Die polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen (APKD) ist eine häufige Erkrankung (1/1000), die für etwa 10 % der chronischen Nierenversagen verantwortlich ist. Es handelt sich um eine autosomal-dominante Krankheit, die auf die Mutation eines von drei Genen zurückzuführen ist: PKD1 (auf dem 16. Chromosom), PKD2 (auf dem 4. Chromosom) und PKD3 (noch nicht kartiert). In der Vergangenheit wurde die APKD-Diagnose in der Regel bei vierzehn- bis fünfzehnjährigen Patienten gestellt, die ihr Reproduktionsprogramm abgeschlossen haben. Heute jedoch wird die APKD-Diagnose nach der Einführung des Nierenultraschalls häufig während des reproduktiven Lebens gestellt. Es gibt mehrere Berichte über APKD-bedingte Unfruchtbarkeit bei männlichen Patienten. Die Häufigkeit dieser Assoziation schien in einer neueren Beobachtung deutlich höher zu sein als allein durch Zufall zu erwarten. Es könnte also ein kausaler Zusammenhang zwischen APKD und männlicher Unfruchtbarkeit bestehen. Mehrere pathogenetische Mechanismen könnten für einen solchen Zusammenhang verantwortlich sein. Vor kurzem beobachteten wir ein unfruchtbares Paar mit langjähriger Unfruchtbarkeit aufgrund von Criptozoospermie (<1 x 10(6) Spermien/ml) und Nekrospermie (100% abgestorbene Spermien im Eosin-Test) bei einem von APKD betroffenen Patienten. Die endokrinen Tests zeigten normale Testosteron- und FSH-Werte. Es wurde eine TESA-ICSI durchgeführt, bei der sich nach Befruchtung von zwei Eizellen zwei Embryonen entwickelten (Befruchtungsrate: 25%). Am 14. Tag nach der Entnahme zeigte die Beta-HCG-Bestimmung 72 mUI/ml. In der 40. Schwangerschaftswoche wurde ein männliches Kind geboren. Der pränatale morphologische Ultraschall schloss eine polyzystische Niere aus.
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