SLC5A1遺伝子は、SGLT1と呼ばれるナトリウム/グルコース共輸送体タンパク質を生成するための命令を提供します。 このタンパク質は主に腸管と、少ないながらも腎臓に存在し、細胞膜を越えてグルコースと構造的に類似したガラクトースを輸送することに関与している。 ナトリウム・グルコース共輸送体タンパク質は、腸の上皮細胞（腸の壁を覆っている細胞）の機能に重要である。 この細胞には微絨毛と呼ばれる指のような突起があり、食べ物が腸を通過する際に栄養を吸収する。 この微絨毛の集まりが刷子縁と呼ばれるものです。 ナトリウム/グルコース共輸送体タンパク質は、膜を横切るナトリウム勾配により、腸内細胞におけるグルコースの取り込み過程に関与している。 ナトリウム/カルシウム交換体が機能するために生じるナトリウム勾配は、ATPを必要とするナトリウム/カリウムポンプによって作られるため、これは二次的な能動輸送となる。

ナトリウム/グルコース共輸送体タンパク質がこの機能を果たせない変異は、腸管内にグルコースとガラクトースが蓄積される結果となる。 この活性輸送の失敗により、グルコースとガラクトースが吸収されず、体に栄養を与えることができなくなる。

この疾患は常染色体劣性遺伝で、各細胞にある遺伝子のコピーが2つ変化していることを意味します。 常染色体劣性遺伝の場合、両親はそれぞれ変化した遺伝子のコピーを1つずつ持っていますが、障害の徴候や症状を示すことはほとんどありません。 場合によっては、片方の遺伝子が変化した個体は、実験室検査で測定されるグルコース吸収能のレベルが低下するが、一般に、これが健康に重大な影響を与えることは示されていない

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