Mag ook genoemd worden: A-T, Ataxia-Telangiectasia, Louis-Bar-syndroom, LBS

Ataxia telangiectasia (ay-TAK-see-uh teh-lan-jek-TAY-zhee-uh) is een zeldzame genetische aandoening die immuundeficiënties veroorzaakt en degeneratie van het deel van de hersenen dat beweging en spraak regelt.

Meer weten

Ataxia telangiectasia (A-T) ontstaat wanneer een kind twee gemuteerde kopieën erft van een gen dat de celdeling en het herstel van DNA helpt regelen. A-T is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat twee gezonde ouders die elk één gemuteerde kopie van het gen hebben, een kans van 1 op 4 hebben om een kind te krijgen met A-T.

A-T wordt meestal opgemerkt in het tweede levensjaar als een kind problemen ontwikkelt met het evenwicht en onduidelijke spraak veroorzaakt door ataxie (gebrek aan spiercontrole). De ataxie ontstaat doordat het cerebellum, het deel van de hersenen dat de spierbewegingen regelt, na verloop van tijd zwakker wordt. Uiteindelijk wordt het gebrek aan spiercontrole zo ernstig dat het kind een rolstoel nodig heeft, meestal tegen het begin van de adolescentie.

Andere symptomen van A-T zijn abnormale oogbewegingen en kleine, rode, spinachtige adertjes in de ooghoeken of op de oren en wangen bij blootstelling aan zonlicht. Deze adertjes, telangiectasieën genoemd, zijn onschuldig. Ongeveer 70% van de kinderen met A-T heeft ook problemen met het immuunsysteem, waardoor ze vatbaarder zijn voor longziekten. Deze kinderen hebben vaak chronische infecties van de bovenste luchtwegen, longinfecties en longontsteking. Ze hebben ook meer kans op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker, zoals leukemie en lymfoom.

Behandeling voor A-T is gericht op het behandelen van symptomen en gerelateerde aandoeningen en kan medicijnen omvatten om infecties te behandelen en het immuunsysteem van het kind te versterken, evenals fysiotherapie en bezigheidstherapie om flexibiliteit te helpen behouden en slissen en andere spraakproblemen aan te pakken.

Let op

Er is momenteel geen genezing voor A-T en geen manier om de progressie te stoppen, maar een goede behandeling kan kinderen helpen de symptomen onder controle te houden en een zo goed mogelijke kwaliteit van leven te bereiken. De verwachte levensduur van een kind met A-T hangt af van de ernst van de aandoening.
Alle A tot Z woordenboekitems worden regelmatig beoordeeld door medische experts van KidsHealth.