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Diskussion

Progressive hemifaziale Atrophie, wie sie im obigen Fall beschrieben wurde, ist eine seltene Pathologie unbekannter Ursache, deren degenerativer Zustand nicht nur die Ästhetik, sondern auch die Funktionalität des erreichten Hemiface beeinträchtigt.

Die Ätiologie der hemifazialen Atrophie ist Gegenstand zahlreicher Theorien, zu denen Vererbung, Virusinfektion, Trauma, endokrine Störungen, Autoimmunität, Fehlfunktionen des Sympathikus, Trigeminusneuritis und Assoziation mit einer Bindegewebserkrankung, insbesondere Sklerodermie, gehören. Eine zerebrale Störung des Fettstoffwechsels wurde ebenfalls als Hauptursache vorgeschlagen. Keine der Theorien hält jedoch einer gründlichen Untersuchung stand, und derzeit ist die Ursache der hemifazialen Atrophie noch ungeklärt.

Die Pathogenese der progressiven hemifazialen Atrophie ist unbekannt. Eine vermutete neurotrophe Pathogenese wurde 1912 von Cassirer beschrieben. Er schlug vor, dass der atrophische Krankheitsprozess dem Muster der Innervation des Nervus trigeminus folgt. Bestimmte Studien legten nahe, dass es sich um eine familiäre Erkrankung handelt. Die anatomischen Veränderungen des Parry-Romberg-Syndroms beeinträchtigen das Wachstumspotenzial des Hartgewebes und verhindern eine Größenzunahme während aktiver Wachstumsperioden. Die zugehörigen Weichteile schrumpfen durch den Verlust von Fettgewebe. Daher ist die Atrophie, die im zweiten Lebensjahrzehnt begann, weniger auffällig, da das Wachstum des Gesichts fast abgeschlossen ist. Ein früher Krankheitsbeginn und eine lange Krankheitsdauer führen zu einer größeren Deformität.

Häufig tritt das Parry-Romberg-Syndrom in der ersten und zweiten Lebensdekade auf. Dieses Syndrom scheint häufiger bei Frauen aufzutreten und betrifft am häufigsten die linke Seite des Gesichts. Charakteristisch ist, dass die Atrophie über viele Jahre hinweg langsam fortschreitet und dann stabil wird. Es kann aber auch sein, dass sich die Erkrankung bereits in einem sehr frühen Stadium „ausbrennt“ und zu einer minimalen Deformität führt. Veränderungen in Bezug auf Beteiligung, Dauer und Deformität können sich in jedem Stadium des Wachstums und der Entwicklung stabilisieren. Die Ausdehnung der Atrophie ist häufig auf eine Gesichtsseite beschränkt, und die ipsilaterale Beteiligung des Körpers ist selten.

Klinisch kann die Haut trocken und dunkel pigmentiert sein. Einige Patienten weisen eine Demarkationslinie zwischen normaler und abnormaler Haut auf, die an eine große lineare Narbe, den so genannten „coup de saber“, erinnert, wie bei diesem Patienten zu sehen war. Eine Augenbeteiligung ist häufig, und die häufigste Manifestation ist die Enophthalmie, die auf den Fettverlust um die Augenhöhle herum zurückzuführen ist, wie im vorliegenden Fall zu beobachten war. Das Auge funktioniert normalerweise normal. Es kann lokalisierte Bereiche von Alopezie geben, wie im vorliegenden Fall im Bereich der linken Augenbraue. Gelegentlich kann es zu neurologischen Komplikationen kommen, wie z. B. Trigeminusneuralgie, Parästhesien im Gesicht, starke Kopfschmerzen und kontralaterale Epilepsie. Diese Komplikationen wurden im vorliegenden Fall nicht festgestellt. Mund und Nase sind auf die betroffene Seite verlagert, wodurch auch die Gesichts- und Zahnmittellinie abweicht. Die Atrophie der Oberlippe führte dazu, dass die Frontzähne freiliegen, und es kann auch eine einseitige Atrophie der Zunge vorliegen. Der vorliegende Fall zeigte deutlich diese Merkmale der Gesichtsasymmetrie und der Atrophie der Zungenpapillen; eine Atrophie der Zunge war jedoch nicht vorhanden.

