Cephalic Disorders Fact Sheet

Wat zijn cephalic disorders?

Cephalic disorders zijn aangeboren aandoeningen die het gevolg zijn van schade aan, of abnormale ontwikkeling van, het ontluikende zenuwstelsel. Cefalisch is een term die “hoofd” of “hoofdeinde van het lichaam” betekent. Congenitaal betekent dat de aandoening aanwezig is bij, en meestal voor, de geboorte. Hoewel er veel aangeboren ontwikkelingsstoornissen zijn, beschrijft dit informatieblad in het kort alleen cefalische aandoeningen.

Cefalische aandoeningen worden niet noodzakelijkerwijs veroorzaakt door één enkele factor, maar kunnen worden beïnvloed door erfelijke of genetische aandoeningen of door blootstelling aan het milieu tijdens de zwangerschap, zoals medicatie die door de moeder wordt ingenomen, infectie van de moeder of blootstelling aan straling. Sommige cefalische aandoeningen ontstaan wanneer de schedelnaden (de vezelachtige verbindingen die de beenderen van de schedel met elkaar verbinden) voortijdig vergroeien. De meeste cefalische aandoeningen worden veroorzaakt door een stoornis die zeer vroeg in de ontwikkeling van het foetale zenuwstelsel optreedt.

Het menselijke zenuwstelsel ontwikkelt zich uit een kleine, gespecialiseerde plaat van cellen op het oppervlak van het embryo. Vroeg in de ontwikkeling vormt deze plaat van cellen de neurale buis, een smalle schede die zich sluit tussen de derde en vierde week van de zwangerschap om de hersenen en het ruggenmerg van het embryo te vormen. Vier belangrijke processen zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling van het zenuwstelsel: celproliferatie, het proces waarbij zenuwcellen zich delen om nieuwe generaties cellen te vormen; celmigratie, het proces waarbij zenuwcellen zich verplaatsen van hun plaats van oorsprong naar de plaats waar zij hun leven lang zullen blijven; celdifferentiatie, het proces waarbij cellen individuele kenmerken krijgen; en celdood, een natuurlijk proces waarbij cellen afsterven. Inzicht in de normale ontwikkeling van het menselijk zenuwstelsel, een van de onderzoeksprioriteiten van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kan leiden tot een beter begrip van cefale stoornissen.

Schade aan het zich ontwikkelende zenuwstelsel is een belangrijke oorzaak van chronische, invaliderende stoornissen en, soms, de dood bij baby’s, kinderen en zelfs volwassenen. De mate waarin schade aan het zich ontwikkelende zenuwstelsel de geest en het lichaam schaadt, varieert enorm. Veel handicaps zijn mild genoeg om de getroffenen in staat te stellen uiteindelijk onafhankelijk in de maatschappij te functioneren. Andere zijn dat niet. Sommige zuigelingen, kinderen en volwassenen sterven, anderen blijven volledig gehandicapt, en een nog grotere populatie is gedeeltelijk gehandicapt, en functioneert gedurende het hele leven ver onder de normale capaciteit.

top

Wat zijn de verschillende soorten van cefalische aandoeningen?

ANCEPHALY is een neuralebuisdefect dat optreedt wanneer het cefalische (hoofd) uiteinde van de neurale buis niet sluit, meestal tussen de 23e en 26e dag van de zwangerschap, wat resulteert in de afwezigheid van een groot deel van de hersenen, schedel en hoofdhuid. Zuigelingen met deze aandoening worden geboren zonder voorhersenen – het grootste deel van de hersenen dat voornamelijk bestaat uit de kleine hersenen, die verantwoordelijk zijn voor het denken en de coördinatie. Het resterende hersenweefsel is vaak bloot – niet bedekt door bot of huid.

Infants geboren met anencefalie zijn meestal blind, doof, bewusteloos, en niet in staat om pijn te voelen. Hoewel sommige mensen met anencefalie geboren kunnen worden met een rudimentaire hersenstam, sluit het ontbreken van een functionerende kleine hersenen permanent de mogelijkheid uit om ooit tot bewustzijn te komen. Reflexacties zoals ademhaling en reacties op geluid of aanraking kunnen voorkomen. De aandoening is een van de meest voorkomende aandoeningen van het centrale zenuwstelsel van de foetus. Elk jaar worden ongeveer 1.000 tot 2.000 Amerikaanse baby’s geboren met anencefalie. De aandoening treft vaker vrouwen dan mannen.

