Faktenblatt zu Schädelerkrankungen

Was sind Schädelerkrankungen?

Schädelerkrankungen sind angeborene Erkrankungen, die auf eine Schädigung oder abnorme Entwicklung des angehenden Nervensystems zurückzuführen sind. Cephalic ist ein Begriff, der „Kopf“ oder „Kopfende des Körpers“ bedeutet. Angeboren bedeutet, dass die Störung bei und in der Regel vor der Geburt vorhanden ist. Obwohl es viele angeborene Entwicklungsstörungen gibt, werden in diesem Merkblatt nur Schädelerkrankungen kurz beschrieben.

Schädelerkrankungen werden nicht unbedingt durch einen einzigen Faktor verursacht, sondern können durch erbliche oder genetische Bedingungen oder durch Umwelteinflüsse während der Schwangerschaft beeinflusst werden, z. B. durch Medikamente der Mutter, mütterliche Infektionen oder Strahlenbelastung. Einige Schädelerkrankungen treten auf, wenn die Schädelnähte (die faserigen Verbindungen zwischen den Schädelknochen) vorzeitig zusammenwachsen. Die meisten Schädelerkrankungen werden durch eine Störung verursacht, die sehr früh in der Entwicklung des fötalen Nervensystems auftritt.

Das menschliche Nervensystem entwickelt sich aus einer kleinen, spezialisierten Zellplatte auf der Oberfläche des Embryos. Zu Beginn der Entwicklung bildet diese Zellplatte das Neuralrohr, eine schmale Hülle, die sich zwischen der dritten und vierten Schwangerschaftswoche schließt und das Gehirn und Rückenmark des Embryos bildet. Vier Hauptprozesse sind für die Entwicklung des Nervensystems verantwortlich: Zellproliferation, der Prozess, bei dem sich Nervenzellen teilen, um neue Zellgenerationen zu bilden; Zellwanderung, der Prozess, bei dem Nervenzellen von ihrem Ursprungsort zu dem Ort wandern, an dem sie lebenslang verbleiben werden; Zelldifferenzierung, der Prozess, bei dem Zellen individuelle Eigenschaften erwerben; und Zelltod, ein natürlicher Prozess, bei dem Zellen absterben. Das Verständnis der normalen Entwicklung des menschlichen Nervensystems, eine der Forschungsprioritäten des National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kann zu einem besseren Verständnis von Schädelerkrankungen führen.

Schäden am sich entwickelnden Nervensystem sind eine der Hauptursachen für chronische, behindernde Störungen und manchmal sogar für den Tod bei Säuglingen, Kindern und sogar Erwachsenen. Das Ausmaß, in dem eine Schädigung des sich entwickelnden Nervensystems den Geist und den Körper beeinträchtigt, ist sehr unterschiedlich. Viele Behinderungen sind so leicht, dass die Betroffenen in der Lage sind, unabhängig in der Gesellschaft zu leben. Andere sind es nicht. Einige Säuglinge, Kinder und Erwachsene sterben, andere bleiben völlig behindert, und ein noch größerer Teil der Bevölkerung ist teilweise behindert und bleibt sein Leben lang weit unter seiner normalen Leistungsfähigkeit.

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Welche Arten von Schädel-Hirn-Störungen gibt es?

ANENZPHALIE ist ein Neuralrohrdefekt, der auftritt, wenn sich das kephale (kopfseitige) Ende des Neuralrohrs nicht schließt, normalerweise zwischen dem 23. und 26. Kinder mit dieser Störung werden ohne Vorderhirn geboren – der größte Teil des Gehirns besteht hauptsächlich aus dem Großhirn, das für das Denken und die Koordination zuständig ist. Das verbleibende Hirngewebe liegt oft frei, ist also nicht von Knochen oder Haut bedeckt.

Kinder, die mit Anenzephalie geboren werden, sind in der Regel blind, taub, bewusstlos und können keine Schmerzen empfinden. Obwohl einige Menschen mit Anenzephalie mit einem rudimentären Hirnstamm geboren werden können, schließt das Fehlen eines funktionierenden Großhirns die Möglichkeit aus, jemals ein Bewusstsein zu erlangen. Reflexhandlungen wie Atmung und Reaktionen auf Geräusche oder Berührung können auftreten. Die Störung ist eine der häufigsten Erkrankungen des fötalen Zentralnervensystems. Etwa 1 000 bis 2 000 amerikanische Babys werden jedes Jahr mit Anenzephalie geboren. Die Störung betrifft Frauen häufiger als Männer.

