Sindromul de heterotaxie este un sindrom complex care apare atunci când axele corpului nu reușesc să se rotească corect atunci când se dezvoltă în uter. Acest lucru poate duce la afectarea mai multor sisteme de organe diferite și, de asemenea, înseamnă că fiecare individ cu heterotaxie este unic..

Operația pentru coarctația de aortă se face de obicei printr-o toracotomie. O toracotomie este o incizie în partea superioară stângă a spatelui. Deoarece aorta se scufundă de fapt înapoi în corp pe măsură ce se întoarce pentru a transporta sângele în jos, o coarctație este de obicei mai ușor de accesat din această abordare, spre deosebire de partea din față a pieptului. Ocazional, poate fi necesar să se repare o coarctație din fața toracelui dacă este implicat un segment lung de îngustare.

Când te uiți la cineva din exterior, acesta pare simetric. Cu alte cuvinte, o parte a corpului arată exact la fel ca cealaltă. În interior, însă, nu este așa. Fiecare parte a corpului este unică. De exemplu, partea dreaptă a corpului conține anumite organe (de exemplu, ficatul) pe care partea stângă a corpului nu le conține. La fel, partea stângă conține organe (stomacul, splina etc.) pe care partea dreaptă nu le conține. Fiecare parte se formează într-un mod unic. Sindromul de heterotaxie se referă la o colecție de tulburări în care fie o parte a corpului este dublată, fie laturile nu se formează în mod corect. Cele mai frecvente sisteme de organe implicate includ sistemul cardiovascular (inima), tractul gastrointestinal (stomacul și intestinele), splina și ficatul.

Incidență

Incidența sindromului de heterotaxie este de aproximativ 1 la 10.000 de nașteri, cu un raport bărbat/femeie de 2:1. Heterotaxia reprezintă aproximativ 3% din cazurile de cardiopatie congenitală.

Anomalii cardiace

Carda este aproape întotdeauna implicată în cazurile de sindrom de heterotaxie. Ce tip de defecte sunt găsite depinde de o serie de lucruri, inclusiv de tipul de sindrom de heterotaxie (de exemplu, heterotaxie bilaterală dreaptă sau heterotaxie stângă). Mai jos sunt enumerate cele mai frecvente anomalii cardiace asociate cu heterotaxia:

  • Dextrocardie (inima este localizată în partea dreaptă a pieptului în loc de cea stângă)
  • Atrium unic (o singură cameră superioară a inimii)
  • Ventricul unic (o singură cameră inferioară a inimii)
  • Transpoziția marilor artere (cele mai mari artere ale aorta și artera pulmonară și-au schimbat poziția)
  • Returnare venoasă pulmonară anormală totală sau parțială (venele pulmonare intră în inimă într-un loc incorect)
  • Defect de canal atrioventricular (gaură mare în centrul inimii cu un singur canal comun valvă comună)
  • Coarctație de aortă (îngustarea aortei)
  • Atrezie valvulară pulmonară (absența valvei pulmonare)
  • Stenoză pulmonară (îngustarea valvei pulmonare)
  • Ventricul drept cu dublă ieșire (unde ambele artere principale ale inimii iau naștere din ventriculul drept)
  • Blocaj atrioventricular complet (niciun semnal electric de la camerele superioare ale inimii nu ajunge la camerele inferioare ale inimii, ceea ce duce la o frecvență cardiacă lentă)
  • Noduri sinusale multiple sau nod sinusal absent (nodulul sinusal este impulsul-generator de impulsuri al inimii)

Fiziologie

Sindromul de heterotaxie este un sindrom complex care apare atunci când axele corpului nu reușesc să se rotească corect atunci când se dezvoltă în uter. Acest lucru poate duce la afectarea mai multor sisteme de organe diferite și, de asemenea, înseamnă că fiecare individ cu heterotaxie este unic. Organele împerecheate, cum ar fi plămânii sau rinichii, sunt adesea imagini în oglindă una a celeilalte, în loc să aibă caracteristicile unice de dreapta și stânga care sunt prezente în mod normal. Acele persoane care au o parte dreaptă duplicată sunt denumite „izomerie atrială dreaptă”, în timp ce cele care au o parte stângă duplicată sunt denumite „izomerie atrială stângă”. Mulți indivizi au o varietate de boli cardiace congenitale severe, în timp ce un procent mai mic are probleme cardiace minore sau nu are deloc. Unii au complicații pulmonare, în timp ce pentru alții preocuparea majoră este reprezentată de sistemul gastro-intestinal sau imunitar.

Fiziologia este de obicei determinată de tipul de defecte cardiace prezente. Acele defecte asociate cu scăderea fluxului sanguin către plămâni se prezintă adesea cu cianoză, o decolorare albastră a pielii cauzată de scăderea nivelului de oxigen din sânge. Mai rar, copiii care au un flux sanguin crescut către plămâni pot prezenta simptome de flux sanguin pulmonar excesiv, de exemplu tahipnee (respirație rapidă) sau creștere slabă.

Defecte asociate

Organele precum stomacul, intestinele, ficatul și plămânii se pot afla în locuri anormale în piept și abdomen. Intestinele pot prezenta malrotație, în care buclele intestinului sunt aliniate incorect și pot avea tendința de a dezvolta blocaje. Mulți copii au nevoie de o intervenție chirurgicală abdominală relativ simplă pentru a corecta această afecțiune. Pot exista, de asemenea, nereguli la nivelul scheletului, al sistemului nervos central și al tractului urinar. Este posibil ca splina să nu funcționeze corect sau să lipsească în totalitate. Atunci când splina lipsește sau nu funcționează corect, pacienții pot fi mai sensibili la infecții. În unele cazuri, poate exista o splină funcțională, dar aceasta poate fi împărțită în mai multe spline mai mici (polisplenia). Cei mai mulți dintre acești pacienți au nevoie de un antibiotic zilnic pentru a minimiza riscul de infecții.

Tratament

Chiar toți pacienții cu izomerie atrială dreaptă și unii pacienți cu izomerie atrială stângă vor avea nevoie de o serie de operații cardiace majore. Chirurgii vor reconfigura inima și sistemul circulator astfel încât inima să funcționeze cu un singur ventricul în loc de doi. Acest lucru se numește circulație Fontan. Pacienții cu o circulație Fontan sunt numiți pacienți cu un singur ventricul.

Prognostic

Fără intervenție chirurgicală corectivă, majoritatea copiilor cu sindrom de heterotaxie și probleme cardiace semnificative nu vor supraviețui dincolo de primul an de viață. Prognosticul este dificil de determinat pentru întregul grup din cauza gradului variabil al defectelor cardiace. Din fericire, odată cu progresele înregistrate în tehnologia medicală în ultimii 20 de ani, ratele de supraviețuire au crescut semnificativ. Cel mai grav factor de risc pentru un rezultat slab este prezența blocului cardiac complet, mai ales dacă este diagnosticat în perioada prenatală. Pacienții care supraviețuiesc în primele câteva luni de viață sfârșesc adesea prin a se descurca rezonabil de bine pe termen lung, cu o calitate bună a vieții și doar cu limitări minime.

.