Was ist das Patau-Syndrom?

Das Patau-Syndrom ist auch als Trisomie 13 bekannt. Es handelt sich um eine seltene genetische Störung auf Chromosomenbasis, bei der der Patient eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 in einigen oder allen Zellen des Körpers hat. Normalerweise sollte das Baby zwei Kopien des Chromosoms haben, aber in diesem Fall sind es drei. Das Vorhandensein des zusätzlichen Chromosoms führt zu einer abnormalen Entwicklung des Fötus, was oft eine Fehl- oder Totgeburt zur Folge hat.

Credit: Kateryna_Kon/ .com

Die Überlebenschancen eines Babys mit Patau-Syndrom sind minimal. Das Syndrom tritt nur bei einer von sechzehntausend Lebendgeburten auf. Allerdings überleben 90 % der Babys, die mit Trisomie 13 geboren werden, nicht über ihren ersten Geburtstag hinaus. Viele werden mit so schweren Erkrankungen geboren, dass sie innerhalb einer Woche nach der Geburt sterben. Die 10 % der Babys, die mit einer weniger schweren Form des Patau-Syndroms geboren werden, leben zwar länger, sind aber mit einer Reihe von gesundheitlichen Problemen konfrontiert.

Symptome des Patau-Syndroms

Durch das Vorhandensein des zusätzlichen Chromosoms 13 in den Körperzellen ist die richtige Entwicklung des Babys unmöglich. Einige mögliche Symptome eines Babys, das mit dieser genetischen Störung geboren wird, sind:

# Angeborene Herzfehler

# Anomalien des Gehirns und des Rückenmarks

# Mikrozephalie oder der Kopf ist kleiner als normal

# Mikrognathie oder ein kleinerer Unterkiefer als normal

# Cutis Aplasie oder fehlende Haut auf der Kopfhaut

# Deformation der Ohren, begleitet von Taubheit

# Mikrophthalmie oder schlecht entwickelte Augen

# Anophthalmie oder Fehlen eines oder beider Augen

# Kolobom oder Loch, Spalt oder Spalte in der Iris

# Polydaktylie oder zusätzliche Zehen oder Finger können vorhanden sein

# Die Nasengänge können nicht richtig entwickelt sein

# Lippenspalten oder eine Lippenspalte oder eine Öffnung in der Lippe

# Gaumenspalte oder eine Öffnung im Gaumen

# Hypotonie oder schwacher Muskeltonus

# Abgerundete Fußsohlen, auch bekannt als Rocker-Füße

# Kapillare Hämangiome oder erhabene rote Muttermale

# Exomphalos oder Eingeweide, die sich außerhalb des Körpers in einem Membransack befinden

# Hernien wie Nabelbrüche oder Leistenbrüche Hernien wie Nabelbruch oder Leistenbruch

# Zysten in den Nieren

# Geistige Behinderung

# Skelettanomalien in den Gliedmaßen

Nicht alle Babys, die mit dem Patau-Syndrom geboren werden, zeigen all diese Symptome. Sie werden jedoch viele der in der Liste genannten Symptome haben, die zu medizinischen Problemen führen.

Ursache und Diagnose

Die zusätzliche Kopie von Chromosom 13 wird durch zufällige Ereignisse erzeugt. Bei der Bildung der Eizellen oder Spermien kann es zu einer Translokation dieses Chromosoms kommen, die Trisomie 13 verursacht. Dieser Zustand kann vererbt werden oder zufällig während der Empfängnis auftreten.

Es gibt nichts, was die Eltern tun können, um diese anormale Entwicklung zu vermeiden. Je älter die Frau zum Zeitpunkt der Empfängnis ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass ein genetisches Problem beim Fötus auftritt. Aus diesem Grund wird Frauen geraten, vor dem dreißigsten Lebensjahr schwanger zu werden. Der Zustand ihrer Eizellen ist mit zunehmendem Alter nicht mehr so robust.

Die Diagnose einer genetischen Störung erfolgt durch ein Screening der schwangeren Frau in der 10. bis 14. Der kombinierte Test prüft auf Down-Syndrom, Edward-Syndrom und Patau-Syndrom. Dabei wird eine Blutuntersuchung mit einer Ultraschalluntersuchung kombiniert. Stellt sich heraus, dass der Fötus gefährdet ist, können zusätzliche Tests anhand einer Zellprobe des Fötus durchgeführt werden. Personen, in deren Familie Trisomie 13 vorkommt, sollten sich für diese Tests entscheiden.

Die beiden Möglichkeiten, fetale Zellen zu gewinnen, sind die Amniozentese und die Chorionzottenbiopsie. Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird eine Probe des Fruchtwassers aus der Gebärmutter entnommen, da es die Zellen enthält, die der sich entwickelnde Fötus ausscheidet. Bei der Chorionzottenbiopsie werden Zellen aus der Plazenta entnommen, die die Blutversorgung der Mutter mit dem sich entwickelnden Fötus verbindet. Beide Tests sind sehr invasiv und bergen das Risiko einer Fehlgeburt.

Behandlung

Es gibt keine endgültige Behandlung für das Patau-Syndrom. Da es nicht geheilt werden kann, richtet sich die Behandlung in der Regel nach den Symptomen, unter denen das Kind leidet. Ziel des medizinischen Personals im Krankenhaus ist es, die Beschwerden des Säuglings so gering wie möglich zu halten und dafür zu sorgen, dass er Nahrung aufnehmen kann. Sehr oft wird das Baby aufgrund seiner abnormen Entwicklung nicht in der Lage sein, auf normale Reize zu reagieren.

Zur Betreuung des Babys gehört auch die Beratung der Eltern über das, was sie erwarten können. Ein Unterstützungssystem ist wichtig, um den frischgebackenen Eltern zu helfen, mit der Tatsache fertig zu werden, dass ihr Baby nicht länger als ein Jahr leben wird, wenn es die erste Woche im Krankenhaus übersteht. Das kann für die Eltern eine emotional traumatische Erfahrung sein.

Weitere Lektüre

• Alle Inhalte zu Geburtsfehlern
• Geburtsfehler
• Angeborene Geburtsfehler
• Angeborene Herzfehler und Bewegung
• Geburtsfehler bei Zwillingen

Geschrieben von

Cashmere Lashkari

Cashmere hat sein Studium am Nowrosjee Wadia College, Pune, mit Auszeichnung in Englisch und Psychologie ab. Anschließend absolvierte sie zwei Postgraduiertenstudiengänge in den Bereichen Öffentlichkeitsarbeit und Ausbildung und Entwicklung von Humanressourcen. Sie arbeitet seit fast zwei Jahrzehnten als Autorin von Inhalten. Gelegentlich leitet sie Workshops für Schüler und Erwachsene zu den Themen Persönlichkeitsentwicklung, Stressmanagement und Gesetz der Anziehung.

Zitate