Summary

mtDNA sequence variation was studied in 121 dental samples from four Basque prehistoric sites, by high-resolution RFLP analysis. Die Ergebnisse dieser Studie werden bestätigt durch (1) die parallele Analyse von 92 Knochenproben, (2) die Verwendung von Kontrollen bei der Extraktion und Amplifikation und (3) die Typisierung durch positive und negative Restriktion der verknüpften Stellen, die jede Haplogruppe charakterisieren. Das Fehlen der Haplogruppe V in den analysierten prähistorischen Proben steht im Widerspruch zu der von Torroni et al. vorgeschlagenen Hypothese, in der die Haplogruppe V als mtDNA-Marker für eine große paläolithische Bevölkerungsexpansion aus Südwesteuropa betrachtet wird, die ∼10.000-15.000 Jahre vor der Gegenwart stattfand (YBP). Unsere Proben aus dem Baskenland sind ein wertvolles Instrument zur Überprüfung der bisherigen Hypothese, die auf genetischen Daten heutiger Populationen beruht. Das realistischste Szenario zur Erklärung des Ursprungs und der Verbreitung der Haplogruppe V legt nahe, dass die Mutation, die diese Haplogruppe definiert (4577 NlaIII), zu einem Zeitpunkt auftrat, als die effektive Populationsgröße klein genug war, um eine genetische Drift zu ermöglichen, und dass diese Drift für die bei den Basken beobachtete Heterogenität in Bezug auf die Häufigkeit der Haplogruppe V (0 %-20 %) verantwortlich ist. Dies ist mit dem für den Ursprung dieser Mutation angegebenen Datum (10.000-15.000 YBP) vereinbar, denn während der Nacheiszeit (Mesolithikum, ∼11.000 YBP) gab es im Baskenland einen großen demografischen Wandel, der die Auswirkungen der genetischen Drift minimierte. Diese Interpretation stützt sich nicht auf Wanderungsbewegungen, um die Verteilung der Haplogruppe V in den heutigen indoeuropäischen Populationen zu erklären.