セファロ障害とは何ですか

セファロ障害は、神経系の芽生えに対する損傷または異常発達から生じる先天的な疾患です。 セファロとは、”頭 “または “身体の頭端 “を意味する言葉です。 先天性とは、その障害が出生時に、通常は出生前に存在することを意味します。

頭部障害は、必ずしも単一の要因によって引き起こされるわけではなく、遺伝性または遺伝的条件、あるいは母親が服用した薬、母親の感染、放射線への暴露などの妊娠中の環境暴露の影響を受けることがあります。 頭蓋縫合（頭蓋骨の骨と骨をつなぐ繊維状の関節）が早期に結合することで発症する頭蓋症もあります。

人間の神経系は、胚の表面にある小さな、特殊な細胞の板から発達する。 発生の初期に、この細胞板は神経管という狭い鞘を形成し、妊娠第3週から第4週の間に閉じて、胚の脳と脊髄を形成する。 神経系の発達には、神経細胞が分裂して新しい世代の細胞を形成する「細胞増殖」、神経細胞が生まれた場所から生涯を過ごす場所に移動する「細胞移動」、細胞が個々の特徴を獲得する「細胞分化」、細胞が死滅する自然現象「細胞死」の4つの主要プロセスが関与しています。

発達中の神経系へのダメージは、幼児や子供、そして成人においても、慢性的で障害をもたらす障害や、時には死に至る主要な原因となっています。 発達中の神経系へのダメージが心身に及ぼす影響の程度は実にさまざまです。 多くの障害は、最終的に社会で自立して機能することができるほど軽度です。 しかし、そうでないものもあります。 一部の乳児、子供、成人は死亡し、他の人々は完全な障害を持ち、さらに多くの人々は部分的に障害を持ち、生涯を通じて通常の能力よりかなり低い機能しか持ちません。

無脳症は神経管欠損症で、通常妊娠23～26日目に神経管の頭端が閉じず、脳、頭蓋骨、頭皮の主要部分が欠落することで起こります。 この障害を持つ乳児は、前脳（主に思考と協調を司る大脳からなる脳の最も大きな部分）を持たずに生まれます。

無脳症で生まれた乳児は通常、目や耳が聞こえず、意識がなく、痛みを感じることができません。 無脳症の人の中には、初歩的な脳幹を持って生まれてくる人もいますが、大脳が機能していないため、意識を得る可能性は永久にありません。 呼吸や音・触覚への反応など、反射的な動作は起こる可能性があります。 この疾患は、胎児の中枢神経系で最もよく見られる障害の一つです。 アメリカでは毎年約1,000人から2,000人の赤ちゃんが無脳症で生まれています。 この疾患は、男性よりも女性に多く発症します。

無脳症の原因は不明です。 母親の食事やビタミンの摂取が関係していると考えられていますが、その他にも多くの要因が関係しているというのが科学者の見解です。 ほとんどの乳児は幼児期を生き延びることができません。 死産でない場合は、出生後数時間から数日で死亡することがほとんどです。 無脳症は多くの場合、超音波検査によって出生前に診断することができます。

最近の研究では、妊娠可能な年齢の女性の食事に葉酸を追加すると、神経管欠損症の発生率が大幅に低下することが明らかにされています。

後頭葉障害とは、脳の側脳室（空洞または部屋）の後方または後部の後頭角が異常に肥大する病気です。 この後頭角の拡大は、大脳後部の白質が未発達であるか、厚みがない場合に起こります。 小頭症は、小頭（頭が異常に小さい）、発達の遅れが特徴です。

原因は不明ですが、研究者は、この障害は妊娠2カ月から6カ月の間に起こる子宮内障害に起因すると考えています。 水頭症（脳脊髄液の過剰な蓄積）と誤診されることが多いのですが、妊娠後期に診断されることがあります。 出生後、小頭症、発達遅延、発作の徴候がある場合、より正確に診断されることがあります。

子嚢症に対する決定的な治療法はありません。 抗けいれん薬を投与して発作を防ぎ、医師は拘縮（筋肉が縮んだり短くなったりすること）を防ごうとします。 予後は、関連する疾患の重症度や脳の発達異常の程度によって異なります。

