Susac-Syndrom

Das Susac-Syndrom ist eine arterioläre Mikroangiopathie, die das Gehirn, die Netzhaut und die Hörschnecke betrifft und Symptome wie Enzephalopathie, retinale Gefäßverschlüsse und sensorineuralen Hörverlust verursacht. Ursprünglich wurde es 1979 von Susac beschrieben, der über zwei Fälle von jungen Frauen mit dieser Trias von Symptomen berichtete.1 Das Susac-Syndrom tritt typischerweise bei jüngeren Patienten im Alter zwischen 16 und 58 Jahren auf. Außerdem überwiegen die Frauen im Verhältnis 3:1. Die Pathophysiologie des Susac-Syndroms ist noch nicht ganz geklärt; man geht jedoch davon aus, dass es sich um eine immunvermittelte Endotheliopathie handelt, die die Mikrogefäße des Gehirns, der Netzhaut und der Cochlea betrifft.2 Die Hirnbiopsie von Läsionen bei Patienten mit Susac-Syndrom zeigt Mikroinfarkte in der Großhirnrinde und der weißen Substanz.1 In Muskelbiopsien wurden auch Endothelzellnekrosen und Verschlüsse kleiner Arteriolen nachgewiesen.3

Wie bei diesem Patienten kann die Diagnose des Susac-Syndroms schwierig sein. Die Trias der Symptome kann sich nicht gleichzeitig manifestieren, und Seh- und Hörstörungen können bei enzephalopathischen Patienten schwer zu erkennen sein. Die Differentialdiagnose für das Susac-Syndrom ist umfangreich und umfasst demyelinisierende Erkrankungen wie Multiple Sklerose und akute demyelinisierende Enzephalomyelitis (ADEM), ZNS-Vaskulitis, thromboembolischer Schlaganfall, Morbus Behçet und systemischer Lupus erythematodes. Ophthalmologische Untersuchungen, einschließlich dilatativer Fundoskopie und Fluoreszeinangiographie, können hilfreich sein, um Bereiche mit retinalen Gefäßverschlüssen und aktiver retinaler Vaskulitis zu identifizieren.4 FA kann auch nützlich sein, um das Ansprechen auf eine Therapie zu verfolgen, wie in diesem Fall die Verbesserung oder das Abklingen der Vaskulitis.5 Neuroimaging kann bei der Diagnose ebenfalls hilfreich sein, da Patienten mit Susac-Syndrom klassischerweise Läsionen im Corpus Callosum aufweisen. Die Läsionen sind in der Regel T2-hyperintens, können mit Kontrastmittel verstärkt oder nicht verstärkt werden und können sowohl in der weißen als auch in der grauen Substanz verstreut sein.2 Bei einigen Patienten können diese hyperintensen Läsionen verschwinden, wenn sich die Symptome bessern, und bei einer Verschlimmerung der Krankheit wieder auftreten. Diese Befunde können bei der Unterscheidung zwischen dem Susac-Syndrom und demyelinisierenden Erkrankungen wie der Multiplen Sklerose helfen. Der Liquor von Patienten mit Susac-Syndrom kann erhöhte Proteinkonzentrationen und eine leichte Pleozytose aufweisen.

Der klinische Verlauf des Susac-Syndroms kann selbstbegrenzend sein, mit Berichten über ein Abklingen der Symptome 6 Monate bis 5 Jahre nach Ausbruch der Krankheit. Ohne Behandlung können die Folgeerscheinungen des Susac-Syndroms wie kognitive Defizite, Seh- und Hörverlust sehr schwerwiegend sein.

Die Behandlung des Susac-Syndroms besteht in einer Immunsuppression mit hochdosierten intravenösen Steroiden und Immunsuppressiva wie Cyclophosphamid, intravenösem Immunglobulin und Rituximab.3,4 Es gibt auch Berichte über eine erfolgreiche Behandlung mit hyperbarer Sauerstofftherapie.6 Auch die Plasmapherese hat bei einigen Patienten zu einer Verbesserung der zerebralen Defizite geführt.7 Die Antikoagulation wurde als Behandlungsoption vorgeschlagen, aber es gibt keine Labortests oder histopathologischen Befunde, die einen gerinnungsfördernden Zustand belegen.7 Bei Patienten, die mit Antikoagulantien oder Thrombozytenaggregationshemmern behandelt wurden, traten während der Behandlung weiterhin neue Symptome auf. Von den verschiedenen Behandlungsmodalitäten wurden systemische Steroide mit einer Verbesserung der Symptome und Anzeichen des Susac-Syndroms in Verbindung gebracht. Während sich die Symptome der aktiven Entzündung, einschließlich der Enzephalopathie und der retinalen Vaskulitis, mit der Immunsuppression bessern, können Bereiche eines früheren Infarkts zu dauerhaften Defiziten bei der Wahrnehmung, dem Sehvermögen oder dem Gehör führen. Eine verspätete Diagnose kann zu dauerhaften Folgen des mikroangiopathischen Krankheitsprozesses führen. Bei einigen Patienten können die Symptome nach dem Absetzen der Steroide erneut auftreten, und eine längere Dauer der Immunsuppression kann erforderlich sein, um eine Verschlimmerung der Krankheit zu verhindern.