INLEIDING

Ectodermale dysplasie is een syndroom waarbij de structuren van het ectoderm, zoals huid, haar, tanden, nagels en klieren, zijn aangetast1. De getroffen personen vertonen een karakteristiek gelaatsuitzicht2 en tekenen van hypotrichosis (verminderd aantal haren), hypohidrosis (verminderde transpiratie) en hypodontia (vermindering van het aantal tanden)3, verandering in de tandvorm, eruptievertraging en in sommige gevallen totale agenese4-5.De rol en de kennis van de kindertandarts in het diagnoseproces zijn van het grootste belang aangezien ectodermale dysplasie een variabele graad van vroege klinische manifestaties vertoont6.Zodra het diagnoseproces is vastgesteld, kunnen de getroffen patiënten een multidisciplinair revalidatieprogramma krijgen waarbij het gevoel van eigenwaarde kan worden hersteld. Het ectodermale dysplasie syndroom omvat een complexe groep van aandoeningen7-8 waarbij meer dan 200 verschillende vormen zijn geïdentificeerd9. Toch wordt het beschouwd als een zeldzaam syndroom met een geschatte frequentie van 1: 100.000 geboorten10, met een voorkeur voor mannen in een verhouding van 5: 111 en een de meest voorkomende vormen van dysplasie zijn het hypohydrotisch syndroom (ook bekend als Clouston syndroom) en het anhidrotisch syndroom (Christ Siemen-Touraine syndroom), hoewel de hypohydrotische meer ernst vertoont. Wat de ene vorm van de ziekte onderscheidt van de andere is de mate van verandering in de klieren en de genetische overdracht11. ED’s worden veroorzaakt door specifieke genmutaties12 of specifieke chromosoomkoppelingen13. In de meeste gevallen heeft het syndroom een recessief karakter gekoppeld aan het X-chromosoom6, en kan het ook worden overgedragen als autosomaal dominant chromosoom4 of autosomaal recessief chromosoom14-15. Andere oorzaken kunnen worden aangewezen zoals: blootstelling aan ioniserende straling, endocriene stoornissen en neoplasma’s2.

Individuen die getroffen zijn door ED vertonen variabele klinische en fysieke manifestaties². Hypohidrotische dysplasie wordt gekenmerkt door de klassieke triade: hypotrichosis (haaruitval), hypohidrosis (verminderde transpiratie) en hypodontie (vermindering van het aantal tanden)3. De hypohidrosis is het meest voorkomende kenmerk van dit type dysplasie en wat het onderscheidt van de hydrofiele vorm is de transpiratie en de talg- en slijmklieren die normale functies vertonen11.

Door het verminderde aantal zweetklieren in de hypohydrotische vorm, vertoont de zieke patiënt een verminderde transpiratie wat leidt tot hyperthermie, met koortsaanvallen tijdens de kinderjaren, zelfs leidend tot neurologische stoornissen4 met mentale retardatie die kan worden waargenomen in 30 tot 50% van de gevallen16. Het aantal slijm-, talg- en speekselklieren kan ook veranderd zijn, wat resulteert in dikke neussecreties die de ontwikkeling van ademhalingsziekten kunnen uitlokken6 en ook een dunne, gladde, transparante en droge huid, die vaak een associatie vertoont met atopische dermatitis16 of hyperkeratose in de handpalmen en voetzolen11 droog mondslijmvlies, xerostomie6, eveneens.

De patiënt kan ook atrofische rhinitis (sommigen hebben geen reuk of smaak), oculaire veranderingen met verminderde lacrimatie, conjunctivitis, fotofobie16 en gehoorstoornissen (totale of gedeeltelijke doofheid) vertonen, kenmerken die van patiënt tot patiënt verschillen17. Door de hypotrichose die bij beide vormen van dysplasie aanwezig is, is het haar meestal licht, schaars en dun, ziet eruit als staaldraad en ontbreekt in de temporale regio18. Verminderde wimpers en wenkbrauwen lichaamshaar19 kan ook worden waargenomen. De nagels kunnen dystrofisch, dik en broos zijn19 , maar zelden erg misvormd16.

De hypodontie kan het melkgebit of het blijvende gebit aantasten, vooral de mandibulaire snijtanden, de mandibulaire tweede molaren en de maxillaire hoektanden. In sommige gevallen kan het kind een totale agenese van het melkgebit en het blijvende gebit vertonen, maar dit komt niet vaak voor7.

De veranderingen in het gebit treden vroeg op en moeten op de kinderleeftijd worden ontdekt4. Meervoudige ontbrekende tanden en hun conische en spitse vorm zijn opvallende kenmerken6, samen met eruptievertraging5. Hypodontie kan leiden tot een onjuiste ontwikkeling van de processus alveolaris, met als gevolg een afname van de verticale dimensie, atrofie van de alveolaire kam, labiale protuberantie4 en voedingsstoornissen18. Anderzijds ontwikkelt het maxillaire bot zich ondanks de tandveranderingen binnen de normaliteit11.

