Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist eine genetische Chromosomenstörung, mit der manche Menschen geboren werden. Eine Person mit Down-Syndrom erkennt man in der Regel an ihren typischen Merkmalen. Das Down-Syndrom kann auch zu Lernschwierigkeiten führen, und es gibt bestimmte medizinische Probleme, für die Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Entwicklungsrisiko haben. Zum Beispiel ein angeborener Herzfehler (d. h. ein Herzfehler, mit dem man geboren wird), Sehstörungen oder Wachstumsstörungen. Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom. Es wird jemanden sein ganzes Leben lang beeinträchtigen.

Eine Person mit Down-Syndrom hat eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 in den Zellen ihres Körpers. Dies wird als Trisomie 21 bezeichnet (Trisomie bedeutet, dass es drei Kopien eines Chromosoms gibt – in diesem Fall das Chromosom 21). Da ein zusätzliches Chromosom 21 vorhanden ist, befindet sich auch zusätzliches genetisches Material im Körper. Dies führt zu den typischen Merkmalen des Down-Syndroms. Weitere Einzelheiten finden Sie in der separaten Broschüre Down-Syndrom.

Was erhöht Ihr Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen?

Jeder kann ein Kind mit Down-Syndrom bekommen, aber das Risiko einer Frau steigt mit zunehmendem Alter. Große Studien wurden durchgeführt, um das Risiko für das Down-Syndrom in Abhängigkeit vom Alter der Mutter zu untersuchen, und haben gezeigt, dass:

  • Eine 20-jährige Frau hat ein Risiko von 1 zu 1.500, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.
  • Eine 30-jährige Frau hat ein Risiko von 1 zu 800.
  • Bei einer 35-jährigen Frau liegt das Risiko bei 1:270.
  • Bei einer 40-jährigen Frau liegt das Risiko bei 1:100.
  • Bei einer 45-jährigen Frau liegt das Risiko bei 1:50 oder höher.

Es ist jedoch zu bedenken, dass das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, höher ist als die oben genannten Zahlen. Das liegt daran, dass sich etwa drei Viertel der Embryonen oder sich entwickelnden Föten mit Down-Syndrom nie vollständig entwickeln und es daher zu einer Fehlgeburt kommt, bevor ein Kind geboren wird.

Wenn Sie bereits ein Kind mit Down-Syndrom geboren haben, ist Ihr Risiko, ein weiteres betroffenes Kind zu bekommen, erhöht. Etwa 1 von 100 Frauen, die bereits ein Kind mit Down-Syndrom geboren haben, wird ein weiteres Kind bekommen.

Anmerkung: Mediziner sprechen entweder von einem höheren Risiko oder einer höheren Wahrscheinlichkeit, aber sie meinen dasselbe.

Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?

Das Down-Syndrom kann vor der Geburt (pränatal) oder nach der Geburt (postnatal) diagnostiziert werden.

Das Down-Syndrom kann bereits kurz nach der Geburt vermutet werden, da ein Baby mit Down-Syndrom typische Merkmale aufweist. Die Diagnose wird durch Gentests bestätigt, bei denen das Aussehen und die Anzahl der Chromosomen des Babys untersucht werden. Dies ist im Wesentlichen die genetische Ausstattung des Kindes. Dazu wird eine Blutuntersuchung des Babys durchgeführt. Die Chromosomen im Blut können dann auf ein zusätzliches Chromosom 21 untersucht werden.

Der Rest dieser Broschüre konzentriert sich auf das Screening auf das Down-Syndrom und die Diagnose des Down-Syndroms während der Schwangerschaft, bevor das Kind geboren wird.

Was ist der Unterschied zwischen einem Screening-Test und einem diagnostischen Test auf das Down-Syndrom?

Es gibt zwei verschiedene Arten von Tests, die durchgeführt werden können, um während der Schwangerschaft nach dem Down-Syndrom zu suchen – ein Screening-Test und ein diagnostischer Test.

Wie oben erwähnt, hat jede Frau ein Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Im Vereinigten Königreich wird allen Frauen in der Frühschwangerschaft ein Screening-Test angeboten, um das Risiko zu ermitteln, dass das Kind mit dem Down-Syndrom geboren wird.