De oorzaak van anencefalie is onbekend. Hoewel wordt aangenomen dat het dieet en de inname van vitaminen van de moeder een rol kunnen spelen, zijn wetenschappers het erover eens dat veel andere factoren ook een rol spelen.

Er is geen genezing of standaardbehandeling voor anencefalie en de prognose voor getroffen personen is slecht. De meeste baby’s overleven de kindertijd niet. Als de zuigeling niet doodgeboren wordt, sterft hij of zij meestal binnen enkele uren of dagen na de geboorte. Anencefalie kan vaak al voor de geboorte worden vastgesteld door middel van echografisch onderzoek.

Nieuwe studies hebben aangetoond dat toevoeging van foliumzuur aan de voeding van vrouwen in de vruchtbare leeftijd de incidentie van neurale buisdefecten aanzienlijk kan verminderen. Daarom wordt aanbevolen dat alle vrouwen in de vruchtbare leeftijd dagelijks 0,4 mg foliumzuur innemen.

COLPOCEPHALY is een aandoening waarbij sprake is van een abnormale vergroting van de achterhoofdshoorns – het achterste of achterste gedeelte van de laterale ventrikels (holten of kamers) van de hersenen. Deze vergroting treedt op wanneer er een onderontwikkeling of gebrek aan verdikking van de witte stof in de achterste kleine hersenen is. Colpocefalie wordt gekenmerkt door microcefalie (abnormaal klein hoofd) en vertraagde ontwikkeling. Andere kenmerken kunnen motorische afwijkingen, spierspasmen en toevallen zijn.

Hoewel de oorzaak onbekend is, geloven onderzoekers dat de aandoening het gevolg is van een intra-uteriene stoornis die optreedt tussen de tweede en zesde maand van de zwangerschap. Colpocephalie kan laat in de zwangerschap worden gediagnosticeerd, hoewel het vaak verkeerd wordt gediagnosticeerd als hydrocephalus (overmatige ophoping van hersenvocht in de hersenen). De diagnose kan nauwkeuriger worden gesteld na de geboorte, wanneer tekenen van microcefalie, vertraagde ontwikkeling en epileptische aanvallen aanwezig zijn.

Er is geen definitieve behandeling voor colpocefalie. Anticonvulsieve medicijnen kunnen worden gegeven om aanvallen te voorkomen, en artsen proberen contracturen (krimpen of verkorten van spieren) te voorkomen. De prognose voor personen met colpocefalie hangt af van de ernst van de geassocieerde aandoeningen en de mate van abnormale ontwikkeling van de hersenen. Sommige kinderen hebben baat bij speciaal onderwijs.

HOLOPROSENCEPHALIE is een aandoening die wordt gekenmerkt door het niet ontwikkelen van het prosencephalon (de voorhersenen van het embryo). Bij een normale ontwikkeling worden de voorhersenen gevormd en begint het gezicht zich te ontwikkelen in de vijfde en zesde week van de zwangerschap. Holoprosencefalie wordt veroorzaakt doordat de voorhersenen van het embryo zich niet splitsen om bilaterale hersenhelften (de linker- en rechterhelft van de hersenen) te vormen, waardoor defecten in de ontwikkeling van het gezicht en in de hersenstructuur en -functie ontstaan.

Er zijn drie classificaties van holoprosencefalie. Alobaire holoprosencefalie, de ernstigste vorm waarbij de hersenen zich niet scheiden, gaat meestal gepaard met ernstige gezichtsafwijkingen. Semilobaire holoprosencefalie, waarbij de hemisferen van de hersenen een lichte neiging tot scheiding vertonen, is een tussenvorm van de ziekte. Lobaire holoprosencefalie, waarbij er aanzienlijke aanwijzingen zijn dat de hersenhelften gescheiden zijn, is de minst ernstige vorm. In sommige gevallen van lobaire holoprosencefalie kunnen de hersenen van de patiënt bijna normaal zijn.