HOLOPROSENCEPHALY は、前脳（胚の前脳）が発達しないことを特徴とする疾患である。 正常な発達では、前脳が形成され、妊娠5～6週目には顔が発達し始めます。 ホロプロセンチファリーは、胚の前脳が分裂して両側の大脳半球（脳の左半分と右半分）を形成しないために起こり、顔の発達や脳の構造および機能に欠陥が生じます。 脳が分離しない最も重篤な形態である耳介型ホロプロセンチファリーでは、通常、重度の顔面異常を伴う。 半盲検は、脳の半球がわずかに分離する傾向があり、この病気の中間の型である。 葉状前頭症は、脳半球の分離がかなり認められるもので、最も重症度の低いタイプです。

かつて無脳症と呼ばれたホロプロスペンファリーは、脳と顔の欠陥または奇形のスペクトルで構成されています。 このスペクトルの最も深刻な端には、脳の深刻な奇形を伴うケースがあり、生命維持が不可能なほど深刻な奇形で、しばしば子宮内自然死を引き起こします。 一方、顔面（目、鼻、上唇など）に異常があり、脳の発達が正常またはそれに近い場合もあります。

顔面欠損（または異常）のうち最も深刻なものは、通常鼻根によって占められる領域にある単眼の発達、および欠損した鼻または目の上にある口吻（管状の付属物）の形の鼻によって特徴づけられる異常である遠視である。 これは、鼻と小眼症（片目または両眼の異常な小ささ）を欠いた細いセット眼を隔てる口吻で構成される。

顔面の異常の中で最も重症度が低いのは、中央口唇裂で、顎前突症とも呼ばれる。

全脳発達のほとんどの場合の原因は不明だが、全症例の約半分は染色体の原因を持っていると研究者は知っている。 パタウ症候群（13トリソミー）やエドワーズ症候群（18トリソミー）などの染色体異常が、全脳症との関連で見つかっています。

全脳症の治療法はなく、予後は不良である。 生存している人のほとんどは、有意な発達上の利益を示さない。 生存している小児に対しては、治療は対症療法である。

HYDRANENCEPHALY は、大脳半球がなく、脳脊髄液で満たされた袋で置換されているまれな疾患である。 通常、小脳と脳幹は正常に形成される。 水頭症の患者は、出生時には正常に見えることがあります。 頭の大きさや、吸う、飲み込む、泣く、手足を動かすなどの自発的な反射はすべて正常に見えるかもしれません。 しかし、数週間後には、通常、乳児は過敏になり、筋肉の緊張が強くなります（過緊張）。 生後数ヵ月後には、発作や水頭症を発症することもあります。 その他の症状としては、視覚障害、成長不良、難聴、失明、痙性四肢麻痺（麻痺）、知的障害などがあります。

水頭症は、前脳症（このファクトシートで後述する、大脳半球の嚢胞または空洞を特徴とするまれな疾患）の極端な形態で、血管障害（脳卒中など）または妊娠12週以降の外傷、感染、外傷性障害によって起こることがある。 トランスイルミネーション（体の組織に光を通す検査）で、通常、診断が確定する。

水頭症に対する標準的な治療法はありません。 治療は対症療法と支持療法である。 水頭症はシャントで治療することができる。

水頭症の子供の見通しは一般的に悪く、この疾患の多くの子供は1歳未満で死亡する。 しかし、まれに、水頭症の子どもは数年以上生存することがあります。

水頭症は、頭の極端な後屈と脊椎の重度の欠損を併せ持つまれな神経管欠損症です。 患児は背が低く、頭部が不釣り合いに大きい傾向がある。 頭部が極端に後屈しているため、顔が上を向いていることから、出生後すぐに診断がつきます。 顔の皮膚は胸の皮膚に、頭皮は背中の皮膚に直接つながっています。 一般に、首はない。

無脳症のほとんどの人は、無脳症、頭蓋内嚢（頭蓋内容の一部が頭蓋骨から突出している障害）、水頭症、遠視、下顎骨（下顎骨）の欠如、唇裂および口蓋裂、心臓血管障害、横隔ヘルニアおよび胃腸奇形などの他の関連異常を有している。 この疾患は女性に多い。