Die Ursache der Anenzephalie ist unbekannt. Obwohl man annimmt, dass die Ernährung und die Vitaminzufuhr der Mutter eine Rolle spielen, sind sich die Wissenschaftler einig, dass auch viele andere Faktoren eine Rolle spielen.

Es gibt keine Heilung oder Standardbehandlung für Anenzephalie, und die Prognose für die betroffenen Personen ist schlecht. Die meisten Kinder überleben das Säuglingsalter nicht. Wenn es sich nicht um eine Totgeburt handelt, stirbt das Kind normalerweise innerhalb weniger Stunden oder Tage nach der Geburt. Die Anenzephalie kann oft schon vor der Geburt durch eine Ultraschalluntersuchung diagnostiziert werden.

Neuere Studien haben gezeigt, dass die Zufuhr von Folsäure zur Ernährung von Frauen im gebärfähigen Alter die Häufigkeit von Neuralrohrdefekten deutlich verringern kann. Daher wird empfohlen, dass alle Frauen im gebärfähigen Alter täglich 0,4 mg Folsäure zu sich nehmen.

COLPOCEPHALY ist eine Erkrankung, bei der es zu einer anormalen Vergrößerung der Hinterhaupthörner kommt – dem hinteren oder hinteren Teil der Seitenventrikel (Hohlräume oder Kammern) des Gehirns. Diese Vergrößerung tritt auf, wenn die weiße Substanz im hinteren Teil des Großhirns unterentwickelt oder nicht ausreichend verdickt ist. Kolpozephalie ist durch Mikrozephalie (abnorm kleiner Kopf) und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet. Weitere Merkmale können motorische Anomalien, Muskelkrämpfe und Krampfanfälle sein.

Obwohl die Ursache unbekannt ist, gehen Forscher davon aus, dass die Störung auf eine intrauterine Störung zurückzuführen ist, die zwischen dem zweiten und sechsten Monat der Schwangerschaft auftritt. Kolpozephalie kann spät in der Schwangerschaft diagnostiziert werden, obwohl sie oft als Hydrozephalus (übermäßige Ansammlung von Liquor im Gehirn) fehldiagnostiziert wird. Eine genauere Diagnose kann nach der Geburt gestellt werden, wenn Anzeichen von Mikrozephalie, verzögerter Entwicklung und Krampfanfällen vorhanden sind.

Es gibt keine endgültige Behandlung für Kolpozephalie. Es können krampflösende Medikamente verabreicht werden, um Anfälle zu verhindern, und Ärzte versuchen, Kontrakturen (Schrumpfung oder Verkürzung der Muskeln) zu vermeiden. Die Prognose für Menschen mit Kolpozephalie hängt von der Schwere der Begleiterkrankungen und dem Ausmaß der abnormen Gehirnentwicklung ab. Einige Kinder profitieren von einer speziellen Ausbildung.

HOLOPROSENCEPHALIE ist eine Störung, die durch die fehlende Entwicklung des Prosencephalons (des Vorderhirns des Embryos) gekennzeichnet ist. Bei einer normalen Entwicklung wird das Vorderhirn gebildet, und das Gesicht beginnt sich in der fünften und sechsten Schwangerschaftswoche zu entwickeln. Die Holoprosenzephalie wird dadurch verursacht, dass sich das Vorderhirn des Embryos nicht teilt, um die beiden Hirnhälften (die linke und die rechte Hälfte des Gehirns) zu bilden, was zu Defekten bei der Entwicklung des Gesichts und der Gehirnstruktur und -funktion führt.

Es gibt drei Klassifizierungen der Holoprosenzephalie. Die alobare Holoprosenzephalie, die schwerwiegendste Form, bei der sich das Gehirn nicht abspaltet, ist in der Regel mit schweren Gesichtsanomalien verbunden. Die semilobare Holoprosenzephalie, bei der die Gehirnhälften eine leichte Tendenz zur Trennung aufweisen, ist eine Zwischenform der Krankheit. Die lobäre Holoprosenzephalie, bei der die Trennung der Hirnhälften deutlich erkennbar ist, ist die am wenigsten schwere Form. In einigen Fällen von lobärer Holoprosenzephalie kann das Gehirn des Patienten nahezu normal sein.

