Absence-Epilepsie im Kindesalter

Was ist kindliche Absence-Epilepsie?

Die kindliche Absence-Epilepsie (CAE) ist eine Epilepsieform, die durch wiederkehrende Anfälle bei Kleinkindern gekennzeichnet ist. Diese Anfälle, die als Absence-Anfälle bezeichnet werden, beeinträchtigen kurzzeitig das Bewusstsein des betroffenen Kindes, so dass es unter anderem ausdruckslos ins Leere starrt und nicht mehr reagiert. Unmittelbar nach dem Anfall, der in der Regel etwa 10 Sekunden dauert, kehrt das Kind zur Normalität zurück und bemerkt möglicherweise nicht einmal, dass der Anfall stattgefunden hat. Die Anfälle treten typischerweise häufig auf, manchmal bis zu 200 Mal pro Tag.

Die Absence-Epilepsie kann zwar bei Menschen jeden Alters auftreten, ist jedoch spezifisch für Kinder und tritt in der Regel erstmals bei Kindern im Alter zwischen fünf und acht Jahren auf. Bei den meisten betroffenen Kindern hören die Anfälle bis zur mittleren Adoleszenz auf. Bei einigen können die Anfälle jedoch bis ins Jugendalter andauern, und es können sich auch andere Arten von Anfällen entwickeln, z. B. tonisch-klonische Anfälle.

Die Ursache der kindlichen Absence-Epilepsie ist vermutlich größtenteils genetisch bedingt, wobei bei einem von drei betroffenen Kindern ähnliche Anfälle in der Familie vorkommen. Die Behandlung erfolgt medikamentös und ist im Allgemeinen wirksam bei der Kontrolle der Anfälle.

Symptome der Absence-Epilepsie im Kindesalter

Das Hauptsymptom der Absence-Epilepsie im Kindesalter sind Absence-Anfälle, die früher als Petit-Mal-Anfälle bezeichnet wurden. Absence-Anfälle können dazu führen, dass das betroffene Kind:

• Starrt ausdruckslos ins Leere
• Hört auf zu sprechen oder zu interagieren
• Hört plötzlich auf, sich zu bewegen
• Wird unempfänglich
• Wiederholt bewegt es seine Finger, Hände oder Mund ohne erkennbaren Zweck
• Wiederholt mit den Augenlidern flattern oder zucken

Anfälle dauern durchschnittlich 5 bis 15 Sekunden. Nach einem Anfall nimmt das betroffene Kind in der Regel seine normale Aktivität wieder auf und ist sich möglicherweise nicht bewusst, dass der Anfall stattgefunden hat.

Anfälle können bei Kindern im Alter von drei bis elf Jahren zum ersten Mal auftreten, treten aber am häufigsten bei Kindern zwischen drei und acht Jahren auf. Sie sind bei Mädchen geringfügig häufiger als bei Jungen.

Ohne Behandlung treten die Anfälle häufig auf, manchmal bis zu 200 Mal pro Tag. Sie treten eher auf, wenn sich ein Kind langweilt, müde ist oder sich nicht mit einer Aktivität beschäftigt, und werden seltener, wenn sich das Kind konzentriert.

Es ist unwahrscheinlich, dass die Anfälle die Entwicklung des betroffenen Kindes beeinträchtigen. Allerdings können Kinder, die sehr häufig von Anfällen betroffen sind, gewisse Lernschwierigkeiten entwickeln.

Gut zu wissen: Es ist möglich, dass Kinder von atypischen Absence-Anfällen betroffen sind. Diese seltenere Art von Anfällen beginnt und endet in der Regel allmählicher als ein typischer Absence-Anfall. Im Allgemeinen dauern sie auch länger, obwohl sie zwischen 5 und 30 Sekunden dauern können.

Kinder, bei denen mögliche Symptome einer kindlichen Absence-Epilepsie auftreten, sollten zur Untersuchung einen Arzt aufsuchen. Darüber hinaus können Eltern und Betreuer die kostenlose App Ada nutzen, um eine Symptomeinschätzung vorzunehmen.

Ursachen

Abwesenheitsepilepsie im Kindesalter ist eine Form der Epilepsie. Die mit der Epilepsie verbundenen Anfälle sind das Ergebnis unkontrollierbarer Ausbrüche elektrischer Aktivität im Gehirn.

Die zugrunde liegende Ursache der Krankheit ist im Allgemeinen genetisch bedingt, obwohl in einigen Fällen auch Umweltfaktoren zum Ausbruch der Krankheit beitragen können. Die genetische Komponente ist komplex und nicht vollständig geklärt, wobei mehrere Gene und genetische Veränderungen eine Rolle spielen.

Vererbungsmuster

Die Komplexität der genetischen Grundlagen der kindlichen Absence-Epilepsie bedeutet, dass auch das Vererbungsmuster nicht eindeutig ist.

Bei einigen Genen, z. B. GABA-Rezeptoren oder Kalziumkanal-Genen, wird die Krankheit autosomal-dominant vererbt, d. h. ein fehlerhaftes Gen bei einem Elternteil reicht aus, um die Krankheit weiterzugeben. In Verbindung mit anderen Genen kann das Vererbungsmuster jedoch anders aussehen.

Rund eines von drei Kindern mit Absence-Epilepsie im Kindesalter hat eine Familiengeschichte mit ähnlichen Anfällen. Die Geschwister betroffener Kinder haben eine geschätzte Chance von 1 zu 10, ebenfalls an der Krankheit zu erkranken.