Holoprosencefalie, vroeger arhinencefalie genoemd, bestaat uit een spectrum van defecten of misvormingen van de hersenen en het gezicht. Aan het ernstigste eind van dit spectrum bevinden zich gevallen met ernstige misvormingen van de hersenen, misvormingen die zo ernstig zijn dat zij onverenigbaar zijn met het leven en vaak spontane intra-uteriene dood veroorzaken. Aan de andere kant van het spectrum staan mensen met gezichtsafwijkingen – die de ogen, neus en bovenlip kunnen aantasten – en een normale of bijna normale ontwikkeling van de hersenen. Aanvallen en cognitieve stoornissen en ontwikkeling kunnen voorkomen.

De ernstigste van de gezichtsafwijkingen (of anomalieën) is cyclopie, een afwijking die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van een enkel oog, gelegen in het gebied waar normaal de wortel van de neus zit, en een ontbrekende neus of een neus in de vorm van een proboscis (een buisvormig aanhangsel) boven het oog.

Ethmocephalie is de minst voorkomende gezichtsafwijking. Zij bestaat uit een proboscis die smalgeplaatste ogen scheidt met een afwezige neus en microftalmie (abnormale kleinheid van één of beide ogen). Cebocephalie, een andere gezichtsafwijking, wordt gekenmerkt door een kleine, afgeplatte neus met een enkel neusgat gelegen onder onvolledige of onderontwikkelde nauwgeplaatste ogen.

De minst ernstige in het spectrum van gezichtsafwijkingen is de mediane gespleten lip, ook wel premaxillaire agenese genoemd.

Hoewel de oorzaken van de meeste gevallen van holoprosencephalie onbekend blijven, weten onderzoekers dat ongeveer de helft van alle gevallen een chromosomale oorzaak heeft. Chromosomale afwijkingen zoals Patau’s syndroom (trisomie 13) en Edwards syndroom (trisomie 18) zijn gevonden in associatie met holoprosencefalie. Er is een verhoogd risico voor de aandoening bij baby’s van moeders met diabetes.

Er is geen behandeling voor holoprosencefalie en de prognose voor personen met de aandoening is slecht. De meeste van degenen die overleven vertonen geen significante ontwikkelingswinst. Voor kinderen die overleven, is de behandeling symptomatisch. Hoewel het mogelijk is dat een beter beheer van diabetische zwangerschappen holoprosencefalie kan helpen voorkomen, bestaat er geen middel voor primaire preventie.

HYDRANENCEPHALY is een zeldzame aandoening waarbij de hersenhelften afwezig zijn en vervangen door zakken gevuld met cerebrospinaal vocht. Gewoonlijk worden de kleine hersenen en de hersenstam normaal gevormd. Een kind met hydranencefalie kan er bij de geboorte normaal uitzien. De grootte van het hoofd en spontane reflexen zoals zuigen, slikken, huilen en het bewegen van armen en benen lijken allemaal normaal. Na een paar weken wordt het kind echter prikkelbaar en heeft het een verhoogde spierspanning (hypertonie). Na enkele maanden kunnen epileptische aanvallen en hydrocefalie optreden. Andere symptomen kunnen zijn: slechtziendheid, groeiachterstand, doofheid, blindheid, spastische quadriparese (verlamming) en intellectuele stoornissen.

Hydranencefalie is een extreme vorm van porencefalie (een zeldzame aandoening, verderop in dit informatieblad besproken, die wordt gekenmerkt door een cyste of holte in de hersenhelften) en kan worden veroorzaakt door een vasculair insult (zoals een beroerte) of verwondingen, infecties of traumatische aandoeningen na de 12e week van de zwangerschap.

De diagnose kan enkele maanden worden uitgesteld omdat het vroege gedrag van het kind relatief normaal lijkt te zijn. Transilluminatie, een onderzoek waarbij licht door lichaamsweefsels wordt gestuurd, bevestigt meestal de diagnose. Sommige zuigelingen kunnen bij de geboorte extra afwijkingen vertonen, waaronder toevallen, myoclonus (onwillekeurige plotselinge, snelle schokken), en ademhalingsproblemen.

Er is geen standaardbehandeling voor hydranencefalie. De behandeling is symptomatisch en ondersteunend. Hydrocefalie kan worden behandeld met een shunt.

