EINLEITUNG

Ektodermale Dysplasie ist ein Syndrom, das die ektodermalen Strukturen wie Haut, Haare, Zähne, Nägel und Drüsen1 betrifft. Die betroffenen Personen zeigen ein charakteristisches Gesichtsaussehen2 sowie Anzeichen von Hypotrichose (verminderte Haaranzahl), Hypohidrose (verminderte Transpiration) und Hypodontie (verminderte Anzahl von Zähnen)3, Veränderung der Zahnform, Verzögerung des Zahndurchbruchs und in einigen Fällen vollständige Agenesie4-5.Die Rolle und das Wissen des Kinderzahnarztes im Diagnoseprozess sind von größter Bedeutung, da die ektodermale Dysplasie ein unterschiedliches Maß an frühen klinischen Manifestationen aufweist6. Sobald die Diagnose gestellt ist, kann den betroffenen Patienten ein multidisziplinäres Rehabilitationsprogramm angeboten werden, das die Wiederherstellung des Selbstwertgefühls ermöglicht. Das ektodermale Dysplasie-Syndrom umfasst eine komplexe Gruppe von Störungen7-8, von denen mehr als 200 verschiedene Formen bekannt sind9. Dennoch gilt es als seltenes Syndrom mit einer geschätzten Häufigkeit von 1: 100.000 Geburten10, wobei Männer in einem Verhältnis von 5: 111 bevorzugt werden. Die häufigsten Formen der Dysplasie sind das hypohydrotische Syndrom (auch als Clouston-Syndrom bekannt) und das anhidrotische Syndrom (Christ-Siemen-Touraine-Syndrom), wobei das hypohydrotische Syndrom einen höheren Schweregrad aufweist. Der Unterschied zwischen den einzelnen Krankheitsformen liegt im Grad der Veränderungen in den Drüsen und in der genetischen Übertragung11. EDs werden durch spezifische Genmutationen12 oder spezifische Chromosomenkopplungen13 verursacht. In den meisten Fällen ist das Syndrom rezessiv an das X-Chromosom gebunden6 und kann auch autosomal dominant4 oder autosomal rezessiv14-15 vererbt werden. Als weitere Ursachen kommen in Frage: Exposition gegenüber ionisierender Strahlung, endokrine Störungen und Neoplasmen2.

Die klinischen und körperlichen Erscheinungsformen der von ED betroffenen Personen sind unterschiedlich². Die hypohidrotische Dysplasie ist durch die klassische Trias gekennzeichnet: Hypotrichose (Haarausfall), Hypohidrose (vermindertes Schwitzen) und Hypodontie (Verminderung der Anzahl der Zähne)3. Die Hypohidrose ist das häufigste Merkmal dieser Art von Dysplasie, und was sie von der hydrophilen Form unterscheidet, ist das Schwitzen und die Talg- und Schleimdrüsen, die normale Funktionen aufweisen11.

Durch die reduzierte Anzahl der Schweißdrüsen bei der hypohydrotischen Form zeigt der betroffene Patient eine beeinträchtigte Schweißabsonderung, die zu Hyperthermie führt, mit Fieberkrämpfen in der Kindheit und sogar zu neurologischen Beeinträchtigungen4 mit geistiger Retardierung, die in 30 bis 50 % der Fälle beobachtet werden kann16. Die Anzahl der Schleim-, Talg- und Speicheldrüsen kann ebenfalls verändert sein, was zu zähem Nasensekret führt, das die Entwicklung von Atemwegserkrankungen auslösen kann6, sowie zu dünner, glatter, durchsichtiger und trockener Haut, die häufig mit atopischer Dermatitis16 oder Hyperkeratose in den Handflächen und Fußsohlen11 sowie trockener Mundschleimhaut und Xerostomie6 einhergeht.

Die Patienten können auch eine atrophische Rhinitis (manche haben keinen Geruch oder Geschmack), Augenveränderungen mit vermindertem Tränenfluss, Bindehautentzündung, Photophobie16 und Hörstörungen (vollständige oder teilweise Taubheit) aufweisen, wobei die Merkmale von Patient zu Patient variieren17. Aufgrund der Hypotrichose, die bei beiden Formen der Dysplasie auftritt, ist das Haar in der Regel hell, spärlich und dünn, sieht aus wie Stahldraht und fällt in der Schläfenregion aus18. Auch eine Verminderung der Wimpern und der Körperbehaarung der Augenbrauen19 kann beobachtet werden. Die Nägel können dystrophisch, dick und brüchig sein19, sind aber selten stark deformiert16.

Die Hypodontie kann das Milchgebiss oder das bleibende Gebiss beeinträchtigen, wobei vor allem die unteren Schneidezähne, die unteren zweiten Molaren und die oberen Eckzähne betroffen sind. In einigen Fällen kann das Kind eine totale Agenesie im Milchgebiss und im bleibenden Gebiss aufweisen, was jedoch nur selten vorkommt7.

Die zahnmedizinischen Veränderungen treten früh auf und sollten in der Kindheit erkannt werden4. Mehrere fehlende Zähne und ihre konische und spitze Form sind auffällige Merkmale6, zusammen mit einer Verzögerung des Zahndurchbruchs5. Hypodontie kann zu einer fehlerhaften Entwicklung des Alveolarfortsatzes führen, was eine Verringerung der vertikalen Dimension, eine Atrophie des Alveolarkamms, eine labiale Protuberanz4 und eine Beeinträchtigung der Nahrungsaufnahme zur Folge hat18. Andererseits entwickelt sich das Wachstum des Oberkieferknochens trotz der Zahnveränderungen normal11.