Radiographisch können die Zähne auf der betroffenen Seite eine gewisse Defizienz in der Wurzelentwicklung und folglich einen verzögerten Durchbruch aufweisen. Klinisch sind die betroffenen Zähne jedoch normal und vital. Dies war bei dem hier beschriebenen Fall der Fall, da zwei der Zähne auf der betroffenen Seite eine Fehlbildung ihrer Wurzeln aufwiesen. Außerdem lag eine Überretention des Milchzahns vor, was zu einem verzögerten Durchbruch des bleibenden Nachfolgezahns und zu einem Engstand der Zähne führte. Sehr häufig besteht ein einseitiger hinterer Kreuzbiss als Folge der Kieferhypoplasie und des verzögerten Durchbruchs der Zähne.

Das intraorale Weichgewebe und die Kaumuskulatur sind in der Regel normal, ohne Auswirkungen auf Bewegung, Sprache oder Schlucken. Histologisch wird eine Atrophie von Epidermis, Dermis und subkutanem Gewebe beobachtet. Charakteristisch sind auch variable Infiltrate von Lymphozyten und Monozyten in der Dermis und das Fehlen von subkutanem Fett im betroffenen Gewebe. Außerdem lassen sich in der Elektronenmikroskopie degenerative Veränderungen am vaskulären Endothel erkennen.

Zu den Differenzialdiagnosen gehören die hemifaziale Mikrosomie (erstes und zweites Branchialbogensyndrom) und ihre Varianten wie das Goldenhar-Syndrom, doch handelt es sich dabei um angeborene und im Wesentlichen nicht progrediente Zustände. Posttraumatische Atrophie und partielle Lipodystrophie (Barraquer-Simon-Syndrom) gehören ebenfalls zu den Differentialdiagnosen. Die partielle Lipodystrophie ist jedoch in der Regel bilateral und betrifft hauptsächlich das Fettgewebe.

Die Beziehung zwischen dem Parry-Romberg-Syndrom und der lokalisierten Sklerodermie ist umstritten. Es wurde vorgeschlagen, dass der Begriff Parry-Romberg-Syndrom für progressive hemifaziale Atrophie ohne Merkmale einer kutanen Sklerodermie verwendet werden sollte. Bei Patienten mit Parry-Romberg-Syndrom werden jedoch auch kutane Veränderungen festgestellt. Daher kann eine lokalisierte Sklerodermie der progressiven hemifazialen Atrophie vorausgehen, und bei Patienten mit lokalisierter Sklerodermie kann sich die hemifaziale Atrophie erst nach mehreren Jahren entwickeln. Im Hinblick auf die klinischen Befunde und den klinischen Verlauf können die lokalisierte Sklerodermie und das Parry-Romberg-Syndrom daher unterschiedliche Spektren desselben Krankheitsprozesses darstellen. Obwohl die Beziehung zwischen Sklerodermie und Parry-Romberg-Syndrom unklar bleibt, spricht erstere in der Regel auf eine medikamentöse Therapie an, während letztere progressiv verläuft.

Das Parry-Romberg-Syndrom ist eine selbstlimitierende Erkrankung, für die es keine Heilung gibt. Betroffene Patienten sollten multidisziplinär von Ärzten, Zahnärzten, Phonoaudiologen und Psychologen betreut werden. Die Behandlung basiert in der Regel auf der Repositionierung von Fettgewebe, das durch Atrophie verloren gegangen ist. Autogene Fetttransplantate, Knorpeltransplantate, Silikoninjektionen und -prothesen, bovines Kollagen und anorganische Implantate sind einige Alternativen zur ästhetischen Korrektur der Atrophie. Neben der ästhetischen Verbesserung ist auch eine symptomatische Behandlung der neurologischen Störungen angezeigt. Eine kosmetische Behandlung wird erst dann empfohlen, wenn die Krankheit nicht weiter fortschreitet, weshalb bei dieser Patientin noch kein chirurgischer Eingriff vorgenommen wurde.