De vooruitzichten voor kinderen met hydranencefalie zijn over het algemeen slecht, en veel kinderen met deze aandoening overlijden voor de leeftijd van 1 jaar. In zeldzame gevallen kunnen kinderen met hydranencefalie echter enkele jaren of langer overleven.

INIENCEPHALY is een zeldzame neurale buisdefect die extreme retroflexie (achteroverbuigen) van het hoofd combineert met ernstige afwijkingen van de wervelkolom. De getroffen zuigeling heeft de neiging kort te zijn, met een onevenredig groot hoofd. De diagnose kan onmiddellijk na de geboorte worden gesteld omdat het hoofd zo sterk naar achteren is gebogen dat het gezicht naar boven is gericht. De huid van het gezicht is direct verbonden met de huid van de borst en de hoofdhuid is direct verbonden met de huid van de rug. Over het algemeen is de nek afwezig.

De meeste personen met iniencephalie hebben andere geassocieerde afwijkingen zoals anencephalie, cefalocele (een aandoening waarbij een deel van de schedelinhoud uit de schedel steekt), hydrocephalus, cyclopie, afwezigheid van de onderkaak (onderkaaksbeen), gespleten lip en gehemelte, cardiovasculaire aandoeningen, diafragmatische hernia, en gastro-intestinale misvorming. De aandoening komt vaker voor bij vrouwen.

De prognose voor mensen met iniencephalie is uiterst slecht. Pasgeborenen met iniencephalie leven zelden langer dan een paar uur. De vervorming van het foetale lichaam kan ook een gevaar vormen voor het leven van de moeder.

LISSENCEPHALY, wat letterlijk “gladde hersenen” betekent, is een zeldzame hersenafwijking die wordt gekenmerkt door microcefalie en het ontbreken van normale convoluties (plooien) in de hersenen. Het wordt veroorzaakt door defecte neuronale migratie, het proces waarbij zenuwcellen zich verplaatsen van hun plaats van oorsprong naar hun permanente locatie.

Het oppervlak van een normale hersenen wordt gevormd door een complexe reeks plooien en groeven. De plooien worden gyri of convoluties genoemd, en de groeven worden sulci genoemd. Bij kinderen met lissencefalie zijn de normale convoluties afwezig of slechts gedeeltelijk gevormd, waardoor het oppervlak van de hersenen glad is.

Symptomen van de aandoening kunnen zijn: ongewoon gezichtsuiterlijk, slikproblemen, niet gedijen, en ernstige psychomotorische retardatie. Afwijkingen van de handen, vingers of tenen, spierspasmen en toevallen kunnen ook voorkomen.

Lissencephalie kan worden gediagnosticeerd bij of kort na de geboorte. De diagnose kan worden bevestigd door echografie, computertomografie (CT) of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI).

Lissencefalie kan worden veroorzaakt door intra-uteriene virusinfecties of virusinfecties bij de foetus tijdens het eerste trimester, onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen van de baby vroeg in de zwangerschap, of een genetische aandoening. Er zijn twee verschillende genetische oorzaken van lissencefalie – X-gebonden en chromosoom 17-gebonden.

Het spectrum van lissencefalie wordt nu pas beter gedefinieerd naarmate neuro-imaging en genetica meer inzicht hebben verschaft in migratiestoornissen. Andere oorzaken die nog niet zijn geïdentificeerd, zijn eveneens waarschijnlijk.

Lissencefalie kan in verband worden gebracht met andere ziekten, waaronder geïsoleerde lissencefaliesequentie, Miller-Dieker-syndroom en Walker-Warburg-syndroom.

Behandeling voor mensen met lissencefalie is symptomatisch en hangt af van de ernst en de locaties van de hersenmisvormingen. Ondersteunende zorg kan nodig zijn om te helpen met comfort en verpleegbehoeften. Aanvallen kunnen onder controle worden gehouden met medicijnen en hydrocefalie kan shunting vereisen. Als voeding moeilijk wordt, kan een gastrostomie-sonde worden overwogen.

