Overzicht

Hypotonie bij kinderen kan secundair zijn aan aandoeningen die elk punt in het centrale en/of perifere motorische zenuwstelsel aantasten. Centrale hypotonie impliceert een lokalisatie boven het niveau van het onderste motorische neuron. Hypoxisch-ischemische encefalopathie is de overheersende toegeschreven etiologie voor congenitale hypotonie, maar de differentiële diagnose is breed en omvat meer dan 500 geïdentificeerde genetische aandoeningen. Een logische, stapsgewijze benadering van de diagnose is essentieel. Voor de meeste van deze aandoeningen bestaat geen genezing, en de prognose is wisselend. De behandeling is individueel en kan bestaan uit ondersteunende therapieën (zoals fysio- en ergotherapie of symptomatische behandeling) of uit diagnose-specifieke behandeling.

Kernpunten

– Hypotonie is verminderde spanning of weerstand van het passieve bewegingsbereik en kan met verschillende gradaties van zwakte voorkomen.

– De eerste stap in de evaluatie van een kind met hypotonie is lokalisatie naar het centrale of perifere zenuwstelsel (of beide).

– Centrale hypotonie wordt eerder axiaal waargenomen met normale kracht en hyperactieve tot normale diepe peesreflexen.

– Andere veel voorkomende kenmerken van centrale hypotonie zijn dysmorfie, macro- of microcefalie, ontwikkelingsachterstand (globaal, motorisch, spraak, of cognitief), toevallen, misvormingen van andere organen, veranderd bewustzijnsniveau, abnormale oogbewegingen, abnormaal ademhalingspatroon, of andere tekenen van disfunctie van het centrale zenuwstelsel.

– Anamnese en lichamelijk onderzoek bieden cruciale diagnostische aanwijzingen, hoewel neuroimaging, genetische tests en andere laboratoriumevaluaties ook belangrijke onderdelen van de beoordeling zijn.

Historische noot en terminologie

Literatuur sinds de jaren zestig beschrijft cerebrale invloeden op de ontwikkelingstoon en motorische controle. De monografie van Victor Dubowitz aan het eind van de jaren 1960, getiteld “The Floppy Infant” gaf een praktische benadering voor de diagnose en classificatie van kinderen met hypotonie (Dubowitz 1969). Hij legde de nadruk op 2 hoofdvragen wanneer men geconfronteerd wordt met een slappe baby of kind:

(1) “Is dit een verlamd kind met incidentele hypotonie?” en

(2) “Is dit een hypotoon kind zonder significante spierzwakte?”

Hun categorisering van de verlammende aandoeningen van kinderen met hypotonie met zwakte met “incidentele” hypotonie bleek meestal lagere motorneuronziekten te zijn: proximale spinale spieratrofieën, congenitale myopathieën, en andere neuromusculaire aandoeningen. De zuigelingen met niet-paralytische aandoeningen die hypotonie hadden zonder significante zwakte, omvatten aandoeningen van het centrale zenuwstelsel, bindweefselaandoeningen, metabole, voedings- en endocriene aandoeningen, acute ziekte, en essentiële (of goedaardige) hypotonie. Deze onderverdeling, centrale versus perifere hypotonie, blijft klinisch bruikbaar en vormt het uitgangspunt voor moderne diagnostische algoritmen (Lisi en Cohn 2011).

Huidig kan neonatale centrale hypotonie worden erkend als onderdeel van een breder spectrum van neonatale encefalopathie, of “veranderd gedrag bij de pasgeborene dat kenmerkend is voor een verstoring in het functioneren van het centrale zenuwstelsel” (Inder en Volpe 2018). De meeste neonatale hypotonie wordt toegeschreven aan perinatale hypoxisch-ischemische encefalopathie (Darras en Volpe 2018), hoewel de rest van de gevallen nog steeds een breed spectrum van aandoeningen vertegenwoordigt. Steeds geavanceerdere genetische, biochemische en beeldvormende studies maken in deze gevallen steeds specifiekere etiologische diagnoses mogelijk (Prasad en Prasad 2011; Sparks 2015; Ahmed et al 2016).

Na verloop van tijd, zodra de etiologie en het klinische beloop van een individu duidelijk worden, kunnen aanvullende functionele (in plaats van etiologische) diagnostische labels worden toegepast. Personen met aanhoudende bewegingsstoornissen of houdingsstoornissen die het gevolg zijn van vroegtijdige niet-progressieve letsels of misvormingen van de zich ontwikkelende hersenen, vallen onder de diagnose cerebrale parese. Bewegingsstoornissen bij cerebrale parese worden gewoonlijk geclassificeerd als spastisch, dyskinetisch, ataxisch/hypotoon, of gemengd; persisterende centrale hypotonie (met name axiaal) komt vaak voor bij dyskinetische, ataxisch/hypotone, en gemengde subtypes. Bij personen met minder motorische stoornissen kunnen de diagnoses ontwikkelingscoördinatiestoornis (DSM-V) of specifieke ontwikkelingsstoornis van de motoriek (ICD-9) worden gesteld. Populatie-gebaseerde prognostische gegevens ontbreken, en het is onduidelijk wanneer historische labels zoals “benigne congenitale hypotonie” met vertrouwen kunnen worden toegepast.