Es ist wichtig zu verstehen, dass der Screening-Test keine eindeutige Antwort auf die Frage gibt, ob das Kind das Down-Syndrom hat oder nicht. Wenn der Screening-Test ein hohes Risiko zeigt, dass das Baby das Down-Syndrom hat (siehe unten), wird Ihnen normalerweise ein diagnostischer Test angeboten. Ein diagnostischer Test wird vor der Geburt (pränatal) durchgeführt, um festzustellen, ob das sich entwickelnde Kind tatsächlich das Down-Syndrom hat oder nicht. Es gibt zwei wichtige pränatale Diagnosetests: die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie.

Es besteht jedoch ein geringes Risiko für Komplikationen, wenn Sie sich einem diagnostischen Test unterziehen. Dazu gehören Fehlgeburten. Aus diesem Grund wird ein diagnostischer Test auf Down-Syndrom nicht allen Frauen angeboten. (Ein Screening-Test auf das Down-Syndrom erhöht nicht das Risiko einer Fehlgeburt.)

Screening-Tests auf das Down-Syndrom

Alle schwangeren Frauen sollten einen Screening-Test auf das Down-Syndrom erhalten. Diese Tests sind jedoch nicht obligatorisch. Es ist Ihre Entscheidung, ob Sie sich testen lassen oder nicht.

Wann wird mir das Down-Syndrom-Screening angeboten?

Das Screening kann zwischen 10 und 20 Schwangerschaftswochen stattfinden. Wenn möglich, wird es jedoch bis zur 14. Schwangerschaftswoche und 2 Tagen abgeschlossen. So können Sie den kombinierten Test durchführen lassen, der die empfohlene Screening-Strategie im ersten Trimester der Schwangerschaft ist.

Welche Screening-Tests gibt es?

Es gibt zwei grundlegende Screening-Methoden für das Down-Syndrom – die Ultraschalluntersuchung und das biochemische Serum-Screening:

Nackentransparenz-Ultraschalluntersuchung (auch NT-Scan genannt): Dies ist eine spezielle Ultraschalluntersuchung, die zwischen 11 Wochen und 2 Tagen und 14 Wochen und 1 Tag der Schwangerschaft durchgeführt wird. Sie kann zur gleichen Zeit wie die Früherkennungsuntersuchung durchgeführt werden und wird auf die gleiche Weise durchgeführt. Gemessen wird die Flüssigkeitsansammlung unter der Haut im Nacken des Babys (die Nackentransparenz (NT)).

Alle Babys haben hier eine Flüssigkeitsansammlung, aber Babys mit Down-Syndrom haben in diesem Bereich mehr Flüssigkeit. Die Flüssigkeitsmessung, Ihr Alter, die Größe des Babys und andere Angaben wie Ihr Gewicht, Ihre ethnische Zugehörigkeit und Ihr Raucherstatus werden dann in ein Computerprogramm eingegeben, um das Risiko für ein Baby mit Down-Syndrom zu ermitteln.

Gelegentlich kann es schwierig sein, eine genaue Messung der NT zu erhalten. Das kann an der Lage des Babys liegen oder daran, dass die Schwangere übergewichtig ist.

Bluttests (auch biochemisches Serum-Screening genannt): Es können Bluttests durchgeführt werden, um den Gehalt verschiedener Hormone und Proteine in Ihrem Blut zu messen. Diese Hormone und Proteine werden von der Plazenta oder dem sich entwickelnden Baby produziert.

Beispiele sind das schwangerschaftsassoziierte Plasmaprotein A (PAPP-A), das humane beta-Choriongonadotropin (beta-hCG) und das alpha-Fetoprotein (AFP). Wenn das Baby das Down-Syndrom hat, können die Werte dieser Substanzen beeinflusst werden.

Auch hier wird ein Computerprogramm verwendet, um das Risiko eines Babys mit Down-Syndrom auf der Grundlage der Bluttestergebnisse, Ihres Alters, des Stadiums Ihrer Schwangerschaft, Ihres Gewichts, Ihrer ethnischen Zugehörigkeit und Ihres Raucherstatus zu bestimmen. Der Bluttest, der beim Down-Syndrom-Screening verwendet wird, wird manchmal auch als Serum-Screening bezeichnet.

