Kephale Störungen (vom griechischen Wort κεφαλή, was „Kopf“ bedeutet) sind angeborene Erkrankungen, die auf eine Schädigung oder abnorme Entwicklung des angehenden Nervensystems zurückzuführen sind. Cephalic bedeutet „Kopf“ oder „Kopfende des Körpers“.

Kephale Störungen

Spezialgebiet

Medizinische Genetik Bearbeiten auf Wikidata

Kephale Störungen werden nicht notwendigerweise durch einen einzigen Faktor verursacht, sondern können durch erbliche oder genetische Bedingungen, Ernährungsmängel oder durch Umwelteinflüsse während der Schwangerschaft, wie z. B. von der Mutter eingenommene Medikamente, mütterliche Infektionen oder Strahlenbelastung, beeinflusst werden. Einige Schädelerkrankungen treten auf, wenn die Schädelnähte (die faserigen Verbindungen zwischen den Schädelknochen) vorzeitig zusammenwachsen. Die meisten Schädelerkrankungen werden durch eine Störung verursacht, die sehr früh in der Entwicklung des fötalen Nervensystems auftritt.

Das menschliche Nervensystem entwickelt sich aus einer kleinen, spezialisierten Platte von Zellen auf der Oberfläche des Embryos. Zu Beginn der Entwicklung bildet diese Zellplatte das Neuralrohr, eine schmale Hülle, die sich zwischen der dritten und vierten Schwangerschaftswoche schließt und das Gehirn und Rückenmark des Embryos bildet. Vier Hauptprozesse sind für die Entwicklung des Nervensystems verantwortlich: Zellproliferation, der Prozess, bei dem sich Nervenzellen teilen, um neue Zellgenerationen zu bilden; Zellwanderung, der Prozess, bei dem Nervenzellen von ihrem Ursprungsort zu dem Ort wandern, an dem sie lebenslang verbleiben; Zelldifferenzierung, der Prozess, bei dem Zellen individuelle Eigenschaften erwerben; und Zelltod, ein natürlicher Prozess, bei dem Zellen absterben.

Schäden am sich entwickelnden Nervensystem sind eine der Hauptursachen für chronische, behindernde Störungen und manchmal sogar für den Tod bei Säuglingen, Kindern und sogar Erwachsenen. Das Ausmaß, in dem eine Schädigung des sich entwickelnden Nervensystems den Geist und den Körper beeinträchtigt, ist sehr unterschiedlich. Viele Behinderungen sind mild genug, um den Betroffenen ein unabhängiges Leben in der Gesellschaft zu ermöglichen, bei anderen ist dies nicht der Fall. Einige Säuglinge, Kinder und Erwachsene sterben, andere bleiben völlig behindert, und ein noch größerer Teil der Bevölkerung ist teilweise behindert und funktioniert während des gesamten Lebens weit unter der normalen Leistungsfähigkeit.

Das National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) „führt und unterstützt derzeit Forschungen zur normalen und abnormalen Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems“