Ce sunt tulburările cefalice?

Turburările cefalice sunt afecțiuni congenitale care provin din afectarea sau dezvoltarea anormală a sistemului nervos în devenire. Cefalic este un termen care înseamnă „cap” sau „capătul capului corpului”. Congenital înseamnă că tulburarea este prezentă la naștere și, de obicei, înainte de naștere. Deși există multe tulburări congenitale de dezvoltare, această fișă informativă descrie pe scurt doar afecțiunile cefalice.

Turburările cefalice nu sunt neapărat cauzate de un singur factor, dar pot fi influențate de condiții ereditare sau genetice sau de expuneri de mediu în timpul sarcinii, cum ar fi medicamentele luate de mamă, infecția maternă sau expunerea la radiații. Unele tulburări cefalice apar atunci când suturile craniene (articulațiile fibroase care leagă oasele craniului) se unesc prematur. Majoritatea tulburărilor cefalice sunt cauzate de o tulburare care apare foarte devreme în dezvoltarea sistemului nervos fetal.

Sistemul nervos uman se dezvoltă dintr-o mică placă de celule specializate de pe suprafața embrionului. La începutul dezvoltării, această placă de celule formează tubul neural, un înveliș îngust care se închide între a treia și a patra săptămână de sarcină pentru a forma creierul și măduva spinării ale embrionului. Patru procese principale sunt responsabile pentru dezvoltarea sistemului nervos: proliferarea celulară, procesul prin care celulele nervoase se divid pentru a forma noi generații de celule; migrația celulară, procesul prin care celulele nervoase se deplasează de la locul de origine la locul în care vor rămâne pe viață; diferențierea celulară, procesul în timpul căruia celulele dobândesc caracteristici individuale; și moartea celulară, un proces natural prin care celulele mor. Înțelegerea dezvoltării normale a sistemului nervos uman, una dintre prioritățile de cercetare ale Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și Accidente Vasculare Cerebrale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), poate duce la o mai bună înțelegere a tulburărilor cefalice.

Deteriorarea sistemului nervos în curs de dezvoltare este o cauză majoră a tulburărilor cronice, invalidante și, uneori, a decesului la sugari, copii și chiar adulți. Gradul în care afectarea sistemului nervos în curs de dezvoltare dăunează minții și corpului variază enorm. Multe dizabilități sunt suficient de ușoare pentru a le permite celor afectați să funcționeze în cele din urmă în mod independent în societate. Altele nu sunt. Unii sugari, copii și adulți mor, alții rămân total handicapați, iar o populație și mai mare este parțial handicapată, funcționând mult sub capacitatea normală pe tot parcursul vieții.

top

Care sunt diferitele tipuri de tulburări cefalice?

ANENCEFALIA este un defect al tubului neural care apare atunci când capătul cefalic (capul) al tubului neural nu reușește să se închidă, de obicei între zilele 23 și 26 de sarcină, ceea ce duce la absența unei porțiuni majore a creierului, a craniului și a scalpului. Nou-născuții cu această afecțiune se nasc fără antebraț – cea mai mare parte a creierului, formată în principal din creier, care este responsabil pentru gândire și coordonare. Țesutul cerebral rămas este adesea expus – nu este acoperit de os sau piele.

Copiii născuți cu anencefalie sunt de obicei orbi, surzi, inconștienți și incapabili să simtă durerea. Deși unele persoane cu anencefalie se pot naște cu un trunchi cerebral rudimentar, lipsa unui creier funcțional exclude definitiv posibilitatea de a dobândi vreodată conștiința. Pot apărea acțiuni reflexe, cum ar fi respirația și răspunsurile la sunete sau la atingere. Afecțiunea este una dintre cele mai frecvente tulburări ale sistemului nervos central fetal. Aproximativ 1.000 până la 2.000 de copii americani se nasc cu anencefalie în fiecare an. Tulburarea afectează mai des femeile decât bărbații.

Cauza anencefaliei este necunoscută. Deși se crede că dieta mamei și aportul de vitamine ar putea juca un rol, oamenii de știință sunt de acord că sunt implicați și mulți alți factori.

Nu există un leac sau un tratament standard pentru anencefalie, iar prognosticul pentru persoanele afectate este slab. Majoritatea sugarilor nu supraviețuiesc copilăriei. Dacă sugarul nu se naște mort, atunci el sau ea va muri de obicei în câteva ore sau zile după naștere. Anencefalia poate fi adesea diagnosticată înainte de naștere printr-o examinare ecografică.