Die Holoprosenzephalie, die früher als Arhinenzephalie bezeichnet wurde, besteht aus einem Spektrum von Defekten oder Fehlbildungen des Gehirns und des Gesichts. Am schwersten sind die Fälle mit schweren Fehlbildungen des Gehirns, die so schwerwiegend sind, dass sie mit dem Leben unvereinbar sind und oft zum spontanen intrauterinen Tod führen. Am anderen Ende des Spektrums stehen Menschen mit Gesichtsdefekten – die Augen, Nase und Oberlippe betreffen können – und normaler oder nahezu normaler Gehirnentwicklung. Krampfanfälle, kognitive Beeinträchtigungen und Entwicklungsstörungen können auftreten.

Die schwerste der Gesichtsdefekte (oder -anomalien) ist die Zyklopie, eine Anomalie, die durch die Entwicklung eines einzigen Auges gekennzeichnet ist, das sich in dem Bereich befindet, der normalerweise von der Nasenwurzel eingenommen wird, sowie durch eine fehlende Nase oder eine Nase in Form eines Rüssels (ein röhrenförmiges Anhängsel), der sich über dem Auge befindet.

Ethmozephalie ist die am wenigsten häufige Gesichtsanomalie. Sie besteht aus einem Rüssel, der engstehende Augen mit fehlender Nase und Mikrophthalmus (abnorme Kleinheit eines oder beider Augen) trennt. Die Cebozephalie, eine weitere Gesichtsanomalie, ist durch eine kleine, abgeflachte Nase mit einem einzigen Nasenloch gekennzeichnet, das sich unter unvollständigen oder unterentwickelten, engstehenden Augen befindet.

Die am wenigsten schwerwiegende Anomalie im Spektrum der Gesichtsanomalien ist die mediane Lippenspalte, auch Prämaxillar-Agenesie genannt.

Obwohl die Ursachen der meisten Fälle von Holoprosencephalie unbekannt bleiben, wissen die Forscher, dass etwa die Hälfte aller Fälle eine chromosomale Ursache hat. Chromosomenanomalien wie das Patau-Syndrom (Trisomie 13) und das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) wurden in Verbindung mit Holoprosencephalie gefunden. Bei Kindern diabetischer Mütter besteht ein erhöhtes Risiko für die Störung.

Es gibt keine Behandlung für Holoprosenzephalie und die Prognose für Betroffene ist schlecht. Die meisten der überlebenden Kinder zeigen keine signifikanten Entwicklungsfortschritte. Bei Kindern, die überleben, erfolgt die Behandlung symptomatisch. Obwohl es möglich ist, dass ein verbessertes Management diabetischer Schwangerschaften dazu beitragen kann, Holoprosencephalie zu verhindern, gibt es keine Möglichkeit der Primärprävention.

HYDRANENCEPHALY ist eine seltene Erkrankung, bei der die Gehirnhälften fehlen und durch mit Liquor gefüllte Säcke ersetzt werden. Normalerweise sind das Kleinhirn und der Hirnstamm normal ausgebildet. Ein Säugling mit Hydranenzephalie kann bei der Geburt normal erscheinen. Die Größe des Kopfes und die Spontanreflexe wie Saugen, Schlucken, Weinen und Bewegen von Armen und Beinen können normal erscheinen. Nach einigen Wochen wird der Säugling jedoch in der Regel reizbar und hat einen erhöhten Muskeltonus (Hypertonie). Nach einigen Lebensmonaten kann es zu Krampfanfällen und einem Hydrocephalus kommen. Weitere Symptome können Sehstörungen, Wachstumsstörungen, Taubheit, Blindheit, spastische Quadriparese (Lähmungen) und intellektuelle Defizite sein.

Die Hydranenzephalie ist eine extreme Form der Porenzephalie (eine seltene Erkrankung, auf die später in diesem Merkblatt eingegangen wird und die durch eine Zyste oder einen Hohlraum in den Gehirnhälften gekennzeichnet ist) und kann durch einen vaskulären Insult (z. B. einen Schlaganfall) oder Verletzungen, Infektionen oder traumatische Störungen nach der 12. Die Transillumination, eine Untersuchung, bei der Licht durch das Körpergewebe geleitet wird, bestätigt in der Regel die Diagnose. Einige Säuglinge können bei der Geburt zusätzliche Anomalien aufweisen, darunter Krampfanfälle, Myoklonus (unwillkürliche plötzliche, schnelle Zuckungen) und Atemprobleme.

Es gibt keine Standardbehandlung für Hydranenzephalie. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend. Der Hydrozephalus kann mit einem Shunt behandelt werden.

Die Aussichten für Kinder mit Hydranenzephalie sind im Allgemeinen schlecht, und viele Kinder mit dieser Störung sterben vor dem ersten Lebensjahr. In seltenen Fällen können Kinder mit Hydranenzephalie jedoch mehrere Jahre oder länger überleben.

