Das SLC5A1-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Natrium-Glukose-Cotransporter-Proteins namens SGLT1. Dieses Protein kommt hauptsächlich im Darm und in geringerem Maße in den Nieren vor, wo es am Transport von Glukose und der strukturell ähnlichen Galaktose durch die Zellmembranen beteiligt ist. Das Natrium-Glukose-Cotransporter-Protein ist wichtig für die Funktion der Darmepithelzellen, d. h. der Zellen, die die Wände des Darms auskleiden. Diese Zellen haben fingerartige Fortsätze, die Mikrovilli genannt werden und die Nährstoffe aus der Nahrung aufnehmen, wenn diese den Darm passiert. Aufgrund ihres Aussehens werden Gruppen dieser Mikrovilli gemeinsam als Bürstensaum bezeichnet. Das Natrium-Glukose-Cotransporter-Protein ist aufgrund eines Natriumgradienten an der Membran an der Glukoseaufnahme in den Instesinalzellen beteiligt. Dabei handelt es sich um einen sekundären aktiven Transport, da der Natriumgradient, der für das Funktionieren des Natrium/Kalzium-Austauschers erzeugt wird, von der Natrium/Kalium-Pumpe erzeugt wird, die ATP benötigt. Natrium und Wasser werden bei diesem Prozess zusammen mit den Zuckern über die Bürstengrenze transportiert.

Mutationen, die verhindern, dass das Natrium/Glukose-Cotransporter-Protein diese Funktion erfüllt, führen zu einer Anhäufung von Glukose und Galaktose im Darmtrakt. Durch den Ausfall des aktiven Transports wird verhindert, dass Glukose und Galaktose absorbiert werden und den Körper mit Nährstoffen versorgen. Außerdem verbleibt das Wasser, das normalerweise zusammen mit dem Zucker über die Bürstenleiste transportiert worden wäre, im Darmtrakt und wird mit dem Stuhl ausgeschieden, was zu einer Austrocknung des Körpergewebes und zu schwerem Durchfall führt.

Diese Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, d. h. zwei Kopien des Gens in jeder Zelle sind verändert. In den meisten Fällen tragen die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Störung jeweils eine Kopie des veränderten Gens, zeigen aber keine Anzeichen und Symptome der Störung. In einigen Fällen ist bei Personen mit einem veränderten Gen die in Labortests gemessene Fähigkeit zur Glukoseaufnahme vermindert, was jedoch im Allgemeinen keine signifikanten Auswirkungen auf die Gesundheit hat.