Studii recente au arătat că adăugarea de acid folic în dieta femeilor aflate la vârsta fertilă poate reduce semnificativ incidența defectelor de tub neural. Prin urmare, se recomandă ca toate femeile de vârstă fertilă să consume zilnic 0,4 mg de acid folic.

COLPOCEFALIA este o afecțiune în care există o mărire anormală a coarnelor occipitale – porțiunea posterioară sau posterioară a ventriculilor laterali (cavități sau camere) ale creierului. Această mărire apare atunci când există o subdezvoltare sau o lipsă de îngroșare a materiei albe din partea posterioară a creierului. Colpocefalia se caracterizează prin microcefalie (cap anormal de mic) și dezvoltare întârziată. Alte caracteristici pot include anomalii motorii, spasme musculare și convulsii.

Deși cauza este necunoscută, cercetătorii cred că această tulburare rezultă dintr-o tulburare intrauterină care apare între a doua și a șasea lună de sarcină. Colpocefalia poate fi diagnosticată târziu în timpul sarcinii, deși este adesea diagnosticată greșit ca hidrocefalie (acumularea excesivă de lichid cefalorahidian în creier). Poate fi diagnosticată cu mai multă acuratețe după naștere, când sunt prezente semne de microcefalie, dezvoltare întârziată și convulsii.

Nu există un tratament definitiv pentru colpocefalie. Medicamentele anticonvulsivante pot fi administrate pentru a preveni convulsiile, iar medicii încearcă să prevină contracturile (micșorarea sau scurtarea mușchilor). Prognosticul pentru persoanele cu colpocefalie depinde de gravitatea afecțiunilor asociate și de gradul de dezvoltare anormală a creierului. Unii copii beneficiază de educație specială.

HOLOPROSENCEFALIA este o tulburare caracterizată prin eșecul dezvoltării prosencefalului (creierul anterior al embrionului). În timpul dezvoltării normale se formează prosencefalul, iar fața începe să se dezvolte în a cincea și a șasea săptămână de sarcină. Holoprosencefalia este cauzată de eșecul divizării prosencefalului embrionului de a se diviza pentru a forma emisfere cerebrale bilaterale (jumătățile stângă și dreaptă ale creierului), cauzând defecte în dezvoltarea feței și în structura și funcția creierului.

Există trei clasificări ale holoprosencefaliei. Holoprosencefalia alobară, cea mai gravă formă în care creierul nu reușește să se separe, este de obicei asociată cu anomalii faciale severe. Holoprosencefalia semilobară, în care emisferele creierului au o ușoară tendință de separare, este o formă intermediară a bolii. Holoprosencefalia lobară, în care există dovezi considerabile de separare a emisferelor cerebrale, este cea mai puțin severă formă. În unele cazuri de holoprosencefalie lobară, creierul pacientului poate fi aproape normal.

Holoprosencefalia, numită cândva arhinencefalie, constă într-un spectru de defecte sau malformații ale creierului și ale feței. La capătul cel mai sever al acestui spectru se află cazurile care implică malformații grave ale creierului, malformații atât de severe încât sunt incompatibile cu viața și adesea cauzează moartea intrauterină spontană. La celălalt capăt al spectrului se află persoanele cu malformații faciale – care pot afecta ochii, nasul și buza superioară – și o dezvoltare normală sau aproape normală a creierului. Pot apărea convulsii și tulburări cognitive și de dezvoltare.

Cea mai severă dintre defectele (sau anomaliile) faciale este ciclopia, o anomalie caracterizată prin dezvoltarea unui singur ochi, situat în zona ocupată în mod normal de rădăcina nasului, și un nas lipsă sau un nas sub forma unui proboscis (un apendice tubular) situat deasupra ochiului.

Ethmocefalia este cea mai puțin frecventă anomalie facială. Ea constă într-o proboscisă care separă ochii îngustați cu un nas absent și microftalmie (micimea anormală a unuia sau ambilor ochi). Cebocefalia, o altă anomalie facială, se caracterizează printr-un nas mic, turtit, cu o singură nară situată sub ochii apropiați incompleți sau subdezvoltați.

Cea mai puțin severă din spectrul anomaliilor faciale este buza despicătură mediană, numită și agenezie premaxilară.