De prognose voor kinderen met lissencephalie varieert, afhankelijk van de mate van hersenmisvorming. Veel individuen vertonen geen significante ontwikkeling voorbij het niveau van een 3- tot 5-maand oud. Sommigen hebben een bijna normale ontwikkeling en intelligentie. Velen zullen voor de leeftijd van 2 jaar overlijden. Ademhalingsproblemen zijn de meest voorkomende doodsoorzaken.

MEGALENCEPHALY, ook wel macrencephalie genoemd, is een aandoening waarbij sprake is van abnormaal grote, zware en meestal niet goed functionerende hersenen. Per definitie is het gewicht van de hersenen groter dan gemiddeld voor de leeftijd en het geslacht van de zuigeling of het kind. De vergroting van het hoofd kan duidelijk zijn bij de geboorte of het hoofd kan abnormaal groot worden in de eerste levensjaren.

Megalencefalie wordt in verband gebracht met een stoornis in de regulatie van de celreproductie of -proliferatie. In de normale ontwikkeling wordt de proliferatie van neuronen – het proces waarbij zenuwcellen zich delen om nieuwe generaties cellen te vormen – gereguleerd, zodat het juiste aantal cellen op het juiste moment op de juiste plaats wordt gevormd.

Symptomen van megalencefalie kunnen zijn: vertraagde ontwikkeling, stuiptrekkingen, corticospinale (hersenschors en ruggenmerg) disfunctie, en epileptische aanvallen. Megalencefalie treft vaker mannen dan vrouwen.

De prognose voor personen met megalencefalie hangt grotendeels af van de onderliggende oorzaak en de geassocieerde neurologische stoornissen. De behandeling is symptomatisch. Megalencefalie kan leiden tot een aandoening die macrocefalie wordt genoemd (verderop in dit informatieblad gedefinieerd). Unilaterale megalencefalie of hemimegalencefalie is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door de vergroting van de helft van de hersenen. Kinderen met deze aandoening kunnen een groot, soms asymmetrisch hoofd hebben. Vaak hebben zij last van hardnekkige toevallen en een mentale achterstand. De prognose voor mensen met hemimegalencefalie is slecht.

MICROCEFALIE is een neurologische aandoening waarbij de omtrek van het hoofd kleiner is dan gemiddeld voor de leeftijd en het geslacht van de zuigeling of het kind. Microcefalie kan aangeboren zijn of zich in de eerste levensjaren ontwikkelen. De aandoening kan het gevolg zijn van een grote verscheidenheid van aandoeningen die een abnormale groei van de hersenen veroorzaken, of van syndromen die geassocieerd worden met chromosomale afwijkingen.

Infants met microcefalie worden geboren met een normaal of verkleind hoofd. Vervolgens groeit het hoofd niet terwijl het gezicht zich in een normaal tempo blijft ontwikkelen, waardoor een kind ontstaat met een klein hoofd, een groot gezicht, een terugwijkend voorhoofd, en een losse, vaak gerimpelde hoofdhuid. Naarmate het kind ouder wordt, wordt de kleinheid van de schedel duidelijker, hoewel het hele lichaam ook vaak ondergewicht en dwerggroei vertoont. De ontwikkeling van de motoriek en de spraak kan vertraagd zijn. Hyperactiviteit en cognitieve stoornissen komen vaak voor, hoewel de mate van elk varieert. Convulsies kunnen ook voorkomen. De motoriek varieert van onhandigheid bij sommigen tot spastische quadriplegie bij anderen.

In het algemeen is er geen specifieke behandeling voor microcefalie. De behandeling is symptomatisch en ondersteunend.

In het algemeen is de levensverwachting voor personen met microcefalie verminderd en is de prognose voor een normale hersenfunctie slecht. De prognose varieert afhankelijk van de aanwezigheid van geassocieerde afwijkingen.

PORENCEPHALY is een uiterst zeldzame aandoening van het centrale zenuwstelsel waarbij sprake is van een cyste of holte in een hersenhelft. De cysten of holten zijn gewoonlijk de overblijfselen van destructieve laesies, maar zijn soms het gevolg van een abnormale ontwikkeling. De aandoening kan voor of na de geboorte optreden.