Die beiden wichtigsten Screening-Tests für das Down-Syndrom, die mit den oben genannten Methoden durchgeführt werden, sind:

  • Kombinierter Screening-Test. Bei diesem Test wird das Ergebnis der NT-Untersuchung mit dem Ergebnis der Bluttests auf PAPP-A und beta-hCG kombiniert, um das Risiko für das Down-Syndrom des Babys zu ermitteln. Die Bluttests werden oft gleichzeitig mit der Untersuchung durchgeführt. Dies ist der Screening-Test, den das NHS-Screening-Programm für fetale Anomalien empfiehlt.
  • Vierfach-Screening-Test. Dieser Test basiert auf den Ergebnissen einer Blutuntersuchung, die zwischen 14 Wochen und 2 Tagen und 20 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt wird. Dieser Test beinhaltet keine Ultraschalluntersuchung. Er wird für Frauen verwendet, die erst später in der Schwangerschaft zum Screening kommen, oder in Zentren, die den kombinierten Test nicht anbieten.

Wie erhalte ich die Ergebnisse des Screening-Tests?

Sie sollten Ihren Arzt oder Ihre Hebamme fragen, wie lange die Ergebnisse dauern und wie Sie sie erhalten. Die Ergebnisse können bis zu zwei Wochen dauern.

Wie interpretiere ich die Ergebnisse des Screening-Tests?

Wie bereits erwähnt, gibt der Screening-Test Aufschluss darüber, wie hoch das Risiko ist, dass das Kind in dieser Schwangerschaft mit dem Down-Syndrom geboren wird. Der Test kann zum Beispiel zeigen, dass das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, bei 1:1.000 liegt. Das bedeutet, dass von 1.000 schwangeren Frauen eine ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt bringt und 999 ein Kind ohne Down-Syndrom. Es handelt sich also um ein recht geringes Risiko.

Im Vereinigten Königreich hat das National Screening Committee einen Grenzwert vorgeschlagen, um zwischen Screening-Testergebnissen mit einem höheren Risiko, dass das Baby mit Down-Syndrom geboren wird, und solchen mit einem geringeren Risiko zu unterscheiden.

Der Grenzwert liegt bei 1 zu 150. Das heißt, wenn die Ergebnisse Ihres Screening-Tests ein Risiko von 1 zu 2 bis 1 zu 150 zeigen, dass das Baby das Down-Syndrom hat, wird dies als Ergebnis mit höherem Risiko eingestuft. Zeigen die Ergebnisse ein Risiko von 1 zu 151 oder mehr, wird dies als Ergebnis mit geringerem Risiko eingestuft. Je höher die zweite Zahl ist, desto geringer ist das Risiko, d. h. desto unwahrscheinlicher ist es, dass Sie ein Kind mit Down-Syndrom bekommen.

Wenn Sie also Ihr Ergebnis erhalten, wird Ihnen mitgeteilt, ob es sich um ein Ergebnis mit geringerem oder höherem Risiko handelt.

Was passiert, wenn ich ein Ergebnis mit geringerem Risiko habe?

Die meisten Frauen, die sich einem Screening-Test auf Down-Syndrom unterziehen, haben ein Ergebnis mit geringerem Risiko. Wenn dies der Fall ist, können Sie sich damit beruhigen. Das bedeutet nicht, dass Ihr Baby definitiv kein Down-Syndrom hat (obwohl die Wahrscheinlichkeit, dass dies der Fall ist, sehr gering ist). In einigen Fällen hat das Baby tatsächlich das Down-Syndrom (dies wird als „falsch-negatives“ Ergebnis bezeichnet).

Was passiert, wenn ich ein Ergebnis mit höherem Risiko habe?

Wenn Sie ein Ergebnis mit höherem Risiko erhalten haben, bedeutet dies nicht, dass Ihr Baby definitiv das Down-Syndrom hat. Wenn Sie ein Ergebnis mit erhöhtem Risiko erhalten haben, sind weitere Tests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen und eine eindeutige Antwort auf die Frage „Ja“ oder „Nein“ zu geben (siehe unten). In Fällen, in denen das Baby kein Down-Syndrom hat, spricht man von einem „falsch positiven“ Ergebnis.