INIENCEPHALIE ist ein seltener Neuralrohrdefekt, der eine extreme Retroflexion (Rückwärtsbiegung) des Kopfes mit schweren Defekten der Wirbelsäule kombiniert. Die betroffenen Säuglinge sind in der Regel klein und haben einen unverhältnismäßig großen Kopf. Die Diagnose kann unmittelbar nach der Geburt gestellt werden, da der Kopf so stark retroflexiv ist, dass das Gesicht nach oben gerichtet ist. Die Gesichtshaut ist direkt mit der Haut des Brustkorbs verbunden, und die Kopfhaut ist direkt mit der Haut des Rückens verbunden. Im Allgemeinen fehlt der Nacken.

Die meisten Menschen mit Iniencephalie haben weitere Anomalien wie Anenzephalie, Cephalocele (eine Störung, bei der ein Teil des Schädelinhalts aus dem Schädel herausragt), Hydrocephalus, Zyklopie, Fehlen des Unterkiefers, Lippen- und Gaumenspalte, Herz-Kreislauf-Störungen, Zwerchfellbruch und gastrointestinale Fehlbildungen. Die Störung tritt häufiger bei Frauen auf.

Die Prognose für Menschen mit Iniencephalie ist extrem schlecht. Neugeborene mit Iniencephalie leben nur selten länger als ein paar Stunden. Die Verzerrung des fötalen Körpers kann auch eine Gefahr für das Leben der Mutter darstellen.

LISSENCEPHALIE, was wörtlich „glattes Gehirn“ bedeutet, ist eine seltene Hirnfehlbildung, die durch Mikrozephalie und das Fehlen normaler Falten im Gehirn gekennzeichnet ist. Sie wird durch eine gestörte neuronale Migration verursacht, d. h. den Prozess, bei dem Nervenzellen von ihrem Ursprungsort zu ihrem endgültigen Standort wandern.

Die Oberfläche eines normalen Gehirns besteht aus einer komplexen Reihe von Falten und Rillen. Die Falten werden Gyri oder Convolutions genannt, und die Rillen heißen Sulci. Bei Kindern mit Lissenzephalie fehlen die normalen Falten oder sind nur teilweise ausgebildet, so dass die Oberfläche des Gehirns glatt ist.

Symptome der Störung können ein ungewöhnliches Aussehen des Gesichts, Schluckstörungen, Gedeihstörungen und schwere psychomotorische Retardierung sein. Anomalien der Hände, Finger oder Zehen, Muskelkrämpfe und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.

Lissenzephalie kann bei oder kurz nach der Geburt diagnostiziert werden. Die Diagnose kann durch Ultraschall, Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) bestätigt werden.

Lissenzephalie kann durch intrauterine Virusinfektionen oder Virusinfektionen des Fötus während des ersten Trimesters, eine unzureichende Blutzufuhr zum Gehirn des Babys zu Beginn der Schwangerschaft oder eine genetische Störung verursacht werden. Es gibt zwei verschiedene genetische Ursachen für die Lissenzephalie – die X-gebundene und die Chromosom-17-gebundene.

Das Spektrum der Lissenzephalie wird erst jetzt genauer definiert, da die Neurobildgebung und die Genetik mehr Erkenntnisse über Migrationsstörungen geliefert haben. Andere Ursachen, die noch nicht identifiziert wurden, sind ebenfalls wahrscheinlich.

Lissenzephalie kann mit anderen Krankheiten wie der isolierten Lissenzephalie-Sequenz, dem Miller-Dieker-Syndrom und dem Walker-Warburg-Syndrom assoziiert sein.

Die Behandlung von Menschen mit Lissenzephalie ist symptomatisch und hängt vom Schweregrad und der Lage der Hirnfehlbildungen ab. Möglicherweise ist eine unterstützende Pflege erforderlich, um den Komfort und den Pflegebedarf zu verbessern. Krampfanfälle können mit Medikamenten behandelt werden, und bei Hydrocephalus kann ein Shunt erforderlich sein. Wenn die Nahrungsaufnahme schwierig wird, kann eine Gastrostomiesonde in Betracht gezogen werden.

Die Prognose für Kinder mit Lissenzephalie variiert je nach Grad der Hirnfehlbildung. Viele Betroffene zeigen keine nennenswerte Entwicklung über ein Alter von 3 bis 5 Monaten hinaus. Einige haben eine nahezu normale Entwicklung und Intelligenz. Viele sterben vor dem 2. Lebensjahr. Atemwegsprobleme sind die häufigste Todesursache.