Deși cauzele celor mai multe cazuri de holoprosencefalie rămân necunoscute, cercetătorii știu că aproximativ jumătate din toate cazurile au o cauză cromozomială. Anomalii cromozomiale precum sindromul Patau (trisomia 13) și sindromul Edwards (trisomia 18) au fost găsite în asociere cu holoprosencefalia. Există un risc crescut de apariție a tulburării la copiii de mame diabetice.

Nu există tratament pentru holoprosencefalie, iar prognosticul pentru persoanele cu această tulburare este slab. Cei mai mulți dintre cei care supraviețuiesc nu prezintă progrese semnificative în dezvoltare. Pentru copiii care supraviețuiesc, tratamentul este simptomatic. Deși este posibil ca un management îmbunătățit al sarcinilor diabetice să ajute la prevenirea holoprosencefaliei, nu există niciun mijloc de prevenire primară.

HIRANENCEFALIA este o afecțiune rară în care emisferele cerebrale sunt absente și sunt înlocuite de saci plini de lichid cefalorahidian. De obicei, cerebelul și trunchiul cerebral se formează normal. Un copil cu hidranencefalie poate părea normal la naștere. Mărimea capului sugarului și reflexele spontane, cum ar fi suptul, înghițirea, plânsul și mișcarea brațelor și a picioarelor pot părea toate normale. Cu toate acestea, după câteva săptămâni, sugarul devine de obicei iritabil și are un tonus muscular crescut (hipertonie). După câteva luni de viață, pot apărea convulsii și hidrocefalie. Alte simptome pot include tulburări de vedere, lipsa de creștere, surditate, orbire, tetrapareză spastică (paralizie) și deficite intelectuale.

Hidranencefalia este o formă extremă de porencefalie (o tulburare rară, discutată mai târziu în această fișă informativă, caracterizată de un chist sau o cavitate în emisferele cerebrale) și poate fi cauzată de o insultă vasculară (cum ar fi accidentul vascular cerebral) sau de leziuni, infecții sau tulburări traumatice după a 12-a săptămână de sarcină.

Diagnosticul poate fi întârziat timp de câteva luni deoarece comportamentul timpuriu al sugarului pare a fi relativ normal. Transiluminarea, o examinare în care se trece lumina prin țesuturile corpului, confirmă de obicei diagnosticul. Unii sugari pot avea anomalii suplimentare la naștere, inclusiv convulsii, mioclonii (smucituri involuntare bruște și rapide) și probleme respiratorii.

Nu există un tratament standard pentru hidranencefalie. Tratamentul este simptomatic și de susținere. Hidrocefalia poate fi tratată cu un șunt.

Prospectiva pentru copiii cu hidranencefalie este în general slabă și mulți copii cu această afecțiune mor înainte de vârsta de 1 an. Cu toate acestea, în cazuri rare, copiii cu hidranencefalie pot supraviețui timp de câțiva ani sau mai mult.

INIENCEFALIA este un defect rar al tubului neural care combină retroflexia extremă (îndoirea spre spate) a capului cu defecte severe ale coloanei vertebrale. Copilul afectat are tendința de a fi scund, cu un cap disproporționat de mare. Diagnosticul poate fi pus imediat după naștere, deoarece capul este atât de grav retroflexat încât fața privește în sus. Pielea feței este conectată direct la pielea pieptului, iar scalpul este conectat direct la pielea spatelui. În general, gâtul este absent.

Majoritatea indivizilor cu iniencefalie prezintă și alte anomalii asociate, cum ar fi anencefalia, cefalocele (o tulburare în care o parte a conținutului cranian iese din craniu), hidrocefalia, ciclopia, absența mandibulei (osul maxilarului inferior), buza și palatul despicate, tulburări cardiovasculare, hernie diafragmatică și malformații gastrointestinale. Tulburarea este mai frecventă în rândul femeilor.

Prognosticul pentru cei cu iniencefalie este extrem de slab. Nou-născuții cu iniencefalia rareori trăiesc mai mult de câteva ore. Deformarea corpului fetal poate reprezenta, de asemenea, un pericol pentru viața mamei.

LISSENCEPHALY, care înseamnă literal „creier neted”, este o malformație cerebrală rară caracterizată prin microcefalie și lipsa convoluțiilor (pliurilor) normale din creier. Este cauzată de migrația neuronală defectuoasă, procesul prin care celulele nervoase se deplasează de la locul de origine la locația lor permanentă.

