Kann auch genannt werden: A-T, Ataxia-Telangiectasia, Louis-Bar-Syndrom, LBS

Ataxia telangiectasia (ay-TAK-see-uh teh-lan-jek-TAY-zhee-uh) ist eine seltene genetische Störung, die Immundefekte und Degeneration des Teils des Gehirns verursacht, der Bewegung und Sprache steuert.

Weiteres zu wissen

Ataxia telangiectasia (A-T) tritt auf, wenn ein Kind zwei mutierte Kopien eines Gens erbt, das die Zellteilung und die DNA-Reparatur steuert. A-T ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, d. h. bei zwei gesunden Eltern, die jeweils eine mutierte Kopie des Gens haben, steht die Chance, dass ein Kind von A-T betroffen ist, 1:4.

A-T macht sich in der Regel im zweiten Lebensjahr bemerkbar, wenn das Kind Gleichgewichtsprobleme und undeutliches Sprechen entwickelt, die durch Ataxie (fehlende Muskelkontrolle) verursacht werden. Die Ataxie tritt auf, weil das Kleinhirn, der Teil des Gehirns, der die Muskelbewegungen kontrolliert, mit der Zeit schwächer wird. Schließlich wird die mangelnde Muskelkontrolle so schwerwiegend, dass das Kind einen Rollstuhl benötigt, in der Regel im frühen Jugendalter.

Zu den weiteren Symptomen von A-T gehören abnorme Augenbewegungen und winzige, rote, besenartige Äderchen in den Augenwinkeln oder an den Ohren und Wangen, wenn sie dem Sonnenlicht ausgesetzt sind. Diese als Teleangiektasien bezeichneten Äderchen sind harmlos. Etwa 70 % der Kinder mit A-T haben auch Probleme mit dem Immunsystem, die sie anfälliger für Lungenkrankheiten machen. Diese Kinder leiden häufig an chronischen Infektionen der oberen Atemwege, Lungeninfektionen und Lungenentzündungen. Sie haben auch ein höheres Risiko, an bestimmten Krebsarten wie Leukämie und Lymphomen zu erkranken.

Die Behandlung von A-T konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und der damit zusammenhängenden Erkrankungen und kann Medikamente zur Behandlung von Infektionen und zur Stärkung des Immunsystems des Kindes sowie Physio- und Ergotherapie umfassen, um die Beweglichkeit zu erhalten und das Lallen und andere Sprachprobleme zu behandeln.

Im Hinterkopf behalten

Gegenwärtig gibt es keine Heilung für A-T und keine Möglichkeit, das Fortschreiten der Krankheit aufzuhalten, aber eine angemessene Behandlung kann Kindern helfen, die Symptome zu bewältigen und ihre bestmögliche Lebensqualität zu erreichen. Die Lebenserwartung eines Kindes mit A-T hängt von der Schwere der Erkrankung ab.
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