Diagnose

Die Diagnose basiert in der Regel auf einer detaillierten Beschreibung der auftretenden Symptome und einer körperlichen Untersuchung.

Es kann ein Hyperventilationstest durchgeführt werden. Dabei wird das Kind aufgefordert, drei bis vier Minuten lang zu hyperventilieren, d. h. schnell zu atmen, und dabei manchmal laut zu zählen und die Augen zu schließen. In 90 Prozent der Fälle löst dies bei dem Kind einen Abwesenheitsanfall aus.

Ärzte können auch ein Elektroenzephalogramm (EEG) anordnen. Bei dieser Untersuchung, die in einer Arztpraxis oder einem Krankenhaus durchgeführt werden kann, wird das Kind gebeten, sich flach hinzulegen, während scheibenförmige Elektroden an der Kopfhaut angebracht werden. Diese Elektroden sind mit einem Überwachungsgerät verbunden und können die elektrische Aktivität des Gehirns überwachen. Bei Kindern, die an Absence-Epilepsie erkrankt sind, zeigt sich in der Regel ein ausgeprägtes Muster der Hirnaktivität, so dass dieser Test ein wichtiger Schritt zur Bestätigung der Diagnose einer Absence-Epilepsie bei Kindern ist. Häufig zeichnen Ärzte ein EEG auf, während sie gleichzeitig einen Hyperventilationstest durchführen.

In den meisten Fällen sind keine weiteren Tests erforderlich. Bessert sich der Zustand nach der Behandlung jedoch nicht, kann eine Reihe zusätzlicher Tests angeordnet werden. Dazu gehören:

• Eine CT- oder MRT-Untersuchung, um die Lokalisierung des Problems im Gehirn zu überprüfen
• Genetische Tests, um das Gen oder die Gene zu identifizieren, die für die Erkrankung verantwortlich sind

Behandlung der Absence-Epilepsie im Kindesalter

Die Absence-Epilepsie im Kindesalter kann mit Medikamenten wirksam behandelt werden. Die beiden am häufigsten verschriebenen Medikamente sind Ethosuximid und Natriumvalproat, auch bekannt als Valproinsäure. Beide haben sich bei der Kontrolle von Absence-Anfällen in 80 Prozent der Fälle als wirksam erwiesen. Natriumvalproat kann in Fällen bevorzugt werden, in denen das Kind auch andere Arten von Anfällen erleidet, z. B. klonisch-tonische Anfälle.

Lamotrigin hat sich in einigen Fällen ebenfalls als wirksam erwiesen. Es kann auch weniger Nebenwirkungen verursachen als Ethosuximid und Natriumvalproat. Obwohl auch andere Medikamente zur Kontrolle von Absence-Anfällen eingesetzt wurden, ist die Wirksamkeit der meisten dieser Medikamente nicht in kontrollierten Studien nachgewiesen worden.

Erweist sich der Einsatz eines einzelnen Medikaments als unwirksam, kann eine Kombination eingesetzt werden. Dies hat sich in der Hälfte aller Fälle als wirksam erwiesen, in denen das betroffene Kind nicht auf ein einzelnes Medikament anspricht. In der Regel wird jedoch empfohlen, mit einer einzigen Medikamentenart fortzufahren, bis die maximal mögliche Dosis erreicht ist.

Prognose

Die Prognose der kindlichen Absence-Epilepsie ist sehr gut. Durch den Einsatz von Medikamenten werden bei etwa 70 Prozent der betroffenen Kinder die Anfälle bis zum mittleren Erwachsenenalter vollständig kontrolliert.

In etwa 10 Prozent der Fälle entwickeln Kinder mit CAE im Jugendalter andere Anfallsformen, am häufigsten klonisch-tonische Anfälle. Ähnlich wie beim CAE können diese Anfälle in der Regel durch Medikamente wirksam kontrolliert werden.

FAQs

Q: Wie häufig ist die Absence-Epilepsie im Kindesalter?
A: Von der Absence-Epilepsie im Kindesalter sind etwa 2 bis 8 von 100.000 Kindern pro Jahr betroffen. Etwa 8 Prozent der Kinder mit Epilepsie haben CAE, was sie zu einer der häufigeren Epilepsieformen bei Kindern macht.

Q: Was ist der Unterschied zwischen kindlicher Absence-Epilepsie (CAE) und jugendlicher Absence-Epilepsie (JAE)?
A: Kindliche Absence-Epilepsie (CAE) und jugendliche Absence-Epilepsie (JAE) sind ähnliche Erkrankungen, bei denen es zu Absence-Anfällen kommt und die in der Regel gut auf Medikamente ansprechen. Während CAE jedoch in der Regel zwischen dem 3. und 8. Lebensjahr erstmals auftritt, tritt JAE später auf, im Allgemeinen zwischen dem 10. und 17. Im Vergleich zu CAE treten bei Menschen mit JAE auch weniger Abwesenheitsanfälle auf. Sie haben jedoch eine höhere Wahrscheinlichkeit für zusätzliche Anfallsarten: schätzungsweise 80 Prozent der Menschen mit JAE haben auch klonisch-tonische Anfälle, und etwa 15 Prozent haben auch myoklonische Anfälle.

Andere Bezeichnungen für kindliche Absence-Epilepsie

• Absence-Anfälle
• Petit-Mal-Anfälle

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