Sie können in diesem Stadium immer noch entscheiden, ob Sie den diagnostischen Test durchführen lassen wollen oder nicht. Sie können immer noch Nein sagen.

Diagnostische Tests für das Down-Syndrom

Die beiden wichtigsten Tests, die zur Diagnose des Down-Syndroms vor der Geburt (pränatal) eingesetzt werden, sind die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie (auch CVS genannt). Bei beiden Tests werden Proben aus dem Inneren Ihrer Gebärmutter mit einer Nadel entnommen, die in der Regel durch Ihren Bauch eingeführt wird. Bei beiden Untersuchungen besteht ein geringes Risiko einer Fehlgeburt. Die CVS kann zu einem früheren Zeitpunkt in der Schwangerschaft durchgeführt werden als die Amniozentese. Beide Tests werden in separaten Broschüren näher erläutert. Lesen Sie mehr über die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie (CVS).

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse der diagnostischen Tests vorliegen, und wie erhalte ich sie?

Sie sollten Ihren Arzt oder Ihre Hebamme fragen, wie lange die Ergebnisse dauern und wie Sie sie erhalten werden. Es kann sein, dass Sie einen weiteren Termin bekommen oder dass die Ergebnisse telefonisch mitgeteilt werden.

Es gibt zwei Haupttests, die nach einer Fruchtwasseruntersuchung oder CVS durchgeführt werden können, um die Chromosomen des Babys zu untersuchen. Der erste ist ein sogenannter Schnelltest. Dieser liefert in der Regel innerhalb von drei Tagen nach der CVS Ergebnisse. Mit diesem Test wird lediglich nach den Chromosomenstörungen Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom gesucht. Manchmal können mit einem Schnelltest auch Geschlechtschromosomenstörungen wie das Turner-Syndrom festgestellt werden.

Der zweite Test ist ein Chromosomen-Mikroarray, mit dem alle Chromosomen des Babys im Detail untersucht werden. Er kann andere Chromosomenstörungen und abnorme Gene aufzeigen. Es dauert länger, bis die Ergebnisse vorliegen – in der Regel zwei bis drei Wochen. Ein Chromosomen-Microarray-Test kann von Ihrem Arzt vorgeschlagen werden, wenn der Verdacht auf andere genetische Störungen besteht. Manchmal wird auch nur ein Schnelltest durchgeführt. Ihr Arzt oder Ihre Hebamme wird mit Ihnen besprechen, welche Tests in Ihrer Situation am besten geeignet sind.

Welche Möglichkeiten habe ich, wenn die Ergebnisse des diagnostischen Tests abnormal sind?

Bevor Sie das Krankenhaus verlassen, wird man Sie fragen, wie Sie die Ergebnisse Ihrer CVS oder Fruchtwasseruntersuchung erhalten möchten. In der Regel können Sie wählen, ob Sie die Ergebnisse per Telefon erhalten möchten oder ob Sie noch einmal ins Krankenhaus kommen und die Ergebnisse persönlich entgegennehmen möchten. In einigen Fällen kann auch eine Hebamme zu Ihnen nach Hause kommen, um Ihnen die Ergebnisse mitzuteilen. Sie erhalten auch eine schriftliche Bestätigung Ihrer Ergebnisse.

Für die meisten Frauen gibt der Labortest eine eindeutige Antwort: „Ja“ oder „Nein“. Diese Ergebnisse teilen Ihnen mit, ob Ihr Baby die Chromosomenanomalie hat, nach der im Test gesucht wurde.

Die meisten Frauen, die sich einer CVS oder Fruchtwasseruntersuchung unterziehen, erhalten ein „normales“ Ergebnis (d. h. ihr Baby hat nicht die Chromosomenanomalie, nach der im Test gesucht wurde).

Einigen Frauen wird mitgeteilt, dass ihr Baby die Chromosomenanomalie hat, nach der im Test gesucht wurde. Wenn bei Ihrem Baby eine Chromosomenanomalie diagnostiziert wird, wird Ihr Arzt oder Ihre Hebamme Ihnen Informationen über die Erkrankung Ihres Babys geben und Ihnen die Möglichkeit geben, dies mit einem Spezialisten zu besprechen.

