Cefale stoornissen (van het Griekse woord κεφαλή, dat “hoofd” betekent) zijn aangeboren aandoeningen die het gevolg zijn van schade aan of een abnormale ontwikkeling van het ontluikende zenuwstelsel. Cephalisch betekent “hoofd” of “hoofdeinde van het lichaam”.
Medische genetica 
Cefalische aandoeningen worden niet noodzakelijk veroorzaakt door één enkele factor, maar kunnen worden beïnvloed door erfelijke of genetische aandoeningen, voedingstekorten, of door blootstelling aan het milieu tijdens de zwangerschap, zoals medicatie die door de moeder wordt ingenomen, infectie van de moeder of blootstelling aan straling. Sommige cefalische aandoeningen ontstaan wanneer de schedelnaden (de vezelachtige verbindingen die de beenderen van de schedel verbinden) voortijdig vergroeien. De meeste cefalische aandoeningen worden veroorzaakt door een stoornis die zeer vroeg in de ontwikkeling van het foetale zenuwstelsel optreedt.
Het menselijke zenuwstelsel ontwikkelt zich uit een kleine, gespecialiseerde plaat van cellen op het oppervlak van het embryo. Vroeg in de ontwikkeling vormt deze plaat cellen de neurale buis, een smalle schede die zich tussen de derde en vierde week van de zwangerschap sluit om de hersenen en het ruggenmerg van het embryo te vormen. Vier belangrijke processen zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling van het zenuwstelsel: celproliferatie, het proces waarbij zenuwcellen zich delen om nieuwe generaties cellen te vormen; celmigratie, het proces waarbij zenuwcellen zich verplaatsen van hun plaats van oorsprong naar de plaats waar zij levenslang zullen blijven; celdifferentiatie, het proces waarbij cellen individuele kenmerken verwerven; en celdood, een natuurlijk proces waarbij cellen afsterven.
Schade aan het zich ontwikkelende zenuwstelsel is een belangrijke oorzaak van chronische, invaliderende aandoeningen en, soms, de dood bij zuigelingen, kinderen en zelfs volwassenen. De mate waarin schade aan het zich ontwikkelende zenuwstelsel de geest en het lichaam schaadt, varieert enorm. Veel handicaps zijn mild genoeg om de getroffenen in staat te stellen uiteindelijk onafhankelijk in de maatschappij te functioneren, andere zijn dat niet. Sommige zuigelingen, kinderen en volwassenen sterven, anderen blijven volledig gehandicapt, en een nog grotere populatie is gedeeltelijk gehandicapt, en functioneert gedurende het hele leven ver onder de normale capaciteit.
Het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) verricht en ondersteunt momenteel “onderzoek naar normale en abnormale ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel.”
Geef een antwoord