Suprafața unui creier normal este formată de o serie complexă de pliuri și șanțuri. Pliurile se numesc gyri sau convoluții, iar șanțurile se numesc sulci. La copiii cu lissencefalie, convoluțiile normale sunt absente sau doar parțial formate, ceea ce face ca suprafața creierului să fie netedă.

Simptomele tulburării pot include un aspect facial neobișnuit, dificultăți de înghițire, incapacitatea de a se dezvolta și un retard psihomotor sever. Pot apărea, de asemenea, anomalii ale mâinilor, degetelor de la mâini sau de la picioare, spasme musculare și convulsii.

Lissencefalia poate fi diagnosticată la naștere sau la scurt timp după naștere. Diagnosticul poate fi confirmat prin ecografie, tomografie computerizată (CT) sau imagistică prin rezonanță magnetică (RMN).

Lissencefalia poate fi cauzată de infecții virale intrauterine sau de infecții virale la făt în timpul primului trimestru, de aportul insuficient de sânge la creierul bebelușului la începutul sarcinii sau de o tulburare genetică. Există două cauze genetice distincte ale lissencefaliei – legate de X și legate de cromozomul 17.

Spectrul lissencefaliei devine abia acum mai bine definit pe măsură ce neuroimagistica și genetica au oferit mai multe informații despre tulburările de migrație. Sunt probabile și alte cauze care nu au fost încă identificate.

Lissencefalia poate fi asociată cu alte boli, inclusiv secvența izolată de lissencefalie, sindromul Miller-Dieker și sindromul Walker-Warburg.

Tratamentul pentru cei cu lissencefalie este simptomatic și depinde de severitatea și localizările malformațiilor cerebrale. Îngrijirea de susținere poate fi necesară pentru a ajuta la confortul și nevoile de îngrijire. Convulsiile pot fi controlate cu medicamente, iar hidrocefalia poate necesita șunturi. Dacă hrănirea devine dificilă, poate fi luată în considerare o sondă de gastrostomie.

Prognosticul pentru copiii cu lissencefalie variază în funcție de gradul de malformație cerebrală. Mulți indivizi nu prezintă o dezvoltare semnificativă dincolo de un nivel de 3 până la 5 luni. Unii pot avea o dezvoltare și o inteligență aproape normale. Mulți vor muri înainte de vârsta de 2 ani. Problemele respiratorii sunt cele mai frecvente cauze ale decesului.

MEGALENCEFALIA, numită și macrencefalia, este o afecțiune în care există un creier anormal de mare, greu și, de obicei, cu funcționare defectuoasă. Prin definiție, greutatea creierului este mai mare decât media pentru vârsta și sexul sugarului sau copilului. Mărirea capului poate fi evidentă la naștere sau capul poate deveni anormal de mare în primii ani de viață.

Se crede că megalifalia este legată de o tulburare în reglarea reproducerii sau proliferării celulare. În dezvoltarea normală, proliferarea neuronilor – procesul prin care celulele nervoase se divid pentru a forma noi generații de celule – este reglată astfel încât numărul corect de celule să se formeze în locul potrivit, la momentul potrivit.

Simptomele megalencefaliei pot include dezvoltare întârziată, tulburări convulsive, disfuncție corticospinală (cortexul cerebral și măduva spinării) și convulsii. Megalencefalia afectează mai des bărbații decât femeile.

Prognosticul pentru persoanele cu megalencefalie depinde în mare măsură de cauza de bază și de tulburările neurologice asociate. Tratamentul este simptomatic. Megalencefalia poate duce la o afecțiune numită macrocefalie (definită mai târziu în această fișă informativă). Megalencefalia unilaterală sau hemimegalencefalia este o afecțiune rară caracterizată prin mărirea unei jumătăți a creierului. Copiii cu această afecțiune pot avea un cap mare, uneori asimetric. Adesea, ei suferă de convulsii intratabile și de retard mental. Prognosticul pentru cei cu hemimegalencefalie este slab.

MICROCEFALIA este o tulburare neurologică în care circumferința capului este mai mică decât media pentru vârsta și sexul sugarului sau copilului. Microcefalia poate fi congenitală sau se poate dezvolta în primii câțiva ani de viață. Tulburarea poate proveni dintr-o mare varietate de afecțiuni care determină o creștere anormală a creierului sau din sindroame asociate cu anomalii cromozomiale.

