Streu verteilte dunkelbraune Flecken erscheinen auf den Lippen und der Wangenschleimhaut eines Kindes mit Peutz-Jeghers-Syndrom. Die Pigmentflecken auf den Lippen können mit der Zeit verblassen, aber die intraorale Pigmentierung bleibt ein Leben lang bestehen.

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine genetische Krebserkrankung, die durch sommersprossenartige Flecken auf den Lippen, im Mund und an den Fingern sowie durch Polypen im Darm gekennzeichnet ist. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, an Speiseröhren-, Magen-, Dickdarm-, Mastdarm-, Brust-, Eierstock-, Hoden- und Bauchspeicheldrüsenkrebs zu erkranken.

Die Polypen können in jedem Teil des Magen-Darm-Trakts auftreten, aber Polypen im Jejunum (dem mittleren Teil des Dünndarms) sind ein typisches Merkmal der Krankheit. Intussuszeption (Ausstülpung des Darms) und Darmblutungen sind ebenfalls häufige Symptome.

Frauen haben ein erhöhtes Risiko für Sex Cord Tumors with Annular Tubules (SCTAT), einen gutartigen Tumor des Eierstocks. Bei Männern können Sertoli-Zelltumoren der Hoden auftreten, die Östrogen absondern und zu einer Gynäkomastie (Vergrößerung der männlichen Brust) führen können. Bei Frauen kann auch ein bösartiger Tumor des Gebärmutterhalses, das so genannte Adenoma malignum, auftreten.

Das Peutz-Jeghers-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und ist auf eine Mutation in einem Gen auf Chromosom 19p13.3 namens STK11 (Serin/Threonin-Proteinkinase 11) zurückzuführen, das offenbar als Tumorsuppressor-Gen fungiert. Die Hälfte der Patienten hat einen betroffenen Elternteil, von dem sie eine STK11-Mutation geerbt haben, und die andere Hälfte hat eine neue Mutation im STK11-Gen.

Das Krebsrisiko beim Peutz-Jeghers-Syndrom ist sehr hoch. Bei 210 Patienten mit diesem Syndrom betrug das Risiko, im Alter von 15 bis 64 Jahren an nichtkutanem Krebs zu erkranken, 93 %. Die höchsten kumulativen Risiken bestanden für Brustkrebs (54 %), Dickdarmkrebs (39 %), Bauchspeicheldrüsenkrebs (36 %), Magenkrebs (29 %) und Eierstockkrebs (21 %).

Im Jahr 1921 erkannte Peutz als erster die familiäre Assoziation von gastrointestinalen Polypen und Flecken. Eine Übersichtsarbeit von Jeghers et al. im New England Journal of Medicine aus dem Jahr 1949 machte das Polyps-and-Spots-Syndrom „bekannt“

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