Porencephalie heeft hoogstwaarschijnlijk een aantal verschillende, vaak onbekende oorzaken, waaronder afwezigheid van hersenontwikkeling en vernietiging van hersenweefsel. De aanwezigheid van porencefalische cysten kan soms worden gedetecteerd door transilluminatie van de schedel in de kindertijd. De diagnose kan worden bevestigd door CT, MRI, of ultrasonografie.

Zeer ernstig getroffen zuigelingen vertonen symptomen van de aandoening kort na de geboorte, en de diagnose wordt meestal gesteld voor de leeftijd van 1 jaar. Tekenen kunnen zijn vertraagde groei en ontwikkeling, spastische parese (lichte of onvolledige verlamming), hypotonie (verminderde spierspanning), toevallen (vaak infantiele spasmen), en macrocefalie of microcefalie.

Individuen met porencefalie kunnen een slechte of afwezige spraakontwikkeling, epilepsie, hydrocefalie, spastische contracturen (krimpen of verkorten van de spieren), en cognitieve stoornissen vertonen. De behandeling kan bestaan uit fysiotherapie, medicatie tegen epilepsie en een shunt tegen hydrocefalie. De prognose voor personen met porencefalie varieert afhankelijk van de plaats en de omvang van de laesie. Sommige patiënten met deze aandoening ontwikkelen slechts geringe neurologische problemen en hebben een normale intelligentie, terwijl anderen ernstig gehandicapt kunnen zijn. Anderen kunnen voor het tweede decennium van hun leven overlijden.

SCHIZENCEPHALY is een zeldzame ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormale spleten, of kloofjes, in de hersenhelften. Schizencephalie is een vorm van porencephalie. Personen met spleten in beide hersenhelften, of bilaterale spleten, hebben vaak een ontwikkelingsachterstand en een vertraagde spraak- en taalvaardigheid en corticospinale disfunctie. Personen met kleinere, unilaterale spleten (spleten in één hemisfeer) kunnen aan één kant van het lichaam zwak zijn en een gemiddelde of bijna gemiddelde intelligentie hebben. Patiënten met schizencefalie kunnen ook verschillende gradaties van microcefalie hebben, vertraagde ontwikkeling en cognitieve stoornissen, hemiparese (zwakte of verlamming aan één kant van het lichaam), of quadriparesis (zwakte of verlamming aan alle vier de ledematen), en kunnen een verminderde spierspanning (hypotonie) hebben. De meeste patiënten hebben aanvallen en sommigen kunnen hydrocefalie hebben.

Bij schizencefalie grenzen de neuronen aan de rand van de spleet, wat duidt op een zeer vroege verstoring in de ontwikkeling. Er is nu een genetische oorsprong voor één type schizencephalie. Oorzaken van dit type kunnen zijn: blootstelling aan het milieu tijdens de zwangerschap, zoals medicijnen die de moeder inneemt, blootstelling aan giftige stoffen, of een vasculair insult. Vaak zijn er geassocieerde heterotopieën (geïsoleerde eilanden van neuronen) die wijzen op een mislukte migratie van de neuronen naar hun uiteindelijke plaats in de hersenen.

De behandeling van personen met schizencefalie bestaat over het algemeen uit fysiotherapie, behandeling van aanvallen, en, in gevallen die worden gecompliceerd door hydrocefalie, een shunt.

De prognose voor personen met schizencefalie varieert afhankelijk van de grootte van de spleten en de mate van neurologische uitval.

top

Wat zijn andere minder vaak voorkomende cefalieën?

ACEPHALY betekent letterlijk afwezigheid van het hoofd. Het is een veel zeldzamere aandoening dan anencefalie. De acefalische foetus is een parasitaire tweeling die vastzit aan een verder intacte foetus. De acefalische foetus heeft een lichaam maar mist een hoofd en een hart; de nek van de foetus zit vast aan de normale tweeling. De bloedcirculatie van de acefalische foetus wordt verzorgd door het hart van de tweeling. De acefalische foetus kan niet onafhankelijk bestaan van de foetus waaraan hij vastzit.

EXENCEPHALY is een aandoening waarbij de hersenen zich buiten de schedel bevinden. Deze aandoening wordt meestal bij embryo’s aangetroffen als een vroeg stadium van anencefalie. Naarmate een exencefalische zwangerschap vordert, degenereert het neurale weefsel geleidelijk. Het is ongebruikelijk een kind te vinden dat met deze aandoening wordt voldragen, omdat de afwijking onverenigbaar is met overleving.

