Verspreid liggende donkerbruine macules verschijnen op de lippen en buccale mucosa van een kind met het syndroom van Peutz-Jeghers. De gepigmenteerde macules op de lippen kunnen met de tijd vervagen, maar de intra-orale pigmentatie blijft levenslang bestaan.

Peutz-Jeghers syndroom is een kanker genetische aandoening die wordt gekenmerkt door sproetachtige vlekken op de lippen, mond en vingers en poliepen in de darmen. Patiënten lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker van de slokdarm, maag, dikke darm, rectum, borst, eierstok, zaadbal en alvleesklier.

De poliepen kunnen in elk deel van het maagdarmkanaal voorkomen, maar poliepen in het jejunum (het middelste deel van de dunne darm) zijn een consistent kenmerk van de ziekte. Intussusceptie (telescopie van de darm) en darmbloedingen zijn ook veel voorkomende symptomen.

Vrouwen lopen risico op geslachtsstreng tumoren met ringvormige tubuli (SCTAT), een goedaardige tumor van de eierstok. Mannetjes kunnen Sertoli celtumoren van de testikels ontwikkelen, die oestrogeen afscheiden en tot gynaecomastie (borstvergroting bij mannen) kunnen leiden. Bij vrouwen kan ook een maligniteit van de baarmoederhals optreden, adenoma malignum genaamd.

Peutz-Jeghers syndroom wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd en is te wijten aan mutatie in een gen op chromosoom 19p13.3 genaamd STK11 (serine/threonine-eiwit kinase 11) dat lijkt te functioneren als een tumoronderdrukkend gen. De helft van de patiënten heeft een aangedane ouder van wie zij een STK11-mutatie hebben geërfd en de andere helft heeft een nieuwe mutatie in het STK11-gen.

Het risico op kanker bij het Peutz-Jeghers-syndroom is zeer hoog. Onder 210 patiënten met het symdroom was het risico op het ontwikkelen van niet-snijdende kanker tussen de leeftijd van 15 tot 64 jaar 93%. De hoogste cumulatieve risico’s waren voor borstkanker (54%), colonkanker (39%), pancreaskanker (36%), maagkanker (29%), en eierstokkanker (21%).

In 1921 was Peutz de eerste die de familiaire associatie van gastro-intestinale poliepen en puistjes erkende. Een review van Jeghers et al. in The New England Journal of Medicine in 1949 zette het poliepen-en-vlekken syndroom “op de kaart.”