MEGALENCEPHALIE, auch Makrenzephalie genannt, ist ein Zustand, bei dem ein abnorm großes, schweres und gewöhnlich schlecht funktionierendes Gehirn vorhanden ist. Definitionsgemäß ist das Gewicht des Gehirns größer als der Durchschnitt für das Alter und das Geschlecht des Säuglings oder Kindes. Die Vergrößerung des Kopfes kann bereits bei der Geburt sichtbar sein oder in den ersten Lebensjahren anormal groß werden.

Man nimmt an, dass die Megalencephalie mit einer Störung in der Regulierung der Zellreproduktion oder -proliferation zusammenhängt. Bei der normalen Entwicklung wird die Neuronenproliferation – der Prozess, bei dem sich Nervenzellen teilen, um neue Zellgenerationen zu bilden – so reguliert, dass die richtige Anzahl von Zellen zur richtigen Zeit am richtigen Ort gebildet wird.

Symptome der Megalencephalie können verzögerte Entwicklung, krampfartige Störungen, kortikospinale (Hirnrinde und Rückenmark) Funktionsstörungen und Krampfanfälle umfassen. Megalencephalie betrifft Männer häufiger als Frauen.

Die Prognose für Personen mit Megalencephalie hängt weitgehend von der zugrunde liegenden Ursache und den damit verbundenen neurologischen Störungen ab. Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Megalencephalie kann zu einem Zustand führen, der Makrozephalie genannt wird (Definition weiter unten in diesem Merkblatt). Die einseitige Megalencephalie oder Hemimegalencephalie ist eine seltene Erkrankung, die durch die Vergrößerung einer Gehirnhälfte gekennzeichnet ist. Kinder mit dieser Störung können einen großen, manchmal asymmetrischen Kopf haben. Oft leiden sie unter hartnäckigen Anfällen und geistiger Behinderung. Die Prognose für Menschen mit Hämimegalencephalie ist schlecht.

Mikrozephalie ist eine neurologische Störung, bei der der Kopfumfang kleiner ist als der Durchschnitt für das Alter und das Geschlecht des Säuglings oder Kindes. Die Mikrozephalie kann angeboren sein oder sich in den ersten Lebensjahren entwickeln. Die Störung kann auf eine Vielzahl von Erkrankungen zurückzuführen sein, die ein abnormales Wachstum des Gehirns verursachen, oder auf Syndrome, die mit Chromosomenanomalien einhergehen.

Säuglinge mit Mikrozephalie werden entweder mit einer normalen oder reduzierten Kopfgröße geboren. In der Folge wächst der Kopf nicht, während sich das Gesicht normal weiterentwickelt. Das Ergebnis ist ein Kind mit einem kleinen Kopf, einem großen Gesicht, einer zurückweichenden Stirn und einer lockeren, oft faltigen Kopfhaut. Je älter das Kind wird, desto deutlicher wird die Kleinheit des Schädels, obwohl auch der gesamte Körper oft untergewichtig und zwergenhaft ist. Die Entwicklung der motorischen Funktionen und der Sprache kann verzögert sein. Hyperaktivität und kognitive Beeinträchtigungen sind häufig, wenn auch in unterschiedlichem Ausmaß. Auch Krämpfe können auftreten. Die motorischen Fähigkeiten variieren und reichen von Ungeschicklichkeit bei einigen bis zu spastischer Tetraplegie bei anderen.

Im Allgemeinen gibt es keine spezifische Behandlung für Mikrozephalie. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend.

Im Allgemeinen ist die Lebenserwartung von Menschen mit Mikrozephalie reduziert und die Prognose für eine normale Gehirnfunktion ist schlecht. Die Prognose variiert je nach Vorhandensein von begleitenden Anomalien.

Mikrozephalie ist eine extrem seltene Erkrankung des zentralen Nervensystems, bei der eine Zyste oder ein Hohlraum in einer Gehirnhälfte entsteht. Die Zysten oder Hohlräume sind in der Regel die Überreste zerstörerischer Läsionen, manchmal aber auch das Ergebnis einer abnormalen Entwicklung. Die Störung kann vor oder nach der Geburt auftreten.