MACROCEPHALY is een aandoening waarbij de hoofdomtrek groter is dan gemiddeld voor de leeftijd en het geslacht van de zuigeling of het kind. Het is eerder een beschrijvende dan een diagnostische term en is een kenmerk van een verscheidenheid van aandoeningen. Macrocefalie kan ook erfelijk zijn. Hoewel één vorm van macrocefalie geassocieerd kan worden met ontwikkelingsachterstand en cognitieve stoornissen, is de mentale ontwikkeling in ongeveer de helft van de gevallen normaal. Macrocefalie kan worden veroorzaakt door een vergrote hersenen of hydrocefalie. Het kan geassocieerd worden met andere aandoeningen zoals dwerggroei, neurofibromatose, en tubereuze sclerose.

MICRENCEPHALY is een aandoening die wordt gekenmerkt door kleine hersenen en kan worden veroorzaakt door een stoornis in de proliferatie van zenuwcellen. Micrencephalie kan ook in verband worden gebracht met problemen van de moeder, zoals alcoholisme, suikerziekte of rodehond (Duitse mazelen). Een genetische factor kan een rol spelen bij het veroorzaken van sommige gevallen van micrencefalie. Pasgeborenen met deze aandoening vertonen doorgaans opvallende neurologische afwijkingen en epileptische aanvallen. Ernstige stoornissen in de intellectuele ontwikkeling komen vaak voor, maar stoornissen in de motoriek treden soms pas op latere leeftijd op.

OCTOCEPHALY is een dodelijke aandoening waarbij agnathie het hoofdkenmerk is – een ontwikkelingsafwijking die wordt gekenmerkt door het geheel of vrijwel geheel ontbreken van de onderkaak. De aandoening wordt als dodelijk beschouwd vanwege een slecht functionerende luchtweg. Bij octocephalie kan agnathie alleen voorkomen of samen met holoprosencephalie.

Een andere groep van minder vaak voorkomende cefalische aandoeningen zijn de craniostenosen. Craniostenosen zijn misvormingen van de schedel die worden veroorzaakt door het voortijdig samensmelten of aan elkaar hechten van de schedelnaden. De schedelnaden zijn vezelachtige verbindingen die de beenderen van de schedel met elkaar verbinden. De aard van deze misvormingen hangt af van welke schedelnaden zijn aangetast.

BRACHYCEPHALY treedt op wanneer de coronale naad voortijdig versmelt, waardoor de schedel van voor naar achteren een verkorte doorsnede krijgt. De coronale hechting is de vezelachtige verbinding die het voorhoofdsbeen met de twee pariëtale beenderen van de schedel verbindt. De pariëtale beenderen vormen de boven- en zijkanten van de schedel.

OXYCEPHALIE is een term die soms wordt gebruikt om de voortijdige sluiting van de coronale hechting plus een andere hechting te beschrijven, of het kan worden gebruikt om de voortijdige versmelting van alle hechtingen te beschrijven. Oxycephalie is de ernstigste van de craniostenosen.

PLAGIOCEPHALY is het gevolg van de voortijdige unilaterale fusie (samenvoeging van één zijde) van de coronale of lambdoïde hechtingen. De lambdoïde hechtdraad verbindt het achterhoofdsbeen met de pariëtale beenderen van de schedel. Plagiocephalie is een aandoening die wordt gekenmerkt door een asymmetrische vervorming (afplatting van één kant) van de schedel. Het is een veel voorkomende bevinding bij de geboorte en kan het gevolg zijn van een misvorming van de hersenen, een beperkende intra-uteriene omgeving, of torticollis (een spasme of aanspanning van de nekspieren).

SCAPHOCEPHALY is van toepassing op voortijdige fusie van de sagittale hechtdraad. De sagittale hechting verbindt de twee pariëtale beenderen van de schedel met elkaar. Scaphocephalie is de meest voorkomende van de craniostenosen en wordt gekenmerkt door een lang, smal hoofd.

