Chapter Information
Robertson GL. Diabetes insipidus: Differentiële diagnose en behandeling. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2016 Mar;30(2):205-18. doi: 10.1016/j.beem.2016.02.007. Epub 2016 Feb 18. Recensie. PubMed PMID: 27156759.
Bockenhauer D, Bichet DG. Pathofysiologie, diagnose en management van nefrogene diabetes insipidus. Nat Rev Nephrol. 2015 Oct;11(10):576-88. doi: 10.1038/nrneph.2015.89. Epub 2015 Jun 16. Recensie. PubMed PMID: 26077742.
Emma F, Nesterova G, Langman C, et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrol Dial Transplant. 2014 Sep;29 Suppl 4:iv87-94. doi: 10.1093/ndt/gfu090. PubMed PMID: 25165189; PubMed Central PMCID: PMC4158338.
Both T, Zietse R, Hoorn EJ, et al. Everything you need to know about distal renal tubular acidosis in auto-immune disease. Rheumatol Int. 2014 Aug;34(8):1037-45. doi: 10.1007/s00296-014-2993-3. Epub 2014 Mar 29. Recensie. PubMed PMID: 24682397; PubMed Central PMCID: PMC4107275.
Haque SK, Ariceta G, Batlle D. Proximal renal tubular acidosis: a not so rare disorder of multiple etiologies. Nephrol Dial Transplant. 2012 Dec;27(12):4273-87. doi: 10.1093/ndt/gfs493. Recensie. PubMed PMID: 23235953; PubMed Central PMCID: PMC3616759.
Reddy P. Clinical approach to renal tubular acidosis in adult patients. Int J Clin Pract. 2011 Mar;65(3):350-60. doi: 10.1111/j.1742-1241.2009.02311.x. Review. PubMed PMID: 21314872.
Landau D. Potassium-related inherited tubulopathies. Cell Mol Life Sci. 2006 Sep;63(17):1962-8. Review. PubMed PMID: 16810456.
Rodríguez Soriano J. Renal tubular acidosis: the clinical entity. J Am Soc Nephrol. 2002 Aug;13(8):2160-70. Review. PubMed PMID: 12138150.
Shaer AJ. Inherited primary renal tubular hypokalemic alkalosis: a review of Gitelman and Bartter syndromes. Am J Med Sci. 2001 Dec;322(6):316-32. Review. PubMed PMID: 11780689.
Definitie, EtiologieTop
Type 4 renale tubulaire acidose (RTA) wordt ook wel aangeduid als hyperkalemische RTA. Het kenmerk van deze ziekte is hypoaldosteronisme, gemanifesteerd door hyperkaliëmie en een zeer milde hyperchloremische metabole acidose, meestal als gevolg van aldosteron-deficiëntie of tubulaire resistentie tegen aldosteron.
De etiologieën van type 4 RTA kunnen worden onderverdeeld in aldosteron-onderproductie en aldosteron-resistentie. Geselecteerde etiologieën van type 4 RTA: Tabel 9.8-3.
DiagnoseTop
Hyperkaliëmie en een milde hyperchloremische metabole acidose zijn de belangrijkste manifestaties van type 4 RTA. De diagnose RTA type 4 moet worden overwogen bij elke patiënt bij wie deze bevindingen aanhoudend aanwezig zijn in afwezigheid van andere etiologieën van hyperkaliëmie, zoals chronische nierziekte of het gebruik van kaliumsupplementen.
Zorgvuldig onderzoek van de medische voorgeschiedenis en medicatielijst moet worden uitgevoerd om te verzekeren dat de patiënt geen medicatie gebruikt of geen ongediagnosticeerde aandoening heeft waarvan bekend is dat deze type 4 RTA kan veroorzaken.
Diagnostische Tests
Verschillende etiologieën kunnen worden gedifferentieerd door meting van plasma renine activiteit (PRA) en serum aldosteron en cortisol concentraties. Deze tests moeten worden uitgevoerd na de toediening van een lusdiaureticum of na het innemen van een rechtopstaande positie gedurende 3 uur, waarvan bekend is dat ze de afgifte van renine en aldosteron bij gezonde personen verhogen.
Zorgvuldige beoordeling van deze waarden moet worden uitgevoerd om de onderliggende etiologie op te helderen. Renine- en aldosteronconcentraties afhankelijk van de etiologie: Tabel 9.8-3.
Een algemene benadering van RTA op basis van resultaten van urineonderzoek: Tabel 9.8-4.
BehandelingTop
In tegenstelling tot bij andere RTA’s is geen bicarbonaatvervangingstherapie nodig, omdat de acidose slechts mild is.
Behandeling van type 4 RTA hangt af van de onderliggende ziekte, die indien mogelijk behandeld moet worden. Hyporeninemisch hypoaldosteronisme kan worden behandeld met fludrocortison in doses die aanzienlijk hoger zijn dan die voor bijnierinsufficiëntie worden gebruikt. De meeste van deze patiënten hebben echter hypertensie en oedeem, die kunnen verergeren met mineralocorticoïdvervanging. In dergelijke gevallen kan een kaliumarm dieet in combinatie met een lusdiaureticum of een thiazide-type diureticum worden gebruikt om de hyperkaliëmie onder controle te houden. Patiënten met primaire bijnierinsufficiëntie moeten glucocorticoïd- en mineralocorticoïdvervanging krijgen.
TablesTop
|
Aldosterondeficiëntie |
|
|
Lage reninespiegels |
– Systemische aandoeningen: diabetische nefropathie,a HIV, CIN – Geneesmiddelen: NSAID’s,a calcineurine-remmers |
|
Normale tot hoge reninespiegels |
– Systemische aandoeningen: primaire bijnierinsufficiëntie, ernstige kritieke ziekte – Geneesmiddelen: ACEI’s, ARB’s, UFH, directe renineremmers, ketoconazol |
|
Aldosteron-resistentie |
|
|
– Systemische aandoeningen: sikkelcelziekte, SLE, obstructieve uropathie – Geneesmiddelen: kaliumsparende diureticaa (aldosteronantagonisten, ENaC-remmers zoals amiloride en triamtereen), antibiotica (trimethoprim, pentamidine, calcineurineremmers) |
|
|
a De meest voorkomende oorzaken. |
|
|
ACEI, angiotensineconverterende enzymremmer; ARB, angiotensinereceptorblokker; CIN, chronische interstitiële nefritis; ENaC, epitheliaal natriumkanaal; HIV, humaan immunodeficiëntievirus; SLE, systemische lupus erythematosus; UFH, ongefractioneerde heparine. |
|
|
Feature |
pRTA (type 2 RTA) |
dRTA (type 1 RTA) |
Type 4 RTA |
|
Graad van acidose |
Meervoudig |
Zeervoudig |
Mild |
|
Minimale urine pH (tijdens acidose) |
<5.5 |
>5.5 |
<5.5 |
|
Fractionele HCO3- excretie (FEHCO3-) bij normaal serum HCO3- (na NaHCO3-belasting) |
>15% |
<3%-5% |
<3%-15% |
|
Nefrocalcinose |
Zelden |
Zelden |
Nooit |
|
dRTA, distale renale tubulaire acidose; pRTA, proximale renale tubulaire acidose; RTA, renale tubulaire acidose. |
|||
Geef een antwoord