De dikte van het tandglazuur is dunner dan normaal in de incisale en occlusale regio’s en de kleur kan variëren van wit tot bruingeel en vertoont op sommige plaatsen nog vlekken (hypoplasieën)2. De tanden kunnen ook lijden aan slijtage, verlies van cuspiden, toename van pulpavolume, puntige cuspiden vertonen en een verminderde kroondiameter in de vorm van een ton of braam. De alveolaire kam is smal, gereduceerd en heeft de vorm van een mesblad19. De melktanden kunnen lang blijven staan en vatbaar zijn voor ankylose en supernumeraire tanden17. De tandwortel kan kleiner zijn20 en cariës kan toenemen16. Personen die aan dit syndroom lijden, hebben een karakteristieke gelaatstrek die sterk op elkaar lijkt7, hoewel sommigen slechts lichte fenotypische afwijkingen vertonen9. Van de gelaatstrekken kunnen worden genoemd: hyperpigmentatie in de periorbitale en periorale gebieden, fijne en lineaire rimpels11, hypoplasie in het middelste derde deel van het gelaat resulterend in vooruitstekende lippen, slecht gevormde laag aangezette oren, depressie van de neusbrug resulterend in een zadelvormige neus6. Andere kenmerken die kunnen worden waargenomen zijn: verlies van de verticale dimensie van het gezicht in combinatie met fissuren rond de mond waardoor het kind er al op jonge leeftijd seniel uitziet1, prominente frontale bossing, klein gezicht4, hypotoniciteit van de periorale musculatuur2 en een klein gestalte19. Bij vrouwen zijn de borstklieren meestal hypoplastisch of aplastisch11.

De diagnose van het syndroom is in wezen klinisch en moet worden gebaseerd op de anamnese van de patiënt en op radiografisch onderzoek6. In de anamnese van de patiënt zijn gegevens als constante koorts zonder aanwijsbare oorzaak en transpiratiestoornissen11 gedurende de eerste twee levensjaren, samen met een familieanamnese met soortgelijke klinische kenmerken, essentiële en nuttige kenmerken voor de diagnose van het syndroom16.

Het klinisch en lichamelijk onderzoek van de patiënt op basis van gezichtskenmerken vergemakkelijkt de diagnose na jonge leeftijd11. In de neonatale periode wordt deze in wezen klinische diagnose echter bemoeilijkt doordat normale kenmerken als normaal worden beschouwd4. Röntgenologisch onderzoek van het oor (panoramische röntgenfoto van de kaken) zal de afwezigheid van blijvende tanden aantonen6.

Histopathologisch onderzoek voor huidbiopsie kan ook nuttig zijn voor de diagnose waarbij een afgeplatte opperhuid met een verminderd aantal talgklieren en capillaire follikels6 of zelfs afwezigheid van zweetklieren wordt aangetoond1.

De uiteindelijke diagnose kan worden opgehelderd door middel van genetische tests (genetische kartering) die de precieze plaats van de mutatie zullen aantonen en welk gen verantwoordelijk is voor de ziekte, een essentieel stuk informatie voor genetische counseling, om consanguine huwelijken te vermijden en te anticiperen op medische zorg die kan helpen de mechanismen te begrijpen en de verschillende ziekten te identificeren die door genen worden veroorzaakt9.

De patiënt moet een multidisciplinaire behandeling krijgen21 die verschillende specialismen omvat zoals Tandheelkunde, Geneeskunde (Kindergeneeskunde, Dermatologie, Otorinolaryngologie, Genetica, Neurologie, Oogheelkunde, Orthopedie, Plastische Chirurgie, Logopedie, Psychologie, etc.)9. Zorg moet worden verleend op jonge leeftijd van de patiënt om mogelijke odontologische en medische complicaties tot een minimum te beperken11 en een gunstiger prognose te verzekeren7. De tandheelkundige behandeling is langdurig en moet voortdurend worden aangepast aan de ontwikkeling en groei van de zuigeling7. Onder de orale rehabilitatieprocedures kunnen worden genoemd: het gebruik van uitneembare voorzieningen, vaste prothesen, gedeeltelijke uitneembare prothesen met of zonder expanders, volledige prothesen voor gevallen van volledige anodontie22-23, overkappingsprothesen5, osseogeïntegreerde implantaten nadat de groei van het kind is gestopt4, orthodontische voorzieningen, esthetische restauraties van de tanden met een vormafwijking17. Glasfiberlint en composiethars zijn ook een optie voor conventionele plaatshouders19.

De patiënt moet periodiek worden gevolgd tot de groei optimaal is en het geïnstalleerde apparaat of de geïnstalleerde prothese moet worden vervangen4, naar gelang van de groei van het kind en tot de definitieve rehabilitatie.