TRIGONOCEPHALY is de voortijdige vergroeiing van de metopische schedelnaad (deel van de voorhoofdsnaad dat de twee schedelbeenhelften samenvoegt) waarbij een V-vormige afwijking aan de voorzijde van de schedel ontstaat. Het wordt gekenmerkt door de driehoekige prominentie van het voorhoofd en dicht bij elkaar geplaatste ogen.

top

Wat voor onderzoek wordt er gedaan?

In de federale regering heeft het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), een van de National Institutes of Health (NIH), de primaire verantwoordelijkheid voor het uitvoeren en ondersteunen van onderzoek naar normale en abnormale ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel, met inbegrip van aangeboren afwijkingen. Het National Institute of Child Health and Human Development, het National Institute of Mental Health, het National Institute of Environmental Health Sciences, het National Institute of Alcohol Abuse and Alcoholism, en het National Institute on Drug Abuse ondersteunen ook onderzoek naar aandoeningen van het zich ontwikkelende zenuwstelsel. Het verwerven van basiskennis over hoe het zenuwstelsel zich ontwikkelt en het begrijpen van de rol van genetica in de foetale ontwikkeling zijn belangrijke doelen van wetenschappers die aangeboren neurologische stoornissen bestuderen.

Wetenschappers leren snel hoe schadelijke insulten in verschillende stadia van de zwangerschap kunnen leiden tot ontwikkelingsstoornissen. Bijvoorbeeld, een kritiek voedingstekort of blootstelling aan een milieu-insult tijdens de eerste maand van de zwangerschap (wanneer de neurale buis wordt gevormd) kan neurale buisdefecten zoals anencefalie produceren.

Wetenschappers concentreren ook hun inspanningen op het begrijpen van de complexe processen die verantwoordelijk zijn voor de normale vroege ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel en hoe de verstoring van een van deze processen resulteert in aangeboren afwijkingen zoals cephalische stoornissen. Inzicht in hoe genen hersencelmigratie, -proliferatie, -differentiatie en -sterfte controleren, en hoe straling, geneesmiddelen, toxines, infecties en andere factoren deze processen verstoren, zal helpen bij het voorkomen van veel aangeboren neurologische aandoeningen.

Momenteel bestuderen onderzoekers de mechanismen die betrokken zijn bij neurulatie – het proces van de vorming van de neurale buis. Deze studies zullen ons begrip van dit proces verbeteren en inzicht verschaffen in de wijze waarop dit proces mis kan gaan en verwoestende aangeboren aandoeningen kan veroorzaken. Onderzoekers analyseren ook genen en genproducten die nodig zijn voor de ontwikkeling van de menselijke hersenen om een beter begrip te krijgen van de normale ontwikkeling van de hersenen bij de mens.

top

Waar kan ik meer informatie krijgen?

Voor meer informatie over neurologische aandoeningen of onderzoeksprogramma’s die worden gefinancierd door het National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kunt u contact opnemen met het Brain Resources and Information Network (BRAIN) van het instituut op:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informatie is ook verkrijgbaar bij de volgende organisaties:

Birth Defect Research for Children, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Orlando, FL 32814
[email protected]
Tel: 407-895-0802

March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
[email protected]
Tel: 914-997-4488; 888-MODIMES (663-4637)
Fax: 914-428-8203

National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel: 203-744-0100; Voicemail: 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291

“Cephalic Disorders Fact Sheet”, NINDS, Publicatiedatum september 2003.

NIH Publication No. 98-4339

Terug naar: Cephalic Disorders Information Page

Zie een lijst van alle NINDS aandoeningen

Publicaciones en Español

Los Trastornos Encefálicos

Prepared by:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS gezondheidsgerelateerd materiaal wordt alleen voor informatieve doeleinden verstrekt en vertegenwoordigt niet noodzakelijkerwijs de goedkeuring door of een officieel standpunt van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke of enige andere federale instantie. Advies over de behandeling of verzorging van een individuele patiënt dient te worden verkregen door consultatie van een arts die deze patiënt heeft onderzocht of bekend is met de medische voorgeschiedenis van deze patiënt.

Alle door de NINDS gepubliceerde informatie behoort tot het publieke domein en mag vrijelijk worden gekopieerd. Verwijzing naar de NINDS of de NIH wordt op prijs gesteld.