Summary

mtDNA sequentievariatie werd bestudeerd in 121 tandmonsters van vier Baskische prehistorische sites, door middel van hoge-resolutie RFLP analyse. De resultaten van deze studie zijn bevestigd door (1) parallelle analyse van 92 botmonsters, (2) het gebruik van controles tijdens extractie en amplificatie, en (3) typering door zowel positieve als negatieve restrictie van de gekoppelde sites die elke haplogroep karakteriseren. De afwezigheid van haplogroep V in de geanalyseerde prehistorische monsters is in strijd met de hypothese van Torroni et al., waarin haplogroep V wordt beschouwd als een mtDNA-marker voor een grote Paleolithische bevolkingsexpansie vanuit Zuidwest-Europa, die ∼10.000-15.000 jaar voor het heden (YBP) plaatsvond. Onze monsters uit Baskenland vormen een waardevol instrument voor het controleren van de vorige hypothese, die gebaseerd is op genetische gegevens van hedendaagse populaties. In het licht van de beschikbare gegevens suggereert het meest realistische scenario om de oorsprong en de verspreiding van haplogroep V te verklaren, dat de mutatie die deze haplogroep definieert (4577 NlaIII) verscheen op een moment dat de effectieve omvang van de populatie klein genoeg was om genetische drift te laten optreden – en dat deze drift verantwoordelijk is voor de heterogeniteit die bij Basken is waargenomen met betrekking tot de frequentie van haplogroep V (0%-20%). Dit is verenigbaar met de datum die wordt toegekend voor de oorsprong van die mutatie (10.000-15.000 YBP), omdat er tijdens de postglaciale periode (het Mesolithicum, ∼11.000 YBP) een grote demografische verandering in Baskenland heeft plaatsgevonden, die het effect van genetische drift heeft geminimaliseerd. Deze interpretatie berust niet op migratiebewegingen om de verspreiding van haplogroep V in de huidige Indo-Europese populaties te verklaren.