Die Zahnschmelzdicke der Patienten ist im Inzisal- und Okklusalbereich dünner als normal, und seine Färbung kann von weiß bis bräunlich-gelb variieren und in einigen Bereichen noch Flecken aufweisen (Hypoplasien)2. Die Zähne können auch Abrasion, Höckerverlust, eine Vergrößerung des Pulpavolumens, spitze Höcker und einen reduzierten Kronendurchmesser in Form einer Trommel oder einer Brombeere aufweisen. Der Alveolarkamm ist schmal, reduziert und wie eine Messerklinge geformt19. Es kann zu einer verlängerten Retention von Milchzähnen kommen, die zu Ankylose und überzähligen Zähnen neigen17. Die Wurzelgröße kann verringert sein20 und Karies kann zunehmen16. Personen, die dieses Syndrom aufweisen, haben ein charakteristisches Gesichtsmerkmal, das sich sehr ähnelt7, obwohl einige nur leichte phänotypische Anomalien aufweisen9. Unter den Gesichtsmerkmalen sind folgende hervorzuheben: Hyperpigmentierung im periorbitalen und perioralen Bereich, feine und lineare Falten11, Hypoplasie im mittleren Gesichtsdrittel, die zu abstehenden Lippen führt, schlecht geformte, tief angesetzte Ohren, ein vertiefter Nasenrücken, der ein sattelförmiges Nasenaussehen verursacht6. Weitere Merkmale sind: Verlust der vertikalen Dimension des Gesichts in Verbindung mit Fissuren um den Mund, die dem Kind schon in jungen Jahren ein seniles Aussehen verleihen1, ausgeprägte Stirnwülste, kleines Gesicht4, Hypotonie der perioralen Muskulatur2 und Kleinwuchs19. Bei Frauen sind die Brustdrüsen in der Regel hypoplastisch oder aplastisch11.

Die Diagnose des Syndroms ist im Wesentlichen klinisch und sollte auf der Anamnese des Patienten sowie der Röntgenuntersuchung basieren6. In der Anamnese des Patienten sind Informationen wie konstantes Fieber ohne erkennbare Ursache sowie Schweißausbrüche11 in den ersten beiden Lebensjahren zusammen mit ähnlichen klinischen Merkmalen in der Familienanamnese wesentliche und nützliche Merkmale für die Diagnose des Syndroms16.

Die klinische und körperliche Untersuchung der Patienten anhand von Gesichtsmerkmalen erleichtert die Diagnose im frühen Alter11. In der Neugeborenenperiode ist diese im Wesentlichen klinische Diagnose jedoch beeinträchtigt, da normale Merkmale als normal angesehen werden4. Eine orale Röntgenuntersuchung (Panorama-Röntgenaufnahme der Kiefer) zeigt das Fehlen von bleibenden Zähnen6.

Auch eine histopathologische Untersuchung zur Hautbiopsie kann bei der Diagnose hilfreich sein, da sie eine abgeflachte Epidermis mit einer verminderten Anzahl von Talgdrüsen und Kapillarfollikeln6 oder sogar das Fehlen von Schweißdrüsen zeigt1.

Die endgültige Diagnose kann durch Gentests (genetische Kartierung) geklärt werden, die den genauen Ort der Mutation und das für die Krankheit verantwortliche Gen zeigen, eine wesentliche Information für die genetische Beratung, um Blutsverwandtschaften zu vermeiden und die medizinische Versorgung zu antizipieren, die zum Verständnis der Mechanismen und zur Identifizierung der verschiedenen durch Gene verursachten Krankheiten beitragen kann9.

Der Patient sollte eine multidisziplinäre Behandlung21 erhalten, die mehrere Fachrichtungen wie Zahnmedizin, Medizin (Pädiatrie, Dermatologie, Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Genetik, Neurologie, Augenheilkunde, Orthopädie, plastische Chirurgie, Logopädie, Psychologie usw.) umfasst9. Die Behandlung sollte im frühen Alter des Patienten erfolgen, um mögliche zahnmedizinische und medizinische Komplikationen zu minimieren11 und eine günstigere Prognose zu gewährleisten7. Die zahnärztliche Behandlung ist langwierig und muss ständig an die Entwicklung und das Wachstum des Kindes angepasst werden7. Zu den oralen Rehabilitationsverfahren gehören: herausnehmbare Apparaturen, festsitzender Zahnersatz, herausnehmbare Teilprothesen mit oder ohne Expander, Totalprothesen bei totaler Anodontie22-23, Deckprothesen5, osseointegrierte Implantate nach dem Wachstumsstopp des Kindes4, kieferorthopädische Apparaturen, ästhetische Restaurationen der Zähne, die eine Formabweichung aufweisen17. Glasfaserband und Kompositkunststoff sind auch eine Option für konventionelle Platzhalter19.

Der Patient sollte bis zum optimalen Wachstum regelmäßig beobachtet werden, und das eingebaute Gerät oder die Prothese muss entsprechend dem Wachstum des Kindes und bis zu seiner endgültigen Rehabilitation ersetzt werden4.