Heterotaxiesyndrom

Das Heterotaxiesyndrom ist ein komplexes Syndrom, das auftritt, wenn sich die Körperachsen während der Entwicklung im Mutterleib nicht richtig drehen. Dies kann dazu führen, dass viele verschiedene Organsysteme betroffen sind, und bedeutet auch, dass jedes Individuum mit Heterotaxie einzigartig ist…

Die Operation einer Aortenisthmusstenose erfolgt in der Regel durch eine Thorakotomie. Eine Thorakotomie ist ein Einschnitt an der oberen linken Seite des Rückens. Da die Aorta bei ihrer Abwärtsbewegung nach hinten in den Körper eintaucht, um das Blut nach unten zu transportieren, ist eine Aortenisthmusstenose auf diesem Weg in der Regel leichter zugänglich als von der Vorderseite des Brustkorbs aus. Gelegentlich kann es notwendig sein, eine Koarktation von der Vorderseite des Brustkorbs aus zu fixieren, wenn es sich um ein langes Segment der Verengung handelt.

Wenn man jemanden von außen betrachtet, erscheint er symmetrisch. Das heißt, eine Seite des Körpers sieht genauso aus wie die andere. Im Inneren ist dies jedoch nicht der Fall. Jede Seite des Körpers ist einzigartig. So befinden sich auf der rechten Seite des Körpers bestimmte Organe (z. B. die Leber), die auf der linken Seite des Körpers nicht zu finden sind. Ebenso enthält die linke Seite Organe (Magen, Milz usw.), die auf der rechten Seite nicht vorhanden sind. Jede Seite bildet sich auf ihre eigene Art und Weise. Das Heterotaxiesyndrom bezeichnet eine Reihe von Erkrankungen, bei denen entweder eine Körperseite doppelt vorhanden ist oder die Seiten sich nicht in der richtigen Weise bilden. Zu den am häufigsten betroffenen Organsystemen gehören das kardiovaskuläre System (das Herz), der Magen-Darm-Trakt sowie Milz und Leber.

Häufigkeit

Die Häufigkeit des Heterotaxiesyndroms liegt bei etwa 1 von 10.000 Geburten, wobei das Verhältnis von Männern zu Frauen 2:1 beträgt. Die Heterotaxie macht etwa 3 % der Fälle von angeborenen Herzerkrankungen aus.

Herzanomalien

Das Herz ist bei Heterotaxiesyndromen fast immer betroffen. Welche Art von Defekten gefunden wird, hängt von einer Reihe von Faktoren ab, einschließlich der Art des Heterotaxiesyndroms (z. B. beidseitige Rechtsseitigkeit oder Linksseitigkeit). Im Folgenden sind die häufigsten Herzanomalien im Zusammenhang mit Heterotaxie aufgeführt:

• Dextrokardie (das Herz befindet sich auf der rechten statt auf der linken Seite des Brustkorbs)
• Einziger Vorhof (einzelne obere Herzkammer)
• Einziger Ventrikel (einzelne untere Herzkammer)
• Transposition der großen Arterien (die Aorta und Pulmonalarterie haben ihre Position getauscht)
• Totaler oder partieller anomaler pulmonalvenöser Rückfluss (die Pulmonalvenen treten an der falschen Stelle in das Herz ein)
• Atrioventrikulärer Kanaldefekt (großes Loch in der Mitte des Herzens mit einer einzigen gemeinsamen Klappe)
• Koarktation der Aorta (Verengung der Aorta)
• Pulmonalklappenatresie (Fehlen der Pulmonalklappe)
• Pulmonalstenose (Verengung der Pulmonalklappe)
• Doppelausgang der rechten Herzkammer (beide Hauptarterien des Herzens entspringen (beide Hauptarterien des Herzens entspringen aus der rechten Herzkammer)
• Kompletter atrioventrikulärer Block (kein elektrisches Signal aus den oberen Kammern des Herzens erreicht die unteren Kammern des Herzens, was zu einer langsamen Herzfrequenz führt)
• Mehrere Sinusknoten oder fehlender Sinusknoten (der Sinusknoten ist das impuls-(der Sinusknoten ist das impulsgebende Gewebe des Herzens)