Copiii cu microcefalie se nasc fie cu o dimensiune normală, fie cu o dimensiune redusă a capului. Ulterior, capul nu reușește să crească în timp ce fața continuă să se dezvolte într-un ritm normal, producând un copil cu un cap mic, o față mare, o frunte retrasă și un scalp slăbit, adesea încrețit. Pe măsură ce copilul crește, micimea craniului devine mai evidentă, deși întregul corp este, de asemenea, adesea subponderal și pitic. Dezvoltarea funcțiilor motorii și a vorbirii poate fi întârziată. Hiperactivitatea și tulburările cognitive sunt evenimente frecvente, deși gradul fiecăruia variază. Pot apărea, de asemenea, convulsiile. Capacitatea motorie variază, de la stângăcie la unii la tetraplegie spastică la alții.

În general, nu există un tratament specific pentru microcefalie. Tratamentul este simptomatic și de susținere.

În general, speranța de viață pentru persoanele cu microcefalie este redusă, iar prognosticul pentru o funcționare normală a creierului este slab. Prognosticul variază în funcție de prezența anomaliilor asociate.

PORENCEFALIA este o afecțiune extrem de rară a sistemului nervos central care implică un chist sau o cavitate într-o emisferă cerebrală. Chisturile sau cavitățile sunt de obicei rămășițele unor leziuni distructive, dar uneori sunt rezultatul unei dezvoltări anormale. Tulburarea poate apărea înainte sau după naștere.

Porencefalia are, cel mai probabil, un număr de cauze diferite, adesea necunoscute, inclusiv absența dezvoltării creierului și distrugerea țesutului cerebral. Prezența chisturilor porencefalice poate fi uneori detectată prin transiluminarea craniului în copilărie. Diagnosticul poate fi confirmat prin CT, RMN sau ultrasonografie.

Copiii mai grav afectați prezintă simptome ale tulburării la scurt timp după naștere, iar diagnosticul este de obicei pus înainte de vârsta de 1 an. Semnele pot include creșterea și dezvoltarea întârziată, pareză spastică (paralizie ușoară sau incompletă), hipotonie (scăderea tonusului muscular), convulsii (adesea spasme infantile) și macrocefalie sau microcefalie.

Individuții cu porencefalie pot avea o dezvoltare slabă sau absentă a vorbirii, epilepsie, hidrocefalie, contracturi spastice (contracții spastice (contracția sau scurtarea mușchilor) și tulburări cognitive. Tratamentul poate include fizioterapie, medicație pentru tulburările convulsive și un șunt pentru hidrocefalie. Prognosticul pentru persoanele cu porencefalie variază în funcție de localizarea și extinderea leziunii. Unii pacienți cu această afecțiune pot dezvolta doar probleme neurologice minore și pot avea o inteligență normală, în timp ce alții pot avea un handicap grav. Alții pot muri înainte de a doua decadă de viață.

SCHIZENCEFALIA este o tulburare rară de dezvoltare caracterizată prin fante anormale, sau despicături, în emisferele cerebrale. Schizencefalia este o formă de porencefalie. Persoanele cu despicături în ambele emisfere, sau despicături bilaterale, au adesea întârzieri în dezvoltare și prezintă întârzieri în abilitățile de vorbire și limbaj și disfuncții cortico-spinale. Persoanele cu fisuri unilaterale, mai mici (fisuri într-o singură emisferă) pot fi slabe pe o parte a corpului și pot avea o inteligență medie sau aproape medie. Pacienții cu schizencefalie pot avea, de asemenea, diferite grade de microcefalie, dezvoltare întârziată și deficiențe cognitive, hemipareză (slăbiciune sau paralizie care afectează o parte a corpului) sau tetrapareză (slăbiciune sau paralizie care afectează toate cele patru extremități) și pot avea tonus muscular redus (hipotonie). Majoritatea pacienților au convulsii și unii pot avea hidrocefalie.

În schizencefalia, neuronii mărginesc marginea fisurii, ceea ce implică o perturbare foarte timpurie a dezvoltării. Există acum o origine genetică pentru un tip de schizencefalie. Cauzele acestui tip pot include expuneri de mediu în timpul sarcinii, cum ar fi medicamentele luate de mamă, expunerea la toxine sau o insultă vasculară. Adesea sunt asociate heterotopii (insule izolate de neuroni) care indică un eșec al migrării neuronilor către poziția lor finală în creier.