不定愁訴の予後は極めて不良である。 新生児が数時間以上生きることはほとんどない。

LISSENCEPHALYは、文字通り「滑らかな脳」を意味し、小頭症や脳の正常な凸凹（ひだ）の欠如を特徴とするまれな脳の奇形である。

正常な脳の表面は、一連の複雑なひだや溝で形成されています。 ひだはジャイリまたはコンボリューションと呼ばれ、溝はスルリと呼ばれます。

この疾患の症状には、異常な顔貌、嚥下障害、成長障害、および重度の精神運動障害が含まれることがある。 手、指、または足指の異常、筋肉の痙攣、および発作も発生することがある。

無脳症は出生時または出生後すぐに診断されることがある。 診断は超音波検査、コンピュータ断層撮影（CT）、または磁気共鳴画像法（MRI）によって確認されます。

無脳症は、子宮内ウイルス感染または妊娠第1期の胎児のウイルス感染、妊娠初期の赤ちゃんの脳への血液供給不足、または遺伝子疾患が原因である可能性があります。

神経画像と遺伝学によって移動性障害に関するより多くの洞察が得られるようになったため、裂頭症のスペクトルは現在ようやく定義されつつあるところです。

また、孤立性脳無脳症、ミラー・ディーカー症候群、ウォーカー・ワルブルク症候群などの他の疾患と関連することもあります。

脳無脳症の治療法は対症療法であり、重症度と脳奇形の部位に依存します。 快適さと看護の必要性を助けるために、支持療法が必要となる場合がある。 発作は薬物療法でコントロールし、水頭症はシャント術が必要になることがあります。

小児裂頭症の予後は、脳の奇形の程度により異なる。 多くの人は、生後3～5カ月を過ぎても著しい発達を示さない。 中には、ほぼ正常な発達と知能を持つ場合もあります。 呼吸器系の問題が最も一般的な死因です。

巨大脳症（macrencephaly）とも呼ばれ、脳が異常に大きく、重く、通常は誤動作している状態です。 定義によると、脳の重量は、乳児または子供の年齢と性別の平均よりも大きいです。

巨頭症は、細胞の再生または増殖の調節における障害に関連していると考えられている。 正常な発達では、神経細胞の増殖（神経細胞が分裂して新しい世代の細胞を形成する過程）は、適切な時期に適切な場所に正しい数の細胞が形成されるように制御されています。

巨頭症の症状には、発達遅延、痙攣性障害、皮質脊髄（脳皮質および脊髄）機能障害、痙攣があります。 巨頭症は女性よりも男性に多く発症する。

巨頭症患者の予後は、基礎的な原因および関連する神経障害に大きく依存する。 治療は対症療法である。 巨頭症は、大頭症（本ファクトシートで後述）と呼ばれる状態に移行することがある。 一側巨頭症または半側巨頭症は、脳の半分が肥大することを特徴とするまれな疾患です。 この疾患を持つ子どもは、頭部が大きく、時には左右非対称になることがあります。 また、難治性の発作や精神遅滞を伴うことがあります。 6109>

MICROCEPHALYは、幼児または児童の年齢および性別の平均よりも頭囲が小さい神経学的疾患である。 小頭症は先天性である場合もあれば、生後数年で発症する場合もあります。 この障害は、脳の異常な成長を引き起こすさまざまな条件、または染色体異常に関連する症候群に由来する場合があります。

小頭症の乳児は、頭のサイズが正常か小さい状態で生まれます。 その後、顔が正常な速度で発達し続ける一方で、頭は成長せず、小さな頭、大きな顔、後退した額、および緩く、しばしばしわの寄った頭皮を持つ子供が生まれます。 成長するにつれて、頭蓋骨の小ささが目立つようになりますが、体全体が低体重で小人化することもよくあります。 運動機能や言葉の発達が遅れることがあります。 多動と認知障害は、程度に差はありますが、よく見られる症状です。 また、痙攣を起こすこともあります。 運動能力はさまざまで、不器用な人から痙性四肢麻痺の人までいる。

