Sindromul Susac

Sindromul Susac este o microangiopatie arteriolară care afectează creierul, retina și cohleea, provocând simptome de encefalopatie, ocluzii vasculare retiniene și pierderea auzului neurosenzorial. A fost descris inițial în 1979 de Susac, care a raportat două cazuri de femei tinere cu această triadă de simptome.1 Sindromul Susac se prezintă de obicei la pacienți mai tineri, cu vârste cuprinse între 16-58 de ani. Există, de asemenea, o predominanță de 3 la 1 la femei. Fiziopatologia sindromului Susac nu este încă bine înțeleasă; cu toate acestea, se crede că este o endoteliopatie mediată imunitar care afectează microvasculatura creierului, vasele retinei și cohleea.2 Biopsia cerebrală a leziunilor la pacienții cu sindromul Susac demonstrează microinfarcte în cortexul cerebral și substanța albă.1 Biopsiile musculare au demonstrat, de asemenea, necroza celulelor endoteliale și ocluzia arteriolelor mici.3

Ca și în cazul acestui pacient, diagnosticul sindromului Susac poate fi dificil. Triada de simptome poate să nu se manifeste concomitent, iar deficitele vizuale și auditive pot fi dificil de detectat la pacienții encefalopați. Diagnosticul diferențial pentru sindromul Susac este extins și include boli demielinizante, cum ar fi scleroza multiplă și encefalomielita acută demielinizantă (ADEM), vasculita SNC, accidentul vascular cerebral tromboembolic, boala Behçet și lupusul eritematos sistemic. Examenul oftalmologic, inclusiv examenul fundoscopic dilatat și angiografia cu fluoresceină, poate fi util în identificarea zonelor de ocluzie vasculară retiniană și a vasculitei retiniene active.4 FA poate fi, de asemenea, utilă în urmărirea răspunsului la terapie, ca în cazul ameliorării sau rezolvării vasculitei, așa cum se observă în acest caz.5 Neuroimagistica poate fi, de asemenea, utilă în diagnostic, deoarece pacienții cu sindromul Susac prezintă în mod clasic leziuni la nivelul corpului calos. Leziunile sunt de obicei hiperintense în T2, pot sau nu să se intensifice cu contrast și pot fi dispersate atât în substanța albă, cât și în substanța cenușie.2 La unii pacienți, aceste leziuni hiperintense pot dispărea odată cu ameliorarea simptomelor și pot reveni odată cu exacerbarea bolii. Aceste constatări pot ajuta la distincția dintre sindromul Susac și bolile demielinizante, cum ar fi scleroza multiplă. Lichidul cefalorahidian la pacienții cu sindromul Susac poate avea niveluri crescute de proteine și o ușoară pleocitoză.

Cursul clinic al sindromului Susac poate fi autolimitat, cu rapoarte de rezolvare a simptomelor de la 6 luni până la 5 ani de la inițierea bolii. Fără tratament, sechelele sindromului Susac, cum ar fi deficitele cognitive, pierderea vederii și pierderea auzului, pot fi destul de severe.

Tratamentul sindromului Susac este imunosupresia cu doze mari de steroizi intravenoși și imunosupresoare, cum ar fi ciclofosfamida, imunoglobulină intravenoasă și rituximab.3,4 Au existat, de asemenea, rapoarte de tratament de succes cu utilizarea terapiei cu oxigen hiperbaric.6 S-a raportat, de asemenea, că plasmafereza a dus la ameliorarea deficitelor cerebrale la unii pacienți.7 Anticoagularea a fost propusă ca opțiune de tratament, dar nu au existat teste de laborator sau histopatologie care să susțină o stare procoagulantă.7 Pacienții care au fost tratați cu anticoagulante sau agenți antiplachetarieni au continuat să dezvolte noi simptome în timpul tratamentului. Dintre diferitele modalități de tratament, steroizii sistemici au fost asociați cu ameliorarea simptomelor și semnelor sindromului Susac. În timp ce simptomele inflamației active, inclusiv encefalopatia și vasculita retiniană, se ameliorează odată cu imunosupresia, zonele de infarct anterior pot duce la deficite permanente de cogniție, vedere sau auz. Întârzierea diagnosticului poate duce la sechele permanente ale procesului de boală microangiopatică. La unii pacienți, simptomele pot recidiva la încercarea de scădere a steroizilor și poate fi necesară o durată mai lungă de imunosupresie pentru a preveni exacerbările bolii.

.