Porenzephalie hat höchstwahrscheinlich eine Reihe verschiedener, oft unbekannter Ursachen, darunter eine fehlende Gehirnentwicklung und die Zerstörung von Hirngewebe. Das Vorhandensein von Porencephalie-Zysten kann manchmal durch eine Durchleuchtung des Schädels im Säuglingsalter festgestellt werden. Die Diagnose kann durch CT, MRT oder Ultraschall bestätigt werden.

Schwerer betroffene Säuglinge zeigen bereits kurz nach der Geburt Symptome der Störung, und die Diagnose wird in der Regel vor dem ersten Lebensjahr gestellt. Zu den Anzeichen gehören verzögertes Wachstum und verzögerte Entwicklung, spastische Parese (leichte oder unvollständige Lähmung), Hypotonie (verminderter Muskeltonus), Krampfanfälle (oft infantile Spasmen) und Makrozephalie oder Mikrozephalie.

Bei Menschen mit Porencephalie kann es zu einer schlechten oder fehlenden Sprachentwicklung, Epilepsie, Hydrozephalus, spastischen Kontrakturen (Schrumpfung oder Verkürzung der Muskeln) und kognitiven Beeinträchtigungen kommen. Die Behandlung kann Physiotherapie, Medikamente gegen Anfallsleiden und einen Shunt für den Hydrocephalus umfassen. Die Prognose für Menschen mit Porencephalie variiert je nach Ort und Ausmaß der Läsion. Einige Patienten mit dieser Störung entwickeln nur geringe neurologische Probleme und sind normal intelligent, während andere schwer behindert sind. Andere können vor dem zweiten Lebensjahrzehnt sterben.

SCHIZENCEPHALIE ist eine seltene Entwicklungsstörung, die durch abnorme Schlitze oder Spalten in den Gehirnhälften gekennzeichnet ist. Die Schizencephalie ist eine Form der Porencephalie. Menschen mit Spalten in beiden Hemisphären oder bilateralen Spalten sind häufig entwicklungsverzögert und haben verzögerte Sprech- und Sprachfähigkeiten sowie kortikospinale Funktionsstörungen. Menschen mit kleineren, unilateralen Spalten (Spalten in einer Hemisphäre) können auf einer Körperseite schwach sein und eine durchschnittliche oder nahezu durchschnittliche Intelligenz aufweisen. Patienten mit Schizencephalie können auch ein unterschiedliches Ausmaß an Mikrozephalie, verzögerter Entwicklung und kognitiver Beeinträchtigung, Hemiparese (Schwäche oder Lähmung einer Körperseite) oder Quadriparese (Schwäche oder Lähmung aller vier Extremitäten) sowie einen verminderten Muskeltonus (Hypotonie) aufweisen. Die meisten Patienten haben Krampfanfälle und einige können einen Hydrocephalus haben.

Bei der Schizencephalie grenzen die Neuronen an den Rand der Spalte, was auf eine sehr frühe Entwicklungsstörung hindeutet. Für einen Typ der Schizencephalie gibt es jetzt einen genetischen Ursprung. Zu den Ursachen dieses Typs gehören Umwelteinflüsse während der Schwangerschaft, wie z. B. die Einnahme von Medikamenten durch die Mutter, die Exposition gegenüber Toxinen oder ein vaskulärer Insult. Häufig sind Heterotopien (isolierte Neuroneninseln) vorhanden, die auf eine fehlgeschlagene Migration der Neuronen zu ihrer endgültigen Position im Gehirn hinweisen.

Die Behandlung von Personen mit Schizencephalie besteht im Allgemeinen aus physikalischer Therapie, Behandlung von Krampfanfällen und, in Fällen, die durch einen Hydrocephalus kompliziert sind, einem Shunt.

Die Prognose für Menschen mit Schizencephalie hängt von der Größe der Spalte und dem Grad des neurologischen Defizits ab.

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Was sind andere, weniger häufige Schädelerkrankungen?

ACEPHALIE bedeutet wörtlich das Fehlen des Kopfes. Es ist eine viel seltenere Erkrankung als die Anenzephalie. Der azephale Fötus ist ein parasitärer Zwilling, der mit einem ansonsten intakten Fötus verbunden ist. Der azephale Fötus hat einen Körper, aber keinen Kopf und kein Herz; der Hals des Fötus ist mit dem normalen Zwilling verbunden. Der Blutkreislauf des azephalen Fötus wird durch das Herz des Zwillings sichergestellt. Der azephale Fötus kann nicht unabhängig von dem Fötus existieren, an den er angehängt ist.

