Über multifaktorielle und polygene (komplexe) Störungen

Multifaktorielle Störungen sind mit Variationen in mehreren Genen verbunden, die oft mit Umweltursachen gekoppelt sind. Polygene Störungen werden durch die kombinierte Wirkung von mehr als einem Gen verursacht. In einer Zeit, in der die meisten monogenen Krankheitsgene beim Menschen identifiziert sind, wird eine der Herausforderungen für die kommende Generation von Humangenetikern darin bestehen, komplexe polygene und multifaktorielle Störungen zu klären, da menschliche Krankheiten oft durch eine Vielzahl von genetischen und umweltbedingten Faktoren verursacht werden, die zusammenwirken. Im Vergleich zu multifaktoriellen und polygenen Krankheiten sind eine Reihe von Störungen mit nur einem Gen relativ selten. Zu den angeborenen Fehlbildungen, bei denen komplexe, mehrfach interagierende Ursachen vermutet werden, gehören angeborene Herzfehler, Neuralrohrdefekte, Pylorusstenose, Gaumenspalten und angeborene Hüftdysplasie. Der Begriff „polygen“ kann verschiedene Bedeutungen haben, darunter auch genetische Auswirkungen, die durch die Interaktion mehrerer Gene entstehen. Multifaktorielle Vererbung beschreibt ein Merkmal, dessen Ausprägungen von zwei oder mehr Genen bestimmt werden, begleitet von Umweltfaktoren.