INTRODUCERE

Displazia ectodermică este un sindrom care afectează structurile ectodermice, cum ar fi pielea, părul, dinții, unghiile și glandele1. Persoanele afectate prezintă un aspect facial caracteristic2, precum și semne de hipotricoză (scăderea numărului de păr), hipohidroză (scăderea transpirației) și hipodonție (scăderea numărului de dinți)3, alterarea formei dinților, întârzierea erupției și, în unele cazuri, agenezie totală4-5.Rolul și cunoștințele medicului stomatolog pediatru în procesul de diagnosticare sunt extrem de importante, deoarece displazia ectodermică prezintă un grad variabil de manifestări clinice precoce6. odată stabilit procesul de diagnosticare, pacienților afectați li se poate oferi un program de reabilitare multidisciplinară în care stima de sine poate fi restabilită permițând. Sindromul displaziei ectodermice cuprinde un grup complex de tulburări7-8cu peste 200 de forme diferite identificate9. Chiar și așa, este considerat un sindrom rar, cu o frecvență estimată de 1: 100.000 de nașteri10, cu preferință masculină într-un raport de 5: 111 și o cele mai frecvente forme de displazie sunt sindromul hipohidrotic (cunoscut și sub numele de sindrom Clouston) și sindromul anhidrotic (sindromul Christ SiemenTouraine), însă cel hipohidrotic prezintă mai multă severitate. Ceea ce diferențiază o formă de boală de cealaltă este gradul de alterare la nivelul glandelor și transmiterea genetică11. EDs sunt cauzate de mutații genetice specifice12 sau de cuplarea cromozomială specifică13. În cele mai multe cazuri, sindromul are un caracter recesiv legat de cromozomul X6 și poate fi transmis, de asemenea, ca un cromozom autosomal dominant4 sau autosomal recesiv14-15. Pot fi evidențiate și alte cauze, cum ar fi: expunerea la radiații ionizante, tulburări endocrine și neoplasme2.

Indivizii afectați de DE prezintă manifestări clinice și fizice variabile². Displazia hipohidrotică se caracterizează prin triada clasică: hipotricoză (căderea părului), hipohidroză (scăderea transpirației) și hipodonție (reducerea numărului de dinți)3. Hipohidroza este cea mai frecventă caracteristică a acestui tip de displazie, iar ceea ce o diferențiază de forma hidrofilă este transpirația și glandele sebacee și mucoase care prezintă funcții normale11.

Datorită numărului redus de glande sudoripare prezente în forma hipohidrotică, pacientul afectat prezintă o transpirație deficitară care duce la hipertermie, cu crize febrile în timpul copilăriei, ducând chiar la afectare neurologică4 cu retard mintal care poate fi observat în 30 până la 50% din cazuri16. Numărul glandelor mucoase, sebacee și salivare poate fi, de asemenea, alterat, rezultând secreții nazale groase care pot declanșa dezvoltarea de boli respiratorii6, dar și o piele subțire, netedă, transparentă și uscată, prezentând adesea o asociere cu dermatită atopică16 sau hiperkeratoză la nivelul palmei mâinilor și a tălpilor picioarelor11 mucoasă bucală uscată, xerostomie6, de asemenea.

Pacientul poate prezenta, de asemenea, rinită atrofică (unii nu au miros sau gust), modificări oculare care determină diminuarea lăcrimării, conjunctivită, fotofobie16 și tulburări de auz (surditate totală sau parțială), caracteristici care variază de la un pacient la altul17. Din cauza hipotricozei prezente în ambele forme de displazie, părul este de obicei deschis, rar și subțire,arătând ca niște fire de oțel și lipsind în regiunea temporală18. Se poate observa, de asemenea, o diminuare a genelor și a părului corpului sprâncenelor19. Unghiile pot fi distrofice, groase și fragile19, dar rareori foarte deformate16.

În ceea ce privește hipodonția, aceasta poate compromite dentiția deciduală sau permanentă, afectând în principal incisivii mandibulari, molarii doi mandibulari și caninii maxilari. În unele cazuri, copilul poate prezenta agenezie totală la nivelul dentiției deciduale și permanente, dar cu o frecvență redusă7.

Alterările dentare apar precoce și trebuie depistate în copilărie4. Lipsa multiplă a dinților și forma lor conică și ascuțită sunt caracteristici frapante6, împreună cu întârzierea erupției5. Hipodonția poate duce la o dezvoltare incorectă a procesului alveolar, ceea ce duce la o scădere a dimensiunii verticale, atrofierea crestei alveolare, protuberanță labială4 și afectarea alimentației18. Pe de altă parte, în ciuda alterărilor dentare, creșterea osului maxilar se dezvoltă în limitele normalității11.