Es kommt sehr selten vor, dass Frauen, die sich einer CVS oder Fruchtwasseruntersuchung zur Feststellung des Down-Syndroms unterzogen haben, feststellen, dass ihr Baby eine andere Chromosomenanomalie hat. Wenn dies bei Ihnen der Fall ist, wird Ihr Arzt oder Ihre Hebamme Sie über die Erkrankung Ihres Babys informieren und Ihnen die Möglichkeit geben, dies mit einem Spezialisten zu besprechen.

Ein normales CVS- oder Amniozentese-Ergebnis ist keine Garantie dafür, dass Ihr Baby keine Anomalien hat. Nicht alle Anomalien können durch den CVS- oder Fruchtwasseruntersuchungstest festgestellt werden. Gelegentlich ist das Ergebnis auch nicht eindeutig, und es können weitere Tests vorgeschlagen werden.

Wenn die Ergebnisse zeigen, dass Ihr Baby eine Chromosomenanomalie hat, wird Ihr Arzt oder Ihre Hebamme mit Ihnen ausführlich darüber sprechen. Wenn Sie entscheiden, was zu tun ist, müssen Sie abwägen, was für Sie und Ihre Familie am besten ist.

Diese Entscheidungen sind oft sehr schwierig, und Sie möchten vielleicht mit einer Hebamme, einem Arzt oder einer Organisation zur Unterstützung von Eltern, wie Antenatal Results and Choices (ARC), über Ihre Gefühle sprechen.

Sie können sich entscheiden:

  • Sie können die Schwangerschaft fortsetzen und die Informationen, die Sie aus den Testergebnissen gewonnen haben, nutzen, um sich auf die Geburt und die Versorgung Ihres Babys vorzubereiten; oder
  • Sie können die Schwangerschaft fortsetzen und eine Adoption in Betracht ziehen.
  • Die Schwangerschaft beenden (einen Schwangerschaftsabbruch vornehmen lassen).

Sollte ich mich also während meiner Schwangerschaft auf das Down-Syndrom untersuchen lassen?

Es kann schwierig sein, eine Entscheidung über die Durchführung von Screening- und Diagnosetests auf das Down-Syndrom zu treffen. Es kann hilfreich sein, mit Ihrer Hebamme, Ihrem Arzt, Ihren Freunden und Ihrer Familie zu sprechen. Denken Sie daran, dass nur Sie selbst entscheiden können, ob Sie diese Tests durchführen lassen wollen oder nicht. Folgende Fragen könnten hilfreich sein:

  • Was würden Sie tun, wenn Ihr Screening-Test zeigt, dass ein erhöhtes Risiko besteht, dass Ihr Kind mit dem Down-Syndrom geboren wird? Würden Sie einen diagnostischen Test durchführen lassen wollen, wenn Sie wissen, dass ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt oder andere Komplikationen besteht?
  • Wenn Ihr Screening-Test ein höheres Risiko ergibt und Sie sich gegen einen diagnostischen Test entscheiden, wie werden Sie dann den Rest Ihrer Schwangerschaft in dem Wissen verbringen, dass Sie dieses höhere Risiko hatten?

Es gibt Frauen, die meinen, dass es für sie besser ist, gar nicht erst einen Screening-Test auf Down-Syndrom durchzuführen. Sie wissen, dass sie bei einem Screening-Ergebnis mit höherem Risiko keinen diagnostischen Test durchführen lassen würden, weil das Risiko einer Fehlgeburt gering ist und das Kind, das abgetrieben wird, gesund sein könnte. Andere Frauen wissen, dass sie einen Schwangerschaftsabbruch nicht in Erwägung ziehen würden, wenn ein diagnostischer Test ergeben würde, dass das Kind das Down-Syndrom hat.

Wieder andere Frauen entscheiden, dass sie unter dem Strich bereit sind, das geringe Risiko einer Fehlgeburt oder anderer Komplikationen eines diagnostischen Tests in Kauf zu nehmen, damit sie die sichere Information haben, ob das Kind das Down-Syndrom hat oder nicht. Sie können dann ihre Optionen abwägen, bevor das Baby geboren wird.