Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o problemă genetică a cromozomilor cu care se nasc unele persoane. O persoană cu sindromul Down poate fi recunoscută, de obicei, după trăsăturile sale tipice. Acesta poate provoca, de asemenea, dificultăți de învățare și există anumite probleme medicale pe care o persoană cu sindromul Down are un risc crescut de a le dezvolta. De exemplu, un defect cardiac congenital (adică o problemă cardiacă cu care vă nașteți), probleme de vedere sau probleme de creștere. Nu există un tratament pentru sindromul Down. Acesta va afecta pe cineva pe tot parcursul vieții sale.

O persoană cu sindrom Down are o copie în plus a cromozomului 21 în celulele corpului său. Acest lucru este cunoscut sub numele de trisomia 21 (trisomia înseamnă că există trei copii ale unui cromozom – în acest caz, cromozomul 21). Deoarece există un cromozom 21 în plus, există material genetic suplimentar în organism. Acest lucru cauzează caracteristicile tipice ale sindromului Down. Pentru mai multe detalii, consultați prospectul separat intitulat Sindromul Down.

Ce crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down?

Cineva poate avea un copil cu sindrom Down, dar riscul unei femei crește pe măsură ce îmbătrânește. Au fost efectuate studii mari pentru a analiza riscul de sindrom Down în funcție de vârsta mamei și au arătat că:

  • O femeie de 20 de ani are un risc de 1 la 1.500 de a avea un copil cu sindrom Down.
  • O femeie de 30 de ani are un risc de 1 la 800.
  • O femeie în vârstă de 35 de ani are un risc de 1 la 270.
  • O femeie în vârstă de 40 de ani are un risc de 1 la 100.
  • O femeie în vârstă de 45 de ani are un risc de 1 la 50 sau mai mare.

Cu toate acestea, trebuie reținut, de asemenea, că riscul de a concepe un copil cu sindrom Down este de fapt mai mare decât cifrele de mai sus. Acest lucru se datorează faptului că aproximativ trei sferturi dintre embrionii sau fetușii în curs de dezvoltare cu sindrom Down nu se vor dezvolta niciodată complet și, prin urmare, va avea loc un avort spontan înainte de a se naște un copil.

Dacă ați avut anterior un copil cu sindrom Down, riscul de a avea un alt copil afectat este crescut. Aproximativ 1 din 100 de femei cu un copil anterior cu sindrom Down va avea un alt copil.

Rețineți: profesioniștii din domeniul sănătății vor vorbi fie despre un risc mai mare, fie despre o șansă mai mare, dar acestea înseamnă același lucru.

Cum este diagnosticat sindromul Down?

Sindromul Down poate fi diagnosticat înainte de naștere (prenatal) sau după naștere (postnatal).

Sindromul Down poate fi suspectat la scurt timp după naștere datorită caracteristicilor tipice pe care le poate avea un copil cu sindrom Down. Diagnosticul este confirmat prin teste genetice pentru a examina aspectul și numărul de cromozomi ai copilului. Aceasta este, în esență, constituția lor genetică. Aceasta implică efectuarea unui test de sânge pentru copil. Cromozomii din sângele său pot fi apoi examinați pentru a căuta un cromozom 21 în plus.

Restul acestei broșuri se concentrează pe depistarea sindromului Down și pe diagnosticarea sindromului Down în timpul sarcinii, înainte ca bebelușul să se nască.

Care este diferența dintre un test de depistare și un test de diagnostic pentru sindromul Down?

Există două tipuri diferite de teste care pot fi efectuate pentru a căuta sindromul Down în timpul sarcinii – un test de depistare și un test de diagnosticare.

După cum s-a menționat mai sus, fiecare femeie are un risc de a avea un copil cu sindrom Down. Un test de screening este oferit tuturor femeilor din Marea Britanie în timpul sarcinii timpurii pentru a examina riscul ca în această sarcină copilul să se nască cu sindromul Down.

Este important să înțelegeți că testul de screening nu oferă un răspuns definitiv „da” sau „nu” cu privire la faptul că bebelușul are sau nu sindromul Down. Dacă testul de screening arată un risc ridicat ca bebelușul să aibă sindromul Down (a se vedea mai jos), vi se va oferi, de obicei, un test de diagnosticare. Un test de diagnosticare se face înainte ca bebelușul să se nască (în perioada prenatală) pentru a vedea dacă bebelușul în curs de dezvoltare are într-adevăr sindromul Down sau nu. Există două teste principale de diagnosticare prenatală disponibile: amniocenteza și prelevarea de probe de vilozități coriale.

