Het SLC5A1-gen geeft instructies voor de productie van een natrium/glucose cotransporter eiwit, SGLT1 genaamd. Dit eiwit wordt voornamelijk aangetroffen in het darmkanaal en, in mindere mate, in de nieren, waar het betrokken is bij het transport van glucose en het structureel vergelijkbare galactose over de celmembranen. Het natrium/glucose cotransporter eiwit is belangrijk voor het functioneren van de darmepitheelcellen, dat zijn cellen die de wanden van de darm bekleden. Deze cellen hebben vingervormige uitsteeksels, microvilli genaamd, die voedingsstoffen uit voedsel opnemen wanneer dit door de darm passeert. Op grond van hun uiterlijk worden groepen van deze microvilli samen de borstelgrens genoemd. Het natrium/glucose cotransporter eiwit is betrokken bij het proces van glucose-opname in de instesinale cellen als gevolg van een natriumgradiënt over het membraan. Dit is een secundair actief transport, omdat de natriumgradiënt die ontstaat voor de werking van de natrium/calciumwisselaar wordt gecreëerd door de natrium/kaliumpomp, waarvoor ATP nodig is. Natrium en water worden in dit proces samen met de suikers over de borstelgrens getransporteerd.

Mutaties die verhinderen dat het natrium/glucose cotransporter eiwit deze functie uitvoert, resulteren in een ophoping van glucose en galactose in het darmkanaal. Dit falen van actief transport verhindert dat de glucose en galactose worden geabsorbeerd en voedingsstoffen voor het lichaam leveren. Bovendien blijft het water dat normaal gesproken met de suiker over de penseelgrens zou zijn getransporteerd in plaats daarvan in het darmkanaal achter om met de ontlasting te worden uitgestoten, wat resulteert in uitdroging van de lichaamsweefsels en ernstige diarree.

Deze aandoening wordt geërfd in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat twee exemplaren van het gen in elke cel zijn veranderd. Meestal dragen de ouders van een individu met een autosomaal recessieve aandoening elk een kopie van het veranderde gen, maar vertonen geen tekenen en symptomen van de aandoening. In sommige gevallen hebben individuen met één veranderd gen verminderde niveaus van glucose-absorptiecapaciteit zoals gemeten in laboratoriumtests, maar dit is over het algemeen niet aangetoond dat het significante gezondheidseffecten heeft.