Exenzephalie ist ein Zustand, bei dem sich das Gehirn außerhalb des Schädels befindet. Dieser Zustand findet sich in der Regel bei Embryonen als frühes Stadium der Anenzephalie. Mit dem Fortschreiten einer exenzephalen Schwangerschaft degeneriert das Nervengewebe allmählich. Es ist ungewöhnlich, dass ein Kind mit diesem Zustand ausgetragen wird, da der Defekt mit dem Überleben unvereinbar ist.

Makrozephalie ist ein Zustand, bei dem der Kopfumfang größer ist als der Durchschnitt für das Alter und das Geschlecht des Säuglings oder Kindes. Es handelt sich eher um einen beschreibenden als um einen diagnostischen Begriff und ist ein Merkmal für eine Vielzahl von Erkrankungen. Makrozephalie kann auch vererbt werden. Obwohl eine Form von Makrozephalie mit Entwicklungsverzögerungen und kognitiven Beeinträchtigungen einhergehen kann, ist die geistige Entwicklung in etwa der Hälfte der Fälle normal. Makrozephalie kann durch ein vergrößertes Gehirn oder einen Hydrozephalus verursacht werden. Sie kann mit anderen Erkrankungen wie Zwergenwuchs, Neurofibromatose und tuberöser Sklerose einhergehen.

Mikrozephalie ist eine Erkrankung, die durch ein kleines Gehirn gekennzeichnet ist und durch eine Störung in der Vermehrung der Nervenzellen verursacht werden kann. Mikrenzephalie kann auch mit mütterlichen Problemen wie Alkoholismus, Diabetes oder Röteln (Röteln) in Verbindung gebracht werden. In einigen Fällen kann ein genetischer Faktor eine Rolle bei der Entstehung von Mikrenzephalie spielen. Betroffene Neugeborene haben in der Regel auffällige neurologische Defekte und Krampfanfälle. Eine stark beeinträchtigte intellektuelle Entwicklung ist häufig, aber Störungen der motorischen Funktionen können erst im späteren Leben auftreten.

OCTOCEPHALY ist eine tödliche Erkrankung, bei der das Hauptmerkmal die Agnathie ist – eine Entwicklungsanomalie, die durch das völlige oder weitgehende Fehlen des Unterkiefers gekennzeichnet ist. Der Zustand gilt als tödlich, weil die Atemwege nicht richtig funktionieren. Bei der Oktozephalie kann die Agnathie allein oder zusammen mit der Holoprosenzephalie auftreten.

Eine weitere Gruppe von weniger häufigen Schädelerkrankungen sind die Kraniostenosen. Kraniostenosen sind Deformationen des Schädels, die durch eine vorzeitige Verschmelzung oder Verbindung der Schädelnähte verursacht werden. Schädelnähte sind faserige Verbindungen, die die Schädelknochen miteinander verbinden. Die Art dieser Deformitäten hängt davon ab, welche Nähte betroffen sind.

BRACHYCEPHALIE tritt auf, wenn die Koronanaht vorzeitig verschmilzt, was zu einem verkürzten Durchmesser des Schädels von vorne nach hinten führt. Die Koronalnaht ist die faserige Verbindung, die das Stirnbein mit den beiden Scheitelknochen des Schädels verbindet. Die Scheitelknochen bilden die Oberseite und die Seiten des Schädels.

OXYCEPHALIE ist ein Begriff, der manchmal verwendet wird, um den vorzeitigen Verschluss der Koronanaht und einer anderen Naht zu beschreiben, oder er kann verwendet werden, um das vorzeitige Verschmelzen aller Nähte zu beschreiben. Oxyzephalie ist die schwerste der Kraniostenosen.

PLAGIOCEPHALY resultiert aus der vorzeitigen einseitigen Fusion (Vereinigung einer Seite) der Koronal- oder Lambdanähte. Die Lambdanaht verbindet das Hinterhauptsbein mit den Scheitelknochen des Schädels. Plagiozephalie ist ein Zustand, der durch eine asymmetrische Verformung (Abflachung einer Seite) des Schädels gekennzeichnet ist. Sie ist ein häufiger Geburtsbefund und kann das Ergebnis einer Hirnfehlbildung, einer restriktiven intrauterinen Umgebung oder eines Schiefhalses (Spasmus oder Anspannung der Nackenmuskulatur) sein.

SCAPHOCEPHALY bezieht sich auf die vorzeitige Fusion der Sagittalnaht. Die Sagittalnaht verbindet die beiden Scheitelknochen des Schädels miteinander. Die Skaphozephalie ist die häufigste der Kraniostenosen und zeichnet sich durch einen langen, schmalen Kopf aus.

