Ce este epilepsia de absență în copilărie?

Epilepsia de absență în copilărie (CAE) este un tip de epilepsie caracterizat prin crize recurente la copiii mici. Aceste crize, cunoscute sub numele de crize de absență, afectează pentru scurt timp starea de conștiență a copilului afectat, făcându-l să privească în gol în spațiu și să devină insensibil, printre alte reacții. Imediat după criză, care va dura de obicei în jur de 10 secunde, copilul își va reveni la normal și este posibil să nu-și dea seama nici măcar că a avut loc criza. Convulsiile apar de obicei des, uneori de până la 200 de ori pe zi.

În timp ce o persoană de orice vârstă poate suferi crize de absență, epilepsia de absență infantilă este specifică copiilor și va apărea de obicei pentru prima dată la copii cu vârsta cuprinsă între cinci și opt ani. Majoritatea copiilor afectați de această afecțiune vor înceta să mai aibă crize până la mijlocul adolescenței. Cu toate acestea, pentru unii, convulsiile pot continua până în adolescență și se pot dezvolta și alte tipuri de crize, cum ar fi crizele tonico-clonice.

Cauza epilepsiei de absență în copilărie este considerată a fi în mare parte genetică, unul din trei copii afectați având un istoric familial de crize similare. Tratamentul implică utilizarea de medicamente și este, în general, eficient în controlul convulsiilor.

Simptomele epilepsiei de absență în copilărie

Simptomul cheie al epilepsiei de absență în copilărie este reprezentat de crizele de absență, cunoscute anterior sub numele de crize petit mal. Crizele de absență îl pot face pe copilul afectat să:

  • Să privească în gol în spațiu
  • Să înceteze să vorbească sau să interacționeze
  • Să se oprească brusc din mișcare
  • Să devină insensibil
  • Să-și miște în mod repetat degetele, mâinile sau gura fără un scop aparent
  • În mod repetat își flutură sau își zvâcnesc pleoapele

Confirmările durează în medie între 5 și 15 secunde. În urma unei crize, copilul afectat își va relua de obicei activitatea normală și poate să nu fie conștient că a avut loc criza.

Crizele pot apărea pentru prima dată la copii cu vârsta cuprinsă între trei și unsprezece ani, dar cel mai adesea apar la copii cu vârsta cuprinsă între trei și opt ani. Ele sunt marginal mai frecvente la fete decât la băieți.

Fără tratament, convulsiile tind să apară frecvent, uneori de până la 200 de ori pe zi. Este mai probabil ca ele să apară atunci când un copil este plictisit, obosit sau nu este implicat într-o activitate și devin mai puțin probabile atunci când un copil se concentrează.

Este puțin probabil ca crizele să aibă un impact asupra dezvoltării copilului afectat. Cu toate acestea, copiii care se confruntă cu o frecvență ridicată a convulsiilor pot dezvolta unele dificultăți de învățare.

Este bine de știut: Este posibil ca copiii să fie afectați de crize de absență atipică. Acest tip mai puțin frecvent de criză tinde să înceapă și să se termine mai treptat decât o criză de absență tipică. În general, acestea durează, de asemenea, mai mult timp, deși pot dura între 5 și 30 de secunde.

Copiii care se confruntă cu posibile simptome de epilepsie de absență în copilărie ar trebui să consulte un medic pentru evaluare. În plus, părinții și îngrijitorii pot folosi aplicația gratuită Ada pentru a efectua o evaluare a simptomelor.

Cauze

Epilepsia de absență în copilărie este un tip de epilepsie. Crizele asociate cu epilepsia apar ca urmare a unor explozii necontrolabile de activitate electrică în creier.

Cauza care stă la baza acestei afecțiuni este în general genetică, deși factorii de mediu pot contribui la apariția ei în unele cazuri. Elementul genetic este complex și nu este pe deplin înțeles, mai multe gene și modificări genetice fiind considerate a juca un rol.

Schema de moștenire

Complexitatea geneticii care stă la baza epilepsiei de absență în copilărie înseamnă, că modelul său de moștenire nu este, de asemenea, simplu.

Când este asociată cu unele gene, receptorii GABA sau genele canalelor de calciu, de exemplu, afecțiunea urmează un tipar de moștenire autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o genă defectuoasă de la un singur părinte ar putea fi suficientă pentru a transmite afecțiunea. Atunci când sunt asociate cu alte gene, totuși, modelul de moștenire poate fi diferit.

Aproximativ unul din trei copii cu epilepsie de absență în copilărie are un istoric familial de crize similare. Frații copiilor afectați au o șansă estimată de 1 la 10 de a dezvolta și ei această afecțiune.