Tratamentul pentru persoanele cu schizencefalie constă, în general, în terapie fizică, tratament pentru convulsii și, în cazurile care sunt complicate de hidrocefalie, un șunt.

Prognosticul pentru indivizii cu schizencefalie variază în funcție de mărimea despicăturilor și de gradul de deficit neurologic.

top

Care sunt alte cefalii mai puțin frecvente?

Acefalie înseamnă literalmente absența capului. Este o afecțiune mult mai rară decât anencefalia. Fătul acefalic este un geamăn parazit atașat la un făt altfel intact. Fătul acefalic are un corp, dar nu are cap și inimă; gâtul fătului este atașat de geamănul normal. Circulația sanguină a fătului acefalic este asigurată de inima geamănului. Fătul acefalic nu poate exista independent de fătul de care este atașat.

EXENCEFALIA este o afecțiune în care creierul este situat în afara craniului. Această afecțiune se întâlnește de obicei la embrioni ca un stadiu incipient al anencefaliei. Pe măsură ce o sarcină exencefalică progresează, țesutul neuronal degenerează treptat. Este neobișnuit să găsești un copil dus la termen cu această afecțiune, deoarece defectul este incompatibil cu supraviețuirea.

MACROCEFALIA este o afecțiune în care circumferința capului este mai mare decât media pentru vârsta și sexul sugarului sau copilului. Este un termen descriptiv mai degrabă decât un termen de diagnostic și este o caracteristică a unei varietăți de afecțiuni. Macrocefalia poate fi, de asemenea, moștenită. Deși o formă de macrocefalie poate fi asociată cu întârzieri în dezvoltare și tulburări cognitive, în aproximativ jumătate din cazuri dezvoltarea mentală este normală. Macrocefalia poate fi cauzată de un creier mărit sau de hidrocefalie. Poate fi asociată cu alte tulburări, cum ar fi nanismul, neurofibromatoza și scleroza tuberoasă.

MICRENCEFALIA este o tulburare caracterizată de un creier mic și poate fi cauzată de o tulburare în proliferarea celulelor nervoase. Micrencefalia poate fi, de asemenea, asociată cu probleme materne, cum ar fi alcoolismul, diabetul sau rubeola (rujeola germană). Un factor genetic poate juca un rol în provocarea unor cazuri de micrencefalie. Nou-născuții afectați prezintă, în general, defecte neurologice izbitoare și convulsii. Dezvoltarea intelectuală grav afectată este frecventă, dar tulburările funcțiilor motorii pot să nu apară decât mai târziu în viață.

OCTOCEFALIA este o afecțiune letală în care caracteristica principală este agnathia – o anomalie de dezvoltare caracterizată prin absența totală sau virtuală a maxilarului inferior. Afecțiunea este considerată letală din cauza unei funcționări deficitare a căilor respiratorii. În cazul octocefaliei, agnathia poate apărea singură sau împreună cu holoprosencefalia.

Un alt grup de afecțiuni cefalice mai puțin frecvente sunt craniostenozele. Craniostenozele sunt deformări ale craniului cauzate de fuziunea sau unirea prematură a suturilor craniene. Suturile craniene sunt articulații fibroase care unesc oasele craniului între ele. Natura acestor deformări depinde de suturile care sunt afectate.

BRACHYCEFALIA apare atunci când sutura coronară fuzionează prematur, provocând un diametru mai scurt al craniului de la față la spate. Sutura coronală este articulația fibroasă care unește osul frontal cu cele două oase parietale ale craniului. Oasele parietale formează partea superioară și laterală a craniului.

OXICEFALIE este un termen folosit uneori pentru a descrie închiderea prematură a suturii coronale plus orice altă sutură, sau poate fi folosit pentru a descrie fuziunea prematură a tuturor suturilor. Oxiecefalia este cea mai severă dintre craniostenoze.

PLAGIOCEFALIA rezultă din fuziunea unilaterală prematură (unirea unei părți) a suturilor coronale sau lambdoide. Sutura lambdoidă unește osul occipital cu oasele parietale ale craniului. Plagiocefalia este o afecțiune caracterizată de o distorsiune asimetrică (aplatizarea unei părți) a craniului. Este o constatare frecventă la naștere și poate fi rezultatul unei malformații cerebrale, al unui mediu intrauterin restrictiv sau al unui torticolis (un spasm sau o înăsprire a mușchilor gâtului).

