Ein 58-jähriger Mann stellte sich im Mai 2008 bei seinem Hausarzt vor, da er seit vier Monaten zunehmende Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht und dem Gehen hatte. Bei der Vorstellung konnte er mit Hilfe eines Stocks und der Unterstützung seiner Frau gehen. Sein Hausarzt überwies ihn zur Untersuchung ins Krankenhaus, aber er entließ sich fast sofort selbst und gab später zu, dass er Krankenhäuser und Ärzte nicht mochte.

Die vom Hausarzt durchgeführte Blutentnahme ergab eine makrozytäre Anämie (Hämoglobin 9,3 g/dL, mittleres Zellvolumen 110 fL) und eine Leukopenie (weiße Blutkörperchen 2,5 × 109/L), insbesondere eine schwere Neutropenie (0,32 × 109/L). Weitere Bluttests ergaben niedrige Folsäure- und hohe Ferritinwerte. Vitamin B12 war normal. Der Patient gab zu, seit seiner Pensionierung im Jahr 2001 exzessiv Alkohol zu trinken, und da chronische alkoholbedingte Leberschäden bekanntermaßen die Freisetzung von Vitamin-B12-bindendem Protein erhöhen, wurde vermutet, dass dies einen Vitamin-B12-Mangel verdeckte.

Vitamin B12 ist für die Zellreplikation notwendig und an der Myelinsynthese beteiligt3 , so dass ein Mangel die Anämie des Patienten sowie seine neurologischen Symptome erklären würde. Die Leberfunktionstests waren normal; die Knochenmarkmikroskopie zeigte jedoch Veränderungen, die auf eine metabolische Ursache hindeuteten, so dass im August 2008 mit der Supplementierung von Vitamin B12 und Folat begonnen wurde. Zu diesem Zeitpunkt war der Patient an den Rollstuhl gefesselt.

Anfänglich berichtete der Patient über eine spätere Besserung seiner Symptome, doch verschlechterte sich sein Zustand einen Monat später plötzlich, als er eine Harnwegsinfektion (Escherichia coli) mit schweren Komplikationen und anschließend eine Lungenentzündung (Streptococcus pneumoniae) entwickelte. Auf dem Höhepunkt seiner Krankheit war er ans Bett gefesselt, konnte seine Arme und Beine nicht bewegen und hatte Parästhesien an Händen und Füßen. Er wurde ausgiebig untersucht, vor allem auf eine bösartige Erkrankung, aber alle Untersuchungen waren unauffällig. Unter einer Antibiotikatherapie begann sich sein Zustand allmählich zu verbessern.

Mitte November hatte er sich deutlich gebessert und konnte mit Hilfe von zwei Physiotherapeuten stehen. Die neurologische Untersuchung ergab eine normale Kognition und eine normale Hirnnervenuntersuchung. Allerdings waren die Reflexe in den Armen und am Knie sowie die beidseitigen Streckreflexe der Fußsohle stark eingeschränkt, und die Kraft in den unteren Gliedmaßen war stark reduziert. Außerdem bestanden sensorische Beeinträchtigungen, insbesondere ein vermindertes Vibrationsempfinden und eine verminderte Propriozeption in Händen und Beinen. In der Magnetresonanztomographie (MRT) zeigte sein Rückenmark keine abnormen Veränderungen. Während der neurologischen Rehabilitation entwickelte der Patient eine Methicillin-resistente Staphylococcus-aureus-Infektion (MRSA) mit Leber- und Parakolabszessen und Septikämie. Infolgedessen war er zu krank, um mehrere ambulante Termine in der Neurologie wahrzunehmen, und wurde erst acht Monate später in der neurologischen Klinik untersucht.

Zu diesem Zeitpunkt hatten sich seine neurologischen Symptome verschlimmert. Er war an den Rollstuhl gefesselt und hatte eine spastische Paraplegie mit Verlust aller sensorischen Modalitäten bis zum T10-Dermatom. Mit anderen Worten, er wies Merkmale einer Rückenmarkschädigung (Myelopathie) auf. Er erhielt Folat- und Eisenpräparate, Paracetamol und eine Schlaftablette. Vitamin B12 war während seines Aufenthalts auf der Rehabilitationsstation abgesetzt worden. Er gab an, seinen Alkoholkonsum seit seiner Aufnahme im Jahr 2008 deutlich reduziert zu haben, und er hatte keine nennenswerte familiäre oder medizinische Vorgeschichte. Der Patient leugnete jegliche Anämie oder neurologische Symptome in der Vorgeschichte. Tatsächlich gab der Patient an, vor Mai 2008 nie einen Arzt aufgesucht zu haben, und beschrieb eine sehr gute prämorbide Fitness.

Weitere Untersuchungen – MRT-Gehirnscan, Harnstoff und Elektrolyte, Leberfunktionstests, Laktatdehydrogenase, Proteinelektrophorese, Schilddrüsenfunktionstests sowie Magnesium-, Kalzium- und Phosphatspiegel – ergaben keine Anomalien. Mehrere Tests auf eine Reihe von Infektionen, Autoantikörpern und genetischen Störungen, die bekanntermaßen eine Myelopathie verursachen können, waren negativ. Die Analyse der Liquorflüssigkeit ergab einen Proteingehalt, der doppelt so hoch war wie der obere Normbereich (verursacht durch die Degeneration des Rückenmarks), aber keine abnormen Zellen und eine normale Zytologie. Die Plasmaviskosität und der Vitamin-B12-Spiegel waren erhöht, zusammen mit einer leichten Anämie. Schließlich war sein Serumkupferwert mit 2,0 μmol/L deutlich erniedrigt (normal: 10-22 μmol/L). Da umfangreiche Untersuchungen sowohl kompressive als auch entzündliche Ursachen der Myelopathie ausgeschlossen hatten und der Patient keinen Vitamin-B12-Mangel aufwies, wurde bei ihm eine Kupfermangel-Myelopathie diagnostiziert.