Heterotaxie-syndroom is een complex syndroom dat optreedt wanneer de assen van het lichaam tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder niet correct roteren. Dit kan tot gevolg hebben dat veel verschillende orgaansystemen worden aangetast, en betekent ook dat elk individu met heterotaxie uniek is..

Een operatie voor coarctatie van de aorta wordt meestal uitgevoerd via een thoracotomie. Een thoracotomie is een incisie aan de linkerbovenzijde van de rug. Omdat de aorta in feite naar achteren in het lichaam duikt als hij draait om bloed naar beneden te transporteren, is een coarctatie meestal gemakkelijker toegankelijk via deze benadering, in tegenstelling tot via de voorkant van de borstkas. Soms kan het nodig zijn een coarctatie van voren te verhelpen als het om een lange vernauwing gaat.

Als je iemand van buitenaf bekijkt, lijkt hij symmetrisch. Met andere woorden, de ene kant van het lichaam ziet er precies hetzelfde uit als de andere. Aan de binnenkant is dat echter niet het geval. Elke kant van het lichaam is uniek. Zo bevat de rechterkant van het lichaam bepaalde organen (bijvoorbeeld de lever) die de linkerkant van het lichaam niet bevat. Evenzo bevat de linkerkant organen (maag, milt, enz.) die de rechterkant niet bevat. Elke zijde vormt zich op een unieke manier. Heterotaxiesyndroom verwijst naar een verzameling van aandoeningen waarbij ofwel één zijde van het lichaam dubbel is, ofwel de zijden zich niet op de juiste manier vormen. De meest voorkomende betrokken orgaansystemen zijn het cardiovasculaire systeem (het hart), het GI-kanaal (maag en darmen), en de milt en lever..

Incidentie

De incidentie van heterotaxie syndroom is ongeveer 1 op de 10.000 geboorten met een man-vrouw verhouding van 2:1. Heterotaxie maakt ongeveer 3% uit van de gevallen van aangeboren hartafwijkingen.

Heart Anomalies

Bij heterotaxiesyndroom is bijna altijd het hart betrokken. Welk type afwijkingen wordt gevonden, hangt af van een aantal zaken, waaronder het type heterotaxiesyndroom (bijv. bilateraal rechtszijdig of linkszijdig). Hieronder staan de meest voorkomende hartafwijkingen geassocieerd met heterotaxie:

  • Dextrocardie (het hart bevindt zich rechts in de borstkas in plaats van links)
  • Single atrium (enkele bovenste kamer van het hart)
  • Single ventricle (enkele onderste kamer van het hart)
  • Transpositie van de grote slagaders (de aorta en de longslagader zijn van plaats verwisseld)
  • Totale of gedeeltelijke anomale pulmonale veneuze terugkeer (de longaders komen op de verkeerde plaats het hart binnen)
  • Atrioventriculair kanaaldefect (groot gat in het midden van het hart met een enkele gemeenschappelijke klep)
  • Atrioventriculair kanaaldefect (groot gat in het midden van het hart met een enkele gemeenschappelijke klep)
  • Coarctatie van de aorta (vernauwing van de aorta)
  • Pulmonale klep atresie (afwezigheid van de pulmonale klep)
  • Pulmonale stenose (vernauwing van de pulmonale klep)
  • Dubbele uitmonding rechterventrikel (waarbij beide hoofdaders van het hart uit de rechterventrikel uit de rechterkamer)
  • Volledig atrioventriculair blok (geen elektrisch signaal van de bovenste kamers van het hart bereikt de onderste kamers van het hart, wat resulteert in een trage hartslag)
  • Meervoudige sinusknopen of afwezige sinusknoop (de sinusknoop is het impulsengenererend weefsel van het hart)

Physiologie

Heterotaxiesyndroom is een complex syndroom dat optreedt wanneer de assen van het lichaam tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder niet correct draaien. Dit kan resulteren in veel verschillende orgaansystemen die zijn aangetast, en betekent ook dat elk individu met heterotaxie uniek is. Gekoppelde organen, zoals de longen of de nieren, zijn vaak spiegelbeelden van elkaar in plaats van de unieke kenmerken van rechts en links te hebben die normaal aanwezig zijn. Personen met een gedupliceerde rechterzijde worden “rechteratriumisomerisme” genoemd, terwijl personen met een gedupliceerde linkerzijde “linkeratriumisomerisme” worden genoemd. Veel mensen hebben een verscheidenheid aan ernstige aangeboren hartaandoeningen, terwijl een kleiner percentage minder ernstige hartproblemen heeft of helemaal geen. Sommigen hebben longcomplicaties, terwijl bij anderen het maag-darmstelsel of het immuunsysteem de grootste zorg zijn.

De fysiologie wordt typisch bepaald door het type hartafwijkingen dat aanwezig is. De afwijkingen die gepaard gaan met een verminderde bloedtoevoer naar de longen worden vaak gekenmerkt door cyanose, een blauwe verkleuring van de huid als gevolg van een verlaagd zuurstofgehalte in het bloed. Minder vaak presenteren kinderen met een verhoogde bloedstroom naar de longen zich met symptomen van een overmatige pulmonale bloedstroom, bijvoorbeeld tachypneu (snelle ademhaling) of een slechte groei.

Geassocieerde afwijkingen

De organen zoals de maag, darmen, lever en longen kunnen zich op abnormale plaatsen in de borstkas en buik bevinden. De darmen kunnen malrotatie vertonen, waarbij de darmlussen verkeerd zijn gerangschikt en geneigd kunnen zijn verstoppingen te ontwikkelen. Bij veel kinderen is een relatief eenvoudige buikoperatie nodig om deze aandoening te corrigeren. Er kunnen ook onregelmatigheden zijn met het skelet, het centrale zenuwstelsel en de urinewegen. De milt werkt soms niet goed of ontbreekt helemaal. Wanneer de milt ontbreekt of niet goed werkt, kunnen patiënten vatbaarder zijn voor infecties. In sommige gevallen is er wel een functionerende milt, maar kan deze verdeeld zijn in meerdere kleinere milten (polysplenie). De meeste van deze patiënten hebben dagelijks antibiotica nodig om het risico op infecties te minimaliseren.

Behandeling

Nagenoeg alle patiënten met rechteratriumisomerisme, en sommige patiënten met linkeratriumisomerisme, zullen een reeks grote hartoperaties moeten ondergaan. Chirurgen zullen het hart en de bloedsomloop opnieuw configureren, zodat het hart functioneert met één ventrikel in plaats van twee. Dit wordt een Fontan-circulatie genoemd. Patiënten met een Fontan-circulatie worden éénkamerpatiënten genoemd.

Voorspelling

Zonder corrigerende operatie zullen de meeste kinderen met heterotaxiesyndroom en aanzienlijke hartproblemen niet langer dan het eerste levensjaar overleven. De prognose is moeilijk te bepalen voor de groep als geheel vanwege de variërende mate van hartafwijkingen. Gelukkig zijn de overlevingskansen de laatste 20 jaar aanzienlijk toegenomen dankzij de vooruitgang in de medische technologie. De ernstigste risicofactor voor een slechte afloop is de aanwezigheid van een volledig hartblok, vooral als de diagnose al voor de geboorte wordt gesteld. Patiënten die de eerste levensmaanden overleven, doen het op de lange termijn vaak redelijk goed met een goede kwaliteit van leven en slechts minimale beperkingen.