TRIGONOCEPHALY ist die vorzeitige Verschmelzung der metopischen Naht (Teil der Frontalnaht, die die beiden Hälften des Stirnbeins des Schädels verbindet), bei der eine V-förmige Anomalie an der Vorderseite des Schädels auftritt. Charakteristisch sind die dreieckige Vorwölbung der Stirn und die eng stehenden Augen.

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Was wird geforscht?

Innerhalb der Bundesregierung ist das National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), eines der National Institutes of Health (NIH), hauptverantwortlich für die Durchführung und Unterstützung von Forschungsarbeiten über die normale und abnorme Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems, einschließlich angeborener Anomalien. Das National Institute of Child Health and Human Development (Nationales Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung), das National Institute of Mental Health (Nationales Institut für psychische Gesundheit), das National Institute of Environmental Health Sciences (Nationales Institut für Umweltgesundheitswissenschaften), das National Institute of Alcohol Abuse and Alcoholism (Nationales Institut für Alkoholmissbrauch und Alkoholismus) und das National Institute on Drug Abuse (Nationales Institut für Drogenmissbrauch) unterstützen ebenfalls die Forschung im Zusammenhang mit Störungen der Entwicklung des Nervensystems. Die Gewinnung grundlegender Kenntnisse über die Entwicklung des Nervensystems und das Verständnis der Rolle der Genetik bei der fötalen Entwicklung sind wichtige Ziele der Wissenschaftler, die sich mit angeborenen neurologischen Störungen befassen.

Wissenschaftler lernen schnell, wie schädliche Einflüsse in verschiedenen Phasen der Schwangerschaft zu Entwicklungsstörungen führen können. So kann beispielsweise ein kritischer Nährstoffmangel oder eine Umweltbelastung im ersten Schwangerschaftsmonat (wenn sich das Neuralrohr bildet) zu Neuralrohrdefekten wie Anenzephalie führen.

Wissenschaftler konzentrieren sich auch darauf, die komplexen Prozesse zu verstehen, die für die normale frühe Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems verantwortlich sind, und wie die Störung eines dieser Prozesse zu angeborenen Anomalien wie Schädelerkrankungen führt. Wenn man versteht, wie Gene die Migration, die Vermehrung, die Differenzierung und den Tod von Gehirnzellen steuern und wie Strahlung, Medikamente, Toxine, Infektionen und andere Faktoren diese Prozesse stören, kann man vielen angeborenen neurologischen Störungen vorbeugen.

Derzeit untersuchen Forscher die Mechanismen, die an der Neurulation – dem Prozess der Bildung des Neuralrohrs – beteiligt sind. Diese Studien werden unser Verständnis dieses Prozesses verbessern und Aufschluss darüber geben, wie der Prozess schief laufen und verheerende angeborene Störungen verursachen kann. Die Forscher analysieren auch Gene und Genprodukte, die für die Entwicklung des menschlichen Gehirns notwendig sind, um ein besseres Verständnis der normalen Gehirnentwicklung beim Menschen zu erlangen.

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Wo erhalte ich weitere Informationen?

Für weitere Informationen über neurologische Störungen oder Forschungsprogramme, die vom National Institute of Neurological Disorders and Stroke finanziert werden, wenden Sie sich bitte an das Brain Resources and Information Network (BRAIN) des Instituts unter:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informationen sind auch bei den folgenden Organisationen erhältlich:

Birth Defect Research for Children, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Orlando, FL 32814
[email protected]
Tel: 407-895-0802

March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
[email protected]
Tel: 914-997-4488; 888-MODIMES (663-4637)
Fax: 914-428-8203

National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel: 203-744-0100; Voice Mail: 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291

„Cephalic Disorders Fact Sheet“, NINDS, Erscheinungsdatum September 2003.

NIH Publication No. 98-4339

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Publicaciones en Español

Los Trastornos Encefálicos

Erstellt von:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS gesundheitsbezogenes Material wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt und stellt nicht notwendigerweise eine Befürwortung durch oder eine offizielle Position des National Institute of Neurological Disorders and Stroke oder einer anderen Bundesbehörde dar. Ratschläge zur Behandlung oder Pflege eines einzelnen Patienten sollten durch Rücksprache mit einem Arzt eingeholt werden, der den Patienten untersucht hat oder mit der Krankengeschichte des Patienten vertraut ist.

Alle vom NINDS erstellten Informationen sind gemeinfrei und können frei kopiert werden. Die NINDS oder die NIH sind für die Nennung der Quelle dankbar.