一般的に、小頭症患者の平均余命は短く、正常な脳機能の予後はよくありません。 予後は関連する異常の有無によって異なります。

小頭症は、大脳半球の嚢胞または空洞を伴う中枢神経系の極めてまれな疾患です。 嚢胞または空洞は通常、破壊的な病変の残骸であるが、時に異常な発達の結果であることもある。

間脳症は、脳の発達の欠如や脳組織の破壊など、多くの異なる、しばしば未知の原因を持っている可能性が高いです。 間脳嚢胞の存在は、時に乳児期の頭蓋骨の透過照明によって検出されることがある。 診断はCT、MRI、または超音波検査によって確認される。

より重症の乳児は、出生後まもなくこの疾患の症状を示し、診断は通常1歳前に行われる。

前頭症の患者は、言語発達の遅れまたは欠如、てんかん、水頭症、痙性拘縮（筋肉の収縮または短縮）、および認知機能障害を有する場合がある。 治療としては、理学療法、てんかんの薬物療法、水頭症に対するシャント術などがあります。 前脳症の予後は、病変の位置や範囲によって異なります。 この疾患の患者さんの中には、軽度の神経学的問題のみを発症し、正常な知能を持つ人もいますが、重度の障害を持つ人もいます。

SCHIZENCEPHALY は、大脳半球の異常なスリット、または裂け目を特徴とするまれな発達障害である。 統合失調症は、前脳症の一種です。 両半球に裂け目がある場合、または両半球に裂け目がある場合は、発達が遅れることが多く、言語能力の遅れや皮質脊髄機能障害を伴います。 より小さい片側裂（片半球の裂）の人は、体の片側が弱く、平均または平均に近い知能を持つことがあります。 また、統合失調症の患者さんでは、程度の差はありますが、小頭症、発達遅延、認知障害、半身不随（体の片側に力が入らない、または麻痺がある）、または四肢不全麻痺（四肢に力が入らない、または麻痺がある）、および筋緊張低下（低血圧）を伴う場合があります。

統合失調症では、神経細胞が裂け目の縁に接していることから、非常に早い段階で発達が阻害されたことが示唆される。 現在、統合失調症の1つのタイプには遺伝的な原因があるとされています。 このタイプの原因としては、妊娠中に母親が服用した薬物などの環境暴露、毒物への暴露、血管障害などが考えられます。

統合失調症の治療は、一般に理学療法、発作の治療、水頭症を合併している場合はシャント術が行われます。

統合失調症の予後は、裂け目の大きさや神経障害の程度によって異なります。

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あまり一般的ではない他の頭蓋症は何ですか

ACEPHALY とは文字通り頭のない状態を意味します。 無脳症よりはるかにまれな疾患です。 頭蓋内胎児は、他の無傷の胎児に付着した寄生性の双子です。 頭蓋内胎児は、身体はありますが、頭と心臓がなく、首は正常な双子にくっついています。 頭位胎児の血液循環は、双子の心臓が担っている。

脳性麻痺は、脳が頭蓋骨の外側にある状態である。 この状態は通常、無脳症の初期段階として胚で発見されます。 外脳症の妊娠が進むにつれて、神経組織は徐々に退化していきます。

MACROCEPHALYは、頭囲が幼児または子供の年齢および性別の平均より大きい状態である。 これは診断用語というよりもむしろ記述的な用語であり、様々な疾患の特徴である。 また、巨頭症は遺伝することもあります。 大頭症の1つの型は、発達遅延および認知障害を伴うことがあるが、約2分の1の症例では精神発達は正常である。 巨頭症は、脳の肥大または水頭症によって引き起こされることがあります。 小人症、神経線維腫症、結節性硬化症などの他の疾患と関連することもある。

巨頭症は小さな脳を特徴とする疾患で、神経細胞の増殖の障害によって引き起こされることがある。 小脳変性症は、アルコール依存症、糖尿病、風疹（三日ばしか）などの母親の問題とも関連している場合があります。 小脳変性症の中には、遺伝的な要因が関与している場合があります。 患児の新生児は、一般に顕著な神経学的欠陥および発作を有しています。

