Vedere generală

Hipotonia în copilărie poate apărea secundar unor tulburări care afectează orice punct al sistemului nervos motor central și/sau periferic. Hipotonia centrală implică o localizare deasupra nivelului neuronului motor inferior. Encefalopatia hipoxic-ischemică este etiologia predominantă atribuită pentru hipotonia congenitală, dar diagnosticul diferențial este larg și cuprinde peste 500 de tulburări genetice identificate. Este esențială o abordare logică și etapizată a diagnosticului. Pentru cele mai multe dintre aceste entități, nu există tratament, iar prognosticul este variabil. Tratamentul este individualizat și poate include terapii de susținere (cum ar fi terapia fizică și ocupațională sau tratamentul simptomatic) sau managementul specific diagnosticului.

Puncte cheie

– Hipotonia este tensiunea sau rezistența redusă a amplitudinii pasive a mișcărilor și poate apărea cu diferite grade de slăbiciune.

– Primul pas în evaluarea unui copil cu hipotonie este localizarea la nivelul sistemului nervos central sau periferic (sau la ambele).

– Hipotonia centrală este mai probabil să fie observată axial cu forță normală și reflexe tendinoase profunde hiperactive până la normale.

– Alte caracteristici comune în hipotonia centrală includ facies dismorfic, macro sau microcefalie, întârziere în dezvoltare (globală, motorie, de vorbire sau cognitivă), convulsii, malformații ale altor organe, alterarea nivelului de conștiență, mișcări anormale ale ochilor, model respirator anormal sau alte semne de disfuncție a sistemului nervos central.

– Anamneza și examenul fizic oferă indicii diagnostice cruciale, deși neuroimagistica, testele genetice și alte evaluări de laborator sunt, de asemenea, părți importante ale evaluării.

Nota istorică și terminologie

Literatura începând cu anii 1960 descrie influențele cerebrale asupra tonusului de dezvoltare și controlului motor. Monografia lui Victor Dubowitz de la sfârșitul anilor 1960, intitulată „The Floppy Infant”, a oferit o abordare practică a diagnosticului și clasificării copiilor cu hipotonie (Dubowitz 1969). El a pus accentul pe 2 întrebări principale atunci când se confruntă cu un bebeluș sau un copil floppy:

(1) „Este acesta un copil paralizat cu hipotonie incidentală?” și

(2) „Este acesta un copil hipotonic fără slăbiciune musculară semnificativă?”

Clasificarea sa a afecțiunilor paralitice ale copiilor cu hipotonie cu slăbiciune cu hipotonie „incidentală” s-a dovedit a fi cel mai adesea boli ale neuronului motor inferior: atrofii musculare spinale proximale, miopatii congenitale și alte tulburări neuromusculare. Copiii cu afecțiuni neparalitice care au prezentat hipotonie fără slăbiciune semnificativă au inclus tulburări ale sistemului nervos central, tulburări ale țesutului conjunctiv, tulburări metabolice, nutriționale și endocrine, boli acute și hipotonie esențială (sau benignă). Această subdiviziune, hipotonie centrală versus hipotonie periferică, rămâne utilă din punct de vedere clinic și reprezintă punctul de plecare pentru algoritmii moderni de diagnosticare (Lisi și Cohn 2011).

În prezent, hipotonia centrală neonatală poate fi recunoscută ca parte a unui spectru mai larg de encefalopatie neonatală, sau „comportament alterat la nou-născut caracteristic unei tulburări de funcționare a sistemului nervos central” (Inder și Volpe 2018). Cea mai mare parte a hipotoniei neonatale este atribuită encefalopatiei hipoxic-ischemice perinatale (Darras și Volpe 2018), deși restul cazurilor continuă să reprezinte un spectru larg de tulburări. Studiile genetice, biochimice și imagistice din ce în ce mai sofisticate permit diagnostice etiologice din ce în ce mai specifice în aceste cazuri (Prasad și Prasad 2011; Sparks 2015; Ahmed et al 2016).

În timp, odată ce etiologia și evoluția clinică a unui individ devin clare, pot fi aplicate etichete diagnostice funcționale (mai degrabă decât etiologice) suplimentare. Indivizii cu tulburări persistente de mișcare sau de postură secundare unei leziuni sau malformații neprogresive timpurii ale creierului în curs de dezvoltare se încadrează într-un diagnostic de paralizie cerebrală. Tulburările de mișcare în paralizia cerebrală sunt clasificate de obicei ca fiind spastice, diskinetice, ataxice/hipotonice sau mixte; hipotonia centrală persistentă (în special axială) este frecventă în subtipurile diskinetice, ataxice/hipotonice și mixte. La persoanele cu o afectare motorie mai redusă, se pot aplica diagnosticele de tulburare de coordonare a dezvoltării (DSM-V) sau tulburare specifică de dezvoltare a funcției motorii (ICD-9). Datele prognostice bazate pe populație lipsesc și nu este clar când pot fi aplicate cu încredere etichete istorice precum „hipotonie congenitală benignă”.

.