Gena SLC5A1 furnizează instrucțiuni pentru producerea unei proteine cotransportatoare de sodiu/glucoză numită SGLT1. Această proteină se găsește în principal în tractul intestinal și, într-o măsură mai mică, în rinichi, unde este implicată în transportul glucozei și al galactozei, similar din punct de vedere structural, prin membranele celulare. Proteina cotransportatoare de sodiu/glucoză este importantă în funcționarea celulelor epiteliale intestinale, care sunt celule care căptușesc pereții intestinului. Aceste celule au proiecții în formă de degete, numite microvilli, care absorb substanțele nutritive din alimente pe măsură ce acestea trec prin intestin. Pe baza aspectului lor, grupurile de aceste microvilli sunt cunoscute în mod colectiv sub denumirea de bordură perie. Proteina cotransportator de sodiu/glucoză este implicată în procesul de absorbție a glucozei în celulele instesinale datorită unui gradient de sodiu de-a lungul membranei. Acesta este un transport activ secundar, deoarece gradientul de sodiu generat pentru funcționarea schimbătorului sodiu/calciu este creat de pompa de sodiu/potasiu, care necesită ATP. În acest proces, sodiul și apa sunt transportate peste granița în perie împreună cu zaharurile.

Mutațiile care împiedică proteina cotransportator de sodiu/glucoză să îndeplinească această funcție au ca rezultat o acumulare de glucoză și galactoză în tractul intestinal. Acest eșec al transportului activ împiedică glucoza și galactoza să fie absorbite și să furnizeze hrană organismului. În plus, apa care, în mod normal, ar fi fost transportată peste granița periajului împreună cu zahărul, rămâne în schimb în tractul intestinal pentru a fi expulzată odată cu scaunul, ceea ce duce la deshidratarea țesuturilor organismului și la diaree severă.

Această afecțiune se moștenește după un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că două copii ale genei din fiecare celulă sunt alterate. Cel mai adesea, părinții unui individ cu o afecțiune autosomal recesivă poartă fiecare câte o copie a genei alterate, dar nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii. În unele cazuri, indivizii cu o genă alterată au niveluri reduse ale capacității de absorbție a glucozei, măsurate în testele de laborator, dar, în general, nu s-a demonstrat că acest lucru are efecte semnificative asupra sănătății.

.