Physiologie

Das Heterotaxiesyndrom ist ein komplexes Syndrom, das auftritt, wenn sich die Körperachsen während der Entwicklung im Mutterleib nicht richtig drehen. Dies kann dazu führen, dass viele verschiedene Organsysteme betroffen sind, und bedeutet auch, dass jedes Individuum mit Heterotaxie einzigartig ist. Gepaarte Organe wie die Lunge oder die Nieren sind oft spiegelbildlich zueinander, anstatt die normalerweise vorhandenen einzigartigen Merkmale von rechts und links zu haben. Menschen mit einer verdoppelten rechten Seite werden als „rechtsatrialer Isomerismus“ bezeichnet, während Menschen mit einer verdoppelten linken Seite als „linksatrialer Isomerismus“ bezeichnet werden. Viele Menschen haben eine Reihe von schweren angeborenen Herzkrankheiten, während ein kleinerer Prozentsatz geringfügige oder gar keine Herzprobleme hat. Einige haben Lungenkomplikationen, während bei anderen das Magen-Darm-System oder das Immunsystem das Hauptproblem darstellt.

Die Physiologie wird in der Regel durch die Art der vorhandenen Herzfehler bestimmt. Diejenigen Defekte, die mit einer verminderten Durchblutung der Lunge einhergehen, zeigen häufig eine Zyanose, eine Blaufärbung der Haut, die durch den verminderten Sauerstoffgehalt im Blut verursacht wird. Seltener treten bei Kindern mit erhöhter Lungendurchblutung Symptome einer übermäßigen Lungendurchblutung auf, z. B. Tachypnoe (schnelles Atmen) oder Wachstumsstörungen.

Assoziierte Defekte

Die Organe wie Magen, Darm, Leber und Lunge können sich an abnormalen Stellen im Brustkorb und im Bauchraum befinden. Die Därme können eine Malrotation aufweisen, bei der die Darmschlingen falsch angeordnet sind und zu Verstopfungen neigen. Viele Kinder benötigen eine relativ unkomplizierte Bauchoperation, um diesen Zustand zu korrigieren. Es können auch Unregelmäßigkeiten im Skelett, im zentralen Nervensystem und im Harntrakt auftreten. Die Milz kann nicht richtig funktionieren oder ganz fehlen. Wenn die Milz fehlt oder nicht richtig funktioniert, können die Patienten anfälliger für Infektionen sein. In einigen Fällen kann eine funktionierende Milz vorhanden sein, die jedoch in mehrere kleinere Milzen aufgeteilt ist (Polysplenie). Die meisten dieser Patienten benötigen täglich ein Antibiotikum, um das Risiko von Infektionen zu minimieren.

Behandlung

Nahezu alle Patienten mit einer Isomerie des rechten Vorhofs und einige Patienten mit einer Isomerie des linken Vorhofs benötigen eine Reihe von größeren Herzoperationen. Die Chirurgen werden das Herz und das Kreislaufsystem so umgestalten, dass das Herz mit einer statt zwei Herzkammern funktioniert. Dies wird als Fontan-Kreislauf bezeichnet. Patienten mit einem Fontan-Kreislauf werden als Einkammer-Patienten bezeichnet.

Prognose

Ohne korrigierende Operation überleben die meisten Kinder mit Heterotaxie-Syndrom und erheblichen Herzproblemen nicht über das erste Lebensjahr hinaus. Aufgrund des unterschiedlichen Ausmaßes der Herzfehler ist es schwierig, die Prognose für die gesamte Gruppe zu bestimmen. Glücklicherweise sind die Überlebensraten dank der Fortschritte in der Medizintechnik in den letzten 20 Jahren erheblich gestiegen. Der schwerwiegendste Risikofaktor für ein schlechtes Ergebnis ist das Vorhandensein eines kompletten Herzblocks, insbesondere wenn er vor der Geburt diagnostiziert wird. Patienten, die die ersten Lebensmonate überleben, haben oft eine recht gute Langzeitperspektive mit einer guten Lebensqualität und nur minimalen Einschränkungen.