Cu toate acestea, există un mic risc de complicații dacă faceți un test de diagnosticare. Acesta include avortul spontan. Acesta este motivul pentru care un test de diagnostic pentru sindromul Down nu este oferit tuturor femeilor. (Un test de screening pentru sindromul Down nu vă crește riscul de a avea un avort spontan.)

Teste de screening pentru sindromul Down

Toate femeile însărcinate ar trebui să li se ofere un test de screening pentru sindromul Down. Cu toate acestea, aceste teste nu sunt obligatorii. Este alegerea dumneavoastră dacă faceți sau nu testul.

Când mi se va oferi testul de screening pentru sindromul Down?

Screeningul poate avea loc între 10 și 20 de săptămâni de sarcină. Cu toate acestea, atunci când este posibil, este de obicei finalizat până la 14 săptămâni și 2 zile de sarcină. Acest lucru se întâmplă pentru ca dumneavoastră să puteți face testul combinat, care este strategia de screening recomandată în primul trimestru de sarcină.

Ce teste de screening sunt disponibile?

Există două metode de bază de screening pentru sindromul Down – ecografia și screeningul seric biochimic:

Ecografia cu ultrasunete pentru transluciditatea nucală (numită și ecografia NT): aceasta este o ecografie specială care se face între 11 săptămâni și 2 zile și 14 săptămâni și 1 zi de sarcină. Se poate face în același timp cu scanarea pentru datarea timpurie și se efectuează în același mod. Aceasta măsoară acumularea de lichid sub piele în partea din spate a gâtului bebelușului (transluciditatea nucală (NT)).

Toți bebelușii au o acumulare de lichid aici, dar bebelușii cu sindrom Down tind să aibă mai mult lichid în această zonă. Măsurarea lichidului, vârsta dumneavoastră, mărimea bebelușului și alte detalii, cum ar fi greutatea dumneavoastră, etnia și statutul de fumător, sunt apoi introduse într-un program de calculator pentru a da riscul ca bebelușul să aibă sindromul Down.

Câteodată poate fi dificil să se obțină o măsurare precisă a TN. Acest lucru se poate datora poziției bebelușului sau pentru că femeia însărcinată este supraponderală.

Teste de sânge (numite și screening seric biochimic): se pot face teste de sânge pentru a măsura nivelurile diferiților hormoni și proteine din sângele dumneavoastră. Acești hormoni și proteine sunt produși de placentă sau de bebelușul în curs de dezvoltare.

Exemplele includ proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A), gonadotrofina corionică umană beta (beta-hCG) și alfa-fetoproteina (AFP). Dacă bebelușul are sindromul Down, nivelurile acestor substanțe pot fi afectate.

Încă o dată, se folosește un program de calculator pentru a da riscul ca bebelușul să aibă sindromul Down, pe baza rezultatelor analizelor de sânge, a vârstei dumneavoastră, a stadiului în care vă aflați în sarcină, a greutății, a apartenenței etnice și a statutului de fumător. Testul de sânge utilizat în depistarea sindromului Down se mai numește uneori și depistare serică.

Cele două teste principale de depistare utilizate pentru sindromul Down prin metodele de mai sus sunt:

  • Testul de depistare combinat. Acesta combină rezultatul scanării NT cu rezultatul testelor de sânge pentru PAPP-A și beta-hCG pentru a oferi riscul ca bebelușul să aibă sindromul Down. Testele de sânge sunt adesea efectuate în același timp cu scanarea. Acesta este testul de screening pe care îl recomandă Programul de depistare a anomaliilor fetale al NHS.
  • Test de screening cvadruplu. Acesta se bazează pe rezultatele unui test de sânge efectuat între 14 săptămâni și 2 zile și 20 de săptămâni de sarcină. Acest test nu include o ecografie. Este utilizat pentru femeile care vin pentru screening mai târziu în timpul sarcinii sau în centrele care nu oferă testul combinat.

Cum voi primi rezultatele testului de screening?

Ar trebui să vă întrebați medicul sau moașa cât timp va dura și cum veți primi rezultatele. Rezultatele pot dura până la două săptămâni.

Cum interpretez rezultatele testului de screening?

După cum am menționat mai sus, testul de screening va da riscul ca în această sarcină copilul să se nască cu sindromul Down. De exemplu, testul poate arăta că există un risc de 1 la 1.000 de a avea un copil cu sindromul Down. Acest lucru înseamnă că la fiecare 1.000 de femei însărcinate, una va avea un copil care se va naște cu sindromul Down și 999 vor avea un copil care se va naște fără acest sindrom. Deci, acesta ar fi un risc destul de scăzut.

În Marea Britanie, Comitetul Național de Screening a sugerat un nivel de cut-off pentru a face diferența între rezultatele testelor de screening cu un risc mai mare ca bebelușul să se nască cu sindromul Down și cele cu un risc mai mic.

Cut off-ul este de 1 la 150. Aceasta înseamnă că, dacă rezultatele testului de screening arată un risc între 1 la 2 și 1 la 150 ca bebelușul să aibă sindromul Down, acesta este clasificat ca un rezultat cu risc mai mare. Dacă rezultatele arată un risc de 1 la 151 sau mai mult, acesta este clasificat ca fiind un rezultat cu risc scăzut. Cu cât a doua cifră este mai mare, cu atât riscul devine mai mic (cu atât este mai puțin probabil să aveți un copil cu sindromul Down).

Atunci, când vi se vor da rezultatele, vi se va spune dacă acesta este un rezultat cu risc mai mic sau mai mare.

Ce se întâmplă dacă am un rezultat cu risc mai mic?

Majoritatea femeilor care fac un test de screening pentru sindromul Down vor avea un rezultat cu risc mai mic. Dacă acesta este cazul, puteți fi liniștită de acest lucru. Acest lucru nu înseamnă că bebelușul dvs. nu are cu siguranță sindromul Down (deși probabilitatea ca acest lucru să se întâmple este foarte mică). În unele cazuri, bebelușul are într-adevăr sindromul Down (acest lucru se numește rezultat „fals negativ”).

Ce se întâmplă dacă am un rezultat cu risc mai mare?

Dacă ați primit un rezultat cu risc mai mare, acest lucru nu înseamnă că bebelușul dumneavoastră are cu siguranță sindromul Down. Dacă vi s-a dat un rezultat de risc mai mare, sunt necesare teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul și pentru a da un răspuns sigur „da” sau „nu” (a se vedea mai jos). În cazurile în care bebelușul nu are sindromul Down, acest lucru se numește rezultat „fals pozitiv”.

Încă puteți alege dacă doriți sau nu să continuați cu testul de diagnosticare în această etapă. Puteți în continuare să spuneți nu.

Teste de diagnostic pentru sindromul Down

Cele două teste principale care sunt folosite pentru a diagnostica sindromul Down înainte de naștere (în perioada prenatală) sunt amniocenteza și prelevarea de probe de vilozități coriale (denumită și CVS). În ambele teste se prelevează probe din interiorul uterului cu ajutorul unui ac trecut de obicei prin burtă. Există un mic risc de avort spontan în cazul ambelor teste. CVS se poate face mai devreme în timpul sarcinii decât amniocenteza. Ambele teste sunt discutate în continuare în broșuri separate. Citiți despre amniocenteză și despre prelevarea de probe de vilozități coriale (CVS).

Cât timp vor dura rezultatele testelor de diagnosticare și cum le voi primi?

Ar trebui să vă întrebați medicul dumneavoastră sau moașa cât timp vor dura rezultatele și cum le veți primi. De exemplu, este posibil să vi se facă o altă programare sau, uneori, rezultatele sunt date prin telefon.

Există două teste principale care pot fi efectuate pentru a examina cromozomii copilului după amniocenteză sau CVS. Primul se numește test rapid. Acesta oferă de obicei rezultate în termen de trei zile după CVS. Acest test caută doar tulburările cromozomiale sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau. Uneori, tulburările cromozomiale sexuale, cum ar fi sindromul Turner, pot fi, de asemenea, detectate la un test rapid.

Cel de-al doilea test este un microarray cromozomial care analizează în detaliu toți cromozomii copilului. Acesta poate evidenția alte tulburări cromozomiale și gene anormale. Acest lucru durează mai mult timp pentru a obține rezultatele – de obicei, între două și trei săptămâni. Un test microarray cromozomial poate fi sugerat de către medicul dumneavoastră dacă sunt suspectate alte afecțiuni genetice. Uneori se efectuează doar un test rapid. Medicul sau moașa dvs. va discuta cu dvs. ce teste sunt cele mai bune în situația dvs.

Care sunt opțiunile mele dacă rezultatele testului de diagnosticare sunt anormale?

Înainte de a părăsi spitalul, cineva vă va întreba cum doriți să primiți rezultatele CVS sau ale amniocentezei. De obicei, puteți alege dacă doriți să primiți rezultatele prin telefon sau să veniți din nou la spital și să primiți rezultatele față în față. În unele cazuri, o moașă din comunitate poate veni la domiciliul dumneavoastră pentru a vă oferi rezultatele. Veți primi, de asemenea, o confirmare scrisă a rezultatelor dumneavoastră.

Pentru majoritatea femeilor, testul de laborator va da un răspuns categoric „da” sau „nu”. Aceste rezultate vă vor permite să știți dacă bebelușul dumneavoastră are anomalia cromozomială pe care o căuta testul.

Majoritatea femeilor care fac CVS sau amniocenteză vor avea un rezultat „normal” (cu alte cuvinte, bebelușul lor nu va avea anomalia cromozomială pe care o căuta testul).

Unor femei li se va spune că bebelușul lor are anomalia cromozomială pe care o căuta testul. Dacă bebelușul dvs. este diagnosticat cu o anomalie cromozomială, medicul sau moașa dvs. vă va oferi informații cu privire la afecțiunea pe care o are bebelușul dvs. și vă va oferi posibilitatea de a discuta acest lucru cu un specialist.

Mult ocazional, femeile care fac CVS sau amniocenteză pentru a depista sindromul Down află că bebelușul lor are o altă anomalie cromozomială. Dacă vi se întâmplă acest lucru, medicul sau moașa dvs. vă va oferi informații cu privire la afecțiunea pe care o are bebelușul dvs. și vă va oferi posibilitatea de a discuta acest lucru cu un specialist.

Un rezultat normal al CVS sau al amniocentezei nu garantează că bebelușul dvs. nu va avea nicio anomalie. Nu toate anomaliile pot fi detectate prin testul CVS sau amniocenteză. De asemenea, ocazional, rezultatul nu va fi clar și pot fi sugerate teste suplimentare.

Dacă rezultatele arată că bebelușul dvs. are o anomalie cromozomială, medicul sau moașa dvs. va discuta cu dvs. în detaliu despre acest lucru. Atunci când decideți ce să faceți, trebuie să vă gândiți la ceea ce este cel mai bine pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Aceste decizii sunt adesea foarte dificile și este posibil să doriți să discutați despre sentimentele dumneavoastră cu o moașă, un medic sau o organizație de sprijin pentru părinți, cum ar fi Antenatal Results and Choices (ARC).

Ați putea alege să:

  • Continuați sarcina și folosiți informațiile pe care le-ați obținut din rezultatele testului pentru a vă ajuta să vă pregătiți pentru nașterea și îngrijirea copilului dumneavoastră; sau
  • Continuați sarcina și luați în considerare adopția.
  • Întrerupeți sarcina (faceți o întrerupere de sarcină).

Atunci, ar trebui să fac un screening pentru sindromul Down în timpul sarcinii?

Poate fi dificil să luați o decizie cu privire la efectuarea testelor de screening și a testelor de diagnostic pentru sindromul Down. Este posibil să vi se pară util să discutați cu moașa dumneavoastră, cu medicul dumneavoastră și cu prietenii și familia dumneavoastră. Trebuie să vă amintiți că numai dumneavoastră puteți decide dacă doriți sau nu să faceți acest test. Luarea în considerare a următoarelor întrebări ar putea fi utilă:

  • Dacă testul de screening arată că există un risc mai mare ca bebelușul să se nască cu sindromul Down, ce ați face? Ați dori să continuați cu un test de diagnosticare știind că există un mic risc de avort spontan sau alte complicații?
  • Dacă testul de screening are un rezultat cu un risc mai mare și alegeți să nu faceți un test de diagnosticare, cum vă veți simți să vă petreceți restul sarcinii știind că ați avut acest rezultat cu risc mai mare?

Există unele femei care consideră că este mai bine pentru ele să nu facă un test de screening pentru sindromul Down în primul rând. Ele știu că nu ar merge până la capăt cu un test de diagnosticare dacă ar avea un rezultat de screening cu risc mai mare, din cauza riscului mic de avort spontan și a posibilității ca bebelușul care este avortat să fie sănătos. Alte femei știu că nu ar lua în considerare o întrerupere de sarcină ca opțiune dacă un test de diagnosticare ar arăta că bebelușul are într-adevăr sindromul Down.

În mod egal, alte femei decid că, în ansamblu, sunt dispuse să accepte riscul mic de avort spontan sau alte complicații ale unui test de diagnosticare pentru a avea informația certă dacă bebelușul are sau nu sindromul Down. Ele sunt apoi capabile să-și analizeze opțiunile înainte de nașterea copilului.

.