Diagnostic

Diagnosticul se va baza de obicei pe o descriere detaliată a simptomelor experimentate și pe un examen fizic.

Se poate efectua un test de hiperventilație. Acesta presupune să i se ceară copilului să hiperventileze, sau să respire rapid, timp de trei până la patru minute, uneori în timp ce numără cu voce tare și cu ochii închiși. În 90 la sută din cazuri, acest lucru va determina copilul să experimenteze o criză de absență.

Medicii pot solicita, de asemenea, o electroencefalogramă (EEG). În timpul acestui test, care poate fi efectuat în cabinetul medicului sau în spital, copilul va fi rugat să stea întins în timp ce electrozi în formă de disc sunt atașați la scalp. Conectați la un dispozitiv de monitorizare, acești electrozi sunt capabili să monitorizeze activitatea electrică a creierului. Cei afectați de epilepsie de absență în copilărie tind să prezinte un model distinctiv de activitate cerebrală, ceea ce face ca acest test să fie un pas important în confirmarea unui diagnostic de epilepsie de absență în copilărie. Adesea, medicii vor înregistra un EEG în același timp cu efectuarea unui test de hiperventilație.

În cele mai multe cazuri, nu vor fi necesare alte teste. Cu toate acestea, dacă afecțiunea nu se ameliorează în urma tratamentului, pot fi comandate o serie de teste suplimentare. Acestea includ:

  • O tomografie computerizată sau un RMN pentru a verifica localizarea problemei în creier
  • Testări genetice pentru a ajuta la identificarea genei sau a genelor responsabile de afecțiune

Tratamentul epilepsiei de absență în copilărie

Epilepsia de absență în copilărie poate fi gestionată eficient cu ajutorul medicamentelor. Cele două medicamente cel mai frecvent prescrise sunt ethosuximida și valproatul de sodiu, cunoscut și sub numele de acid valproic. Ambele s-au dovedit a fi eficiente în controlarea crizelor de absență în 80 la sută din cazuri. Valproatul de sodiu poate fi preferat în cazurile în care copilul prezintă și alte tipuri de crize, cum ar fi crizele clonico-tonice.

Lamotrigina s-a dovedit a fi, de asemenea, eficientă în unele cazuri. De asemenea, poate produce mai puține efecte secundare decât ethosuximida și valproatul de sodiu. Deși au fost utilizate și alte medicamente pentru a controla crizele de absență, eficacitatea majorității acestor medicamente nu a fost dovedită prin studii controlate.

Dacă utilizarea unui singur tip de medicament se dovedește ineficientă, poate fi utilizată o combinație. Aceasta s-a dovedit a fi eficientă în jumătate din toate cazurile în care copilul afectat nu răspunde la un singur medicament. Cu toate acestea, se recomandă, în general, persistența cu un singur tip de medicație până când a fost prescrisă doza maximă posibilă.

Prognostic

Prognosticul pentru epilepsia de absență în copilărie este foarte bun. Prin utilizarea medicației, aproximativ 70 la sută dintre copiii cu această afecțiune vor avea crizele complet controlate până la mijlocul adolescenței.

În aproximativ 10 la sută din cazuri, copiii cu CAE vor dezvolta alte tipuri de crize în adolescență, cel mai frecvent crize clonico-tonice. În mod similar cu CAE, aceste crize pot fi de obicei controlate eficient prin utilizarea de medicamente.

FAQ-uri

Întrebare: Cât de frecventă este epilepsia de absență în copilărie?
R: Epilepsia de absență în copilărie afectează în jur de 2 până la 8 din 100.000 de copii în fiecare an. Aproximativ 8 la sută dintre copiii cu epilepsie au CAE, ceea ce face ca acesta să fie unul dintre cele mai frecvente tipuri de epilepsie la copii.

Întrebare: Care este diferența dintre epilepsia de absență în copilărie (CAE) și epilepsia de absență juvenilă (JAE)?
A: Epilepsia de absență în copilărie (CAE) și epilepsia de absență juvenilă (JAE) sunt afecțiuni similare, ambele implicând prezența crizelor de absență și ambele răspunzând de obicei bine la medicație. Cu toate acestea, în timp ce CAE se prezintă de obicei pentru prima dată între vârstele de 3 și 8 ani, JAE se prezintă mai târziu, în general între 10 și 17 ani. Comparativ cu CAE, persoanele cu JAE tind, de asemenea, să experimenteze mai puține crize de absență. Cu toate acestea, ei sunt, totuși, mai predispuși să experimenteze tipuri