CAPOCEFALIA se aplică fuziunii premature a suturii sagitale. Sutura sagitală unește cele două oase parietale ale craniului. Scafocefalia este cea mai frecventă dintre craniostenoze și se caracterizează printr-un cap lung și îngust.

TRIGONOCEFALIA se referă la fuziunea prematură a suturii metopice (parte a suturii frontale care unește cele două jumătăți ale osului frontal al craniului) în care apare o anomalie în formă de V în partea din față a craniului. Se caracterizează prin proeminența triunghiulară a frunții și ochii apropiați.

top

Ce cercetări se fac?

În cadrul guvernului federal, Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accidente Vasculare Cerebrale (NINDS), unul dintre Institutele Naționale de Sănătate (NIH), are responsabilitatea principală de a efectua și sprijini cercetările privind dezvoltarea normală și anormală a creierului și a sistemului nervos, inclusiv anomaliile congenitale. Institutul Național de Sănătate a Copilului și Dezvoltare Umană, Institutul Național de Sănătate Mintală, Institutul Național de Științe ale Sănătății Mediului, Institutul Național pentru Abuzul de Alcool și Alcoolism și Institutul Național pentru Abuzul de Droguri sprijină, de asemenea, cercetarea legată de tulburările sistemului nervos în curs de dezvoltare. Dobândirea de cunoștințe de bază despre modul în care se dezvoltă sistemul nervos și înțelegerea rolului geneticii în dezvoltarea fetală sunt obiective majore ale oamenilor de știință care studiază tulburările neurologice congenitale.

Cercetătorii învață rapid modul în care insultele dăunătoare în diferite stadii ale sarcinii pot duce la tulburări de dezvoltare. De exemplu, o deficiență nutrițională critică sau expunerea la o insultă de mediu în prima lună de sarcină (când se formează tubul neural) poate produce defecte ale tubului neural, cum ar fi anencefalia.

Științii își concentrează, de asemenea, eforturile asupra înțelegerii proceselor complexe responsabile de dezvoltarea timpurie normală a creierului și a sistemului nervos și asupra modului în care perturbarea oricăruia dintre aceste procese duce la anomalii congenitale, cum ar fi tulburările cefalice. Înțelegerea modului în care genele controlează migrarea, proliferarea, diferențierea și moartea celulelor cerebrale și a modului în care radiațiile, medicamentele, toxinele, infecțiile și alți factori perturbă aceste procese va ajuta la prevenirea multor tulburări neurologice congenitale.

În prezent, cercetătorii examinează mecanismele implicate în neurulație – procesul de formare a tubului neural. Aceste studii vor îmbunătăți înțelegerea acestui proces și vor oferi o perspectivă asupra modului în care procesul poate merge prost și poate cauza tulburări congenitale devastatoare. Investigatorii analizează, de asemenea, genele și produsele genice necesare pentru dezvoltarea creierului uman pentru a obține o mai bună înțelegere a dezvoltării normale a creierului la om.

top

Unde pot obține mai multe informații?

Pentru mai multe informații despre tulburările neurologice sau despre programele de cercetare finanțate de National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contactați Brain Resources and Information Network (BRAIN) al institutului la:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informații sunt disponibile, de asemenea, la următoarele organizații:

Birth Defect Research for Children, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Orlando, FL 32814
[email protected]
Tel: 407-895-0802

March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
[email protected]
Tel: 914-997-4488; 888-MODIMES (663-4637)
Fax: 914-428-8203

National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel: 203-744-0100; Voice Mail: 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291

„Cephalic Disorders Fact Sheet”, NINDS, Data publicării: septembrie 2003.

NIH Publication No. 98-4339

Întoarceți la: Pagina de informații despre tulburările cefalice

Vezi o listă cu toate tulburările NINDS

Publicaciones en Español

Los Trastornos Encefálicos

Pregătită de: NINDS:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

Materialele legate de sănătate ale NINDS sunt furnizate doar în scop informativ și nu reprezintă în mod necesar o aprobare sau o poziție oficială a National Institute of Neurological Disorders and Stroke sau a oricărei alte agenții federale. Sfaturile cu privire la tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie obținute prin consultarea unui medic care a examinat acel pacient sau este familiarizat cu istoricul medical al acestuia.

Toate informațiile pregătite de NINDS sunt de domeniul public și pot fi copiate liber. Se apreciază creditul către NINDS sau NIH.

.