骨端症は致死性の疾患で、主な特徴は無顎症-下顎の全体的または事実上の欠如を特徴とする発育異常-である。 この疾患は、気道がうまく機能しないため、致死的であると考えられています。 8頭症では、無顎症は単独で、またはホロプロセンチファリーと一緒に起こることがある。 頭蓋縫合は、頭蓋縫合の早すぎる融合または結合によって引き起こされる頭蓋骨の奇形である。 頭蓋縫合は、頭蓋骨の骨を結合する繊維状の接合部である。

BRACHYCEPHALY は、冠状縫合が早期に融合し、頭蓋骨の前後方向の直径が短くなることで発生する。 冠状縫合は、前頭骨と頭蓋骨の2つの頭頂骨を結合している繊維状の接合部である。 頭頂骨は頭蓋骨の上部と側面を形成する。

OXYCEPHALYは、冠状縫合と他の縫合の早すぎる閉鎖を表すために使われることもあれば、すべての縫合の早すぎる融合を表すために使われることもある用語である。 後頭葉は頭蓋強直症の中で最も重症である。

PLAGIOCEPHALYは、冠状縫合またはラムドイド縫合の早すぎる片側融合（片側の結合）から生じる。 ラムドイド縫合は、後頭骨と頭蓋骨の頭頂骨を結合している。 斜頭症は、頭蓋骨が非対称に歪む（片側が平らになる）ことを特徴とする疾患です。 出生時によく見られる所見で、脳の奇形、子宮内環境の制限、または斜頸（首の筋肉の痙攣または締めつけ）の結果である可能性がある。

SCAPHOCEPHALY は矢状縫合の早すぎる融合に当てはまる。 矢状縫合は、頭蓋骨の2つの頭頂骨を結合しています。

TRIGONOCEPHALY は、頭蓋縫合（頭蓋骨の前頭骨の2つの部分を結合する前頭骨縫合の一部）の早期融合で、頭蓋骨の前部にV字型の異常が発生する。

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どのような研究が行われているか

連邦政府の中では、国立衛生研究所 (NIH) のひとつである国立神経疾患・脳卒中研究所 (NINDS) が、先天異常を含む脳と神経系の正常および異常発達に関する研究の実施と支援を主に担っています。 また、国立小児保健・人間発達研究所、国立精神衛生研究所、国立環境保健科学研究所、国立アルコール乱用・アルコール中毒研究所、国立薬物乱用研究所も神経系の発達障害に関連する研究を支援しています。 神経系がどのように発達するかについての基本的な知識を得ること、および胎児の発達における遺伝学の役割を理解することは、先天性神経障害を研究する科学者の主要な目標である。 たとえば、妊娠の最初の月（神経管が形成されるとき）の重大な栄養不足または環境的な侮辱への曝露は、無脳症などの神経管欠損を生じさせることができる。

科学者はまた、脳および神経系の正常な早期発達を担う複雑なプロセスの理解と、これらのプロセスのいずれかの破壊が頭蓋障害などの先天的異常にどうつながるかの理解に力を注いでいる。 遺伝子が脳細胞の移動、増殖、分化、死をどのように制御しているのか、また放射線、薬物、毒素、感染、その他の要因がこれらのプロセスをどのように破壊するのかを理解することは、多くの先天性神経疾患の予防に役立つと考えられます。 これらの研究により、このプロセスに対する理解が深まり、このプロセスがどのようにうまくいかず、壊滅的な先天性障害を引き起こすかについての洞察が得られます。 研究者たちはまた、ヒトの脳の正常な発達をよりよく理解するために、ヒトの脳の発達に必要な遺伝子や遺伝子産物の分析も行っています。 Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

また、以下の組織からも情報を得ることができます：

Birth Defect Research for Children, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Orlando, FL 32814
[email protected]
Tel: 407-895-0802

March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
[email protected]
Tel: 406-895-802 Tel: 914-997-4488; 888-MODIMES (663-4637)
Fax: 914-428-8203

National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel: 203-744-0100; Voice Mail: 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291

“Cephalic Disorders Fact Sheet”, NINDS, Publication date September 2003.

NIH Publication No.98-4339

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Publicaciones en Español

Los Trastornos Encefálicos

作成者
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National Institute of Neurological Disorders and Stroke
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