Grosimea smalțului dentar al pacienților este mai subțire decât normalul în regiunile incisale și ocluzale, iar colorația acestuia poate varia de la alb la galben-maroniu și încă prezintă pete în unele zone (hipoplazii)2. Dinții pot suferi, de asemenea, abraziune, pierderea cuspidelor, creșterea volumului pulpar, prezintă cuspide ascuțite și diametrul coroanei redus sub formă de butoi sau mure. Creasta alveolară este îngustă, redusă și are forma unei lame de cuțit19. Poate exista o retenție prelungită a dinților decidui predispuși la anchiloză și dinți supranumerari17. Dimensiunea rădăcinilor poate fi diminuată20 și caria crescută16. Persoanele care prezintă acest sindrom au o trăsătură caracteristică a feței, foarte asemănătoare între ele7, deși unele prezintă doar ușoare anomalii fenotipice9. Dintre trăsăturile faciale pot fi evidențiate următoarele: hiperpigmentare la nivelul zonelor periorbitale și periorale, riduri fine și liniare11, hipoplazie la nivelul treimii mijlocii a feței care are ca rezultat buze proeminente, urechi joase slab formate, punte nazală deprimată care determină un aspect de nas în formă de șa6. Pot fi observate și alte trăsături, cum ar fi: pierderea dimensiunii verticale a feței asociată cu fisuri în jurul gurii, ceea ce conferă copilului un aspect senil la o vârstă fragedă1, bosaje frontale proeminente, față mică4, hipotonie a musculaturii periorale2 și statură mică19. La femei, glandele mamare sunt de obicei hipoplazice sau aplastice11.

Diagnosticul sindromului este în esență clinic și trebuie să se bazeze pe anamneza pacientului, precum și pe examenul radiografic6. În anamneza furnizată de pacient, informații precum febra constantă fără cauză identificată, precum și afectarea transpirației11 în primii doi ani de viață, împreună cu istoricul familial cu caracteristici clinice similare, sunt caracteristici esențiale și utile pentru diagnosticul sindromului16.

Examinarea clinică și fizică a pacienților bazată pe caracteristicile faciale facilitează diagnosticul după vârsta precoce11. Cu toate acestea, în perioada neonatală, acest diagnostic, în esență clinic, este afectat din cauza caracteristicilor normale care sunt considerate normale4. Examenul radiografic oral (radiografie panoramică a maxilarelor) va evidenția absența dinților permanenți6.

Examinarea histopatologică pentru biopsie cutanată poate fi, de asemenea, utilă în diagnosticul care relevă un epiderm aplatizat, cu un număr redus de glande sebacee și foliculi capilari6 sau chiar absența glandelor sudoripare1.

Diagnosticul final poate fi clarificat prin teste genetice (cartografiere genetică) care vor arăta localizarea exactă a mutației și care este gena responsabilă de boală, o informație esențială pentru consilierea genetică, pentru a evita căsătoriile consangvinizate și pentru a anticipa îngrijirea medicală care poate ajuta la înțelegerea mecanismelor și identificarea diferitelor boli cauzate de gene9.

Pacientul trebuie să beneficieze de un tratament multidisciplinar21 care să includă mai multe specialități, cum ar fi stomatologia, medicina (pediatrie, dermatologie, otorinolaringologie, genetică, neurologie, oftalmologie, ortopedie, chirurgie plastică, logopedie, psihologie etc.)9. Îngrijirea ar trebui să fie asigurată la vârsta fragedă a pacientului pentru a minimiza posibilele complicații odontologice și medicale11 și pentru a asigura un prognostic mai favorabil7. Tratamentul stomatologic este de lungă durată și trebuie adaptat în permanență la dezvoltarea și creșterea sugarului7. Dintre procedurile de reabilitare orală, pot fi menționate: utilizarea aparatelor detașabile, a protezelor fixe, a protezelor parțiale detașabile cu sau fără expansoare, a protezelor totale pentru cazurile de anodonție totală22-23, a overdenturilor5, a implanturilor osteointegrate după încetarea creșterii copilului4, a aparatelor ortodontice, a restaurărilor estetice ale dinților t care prezintă anomalii de formă17. Panglica din fibră de sticlă și rășina compozită sunt, de asemenea, o opțiune pentru întreținătorii de spațiu convenționali19.

Pacientul trebuie urmărit periodic până la creșterea optimă, iar aparatul sau proteza instalată trebuie înlocuită4, în funcție de creșterea copilului și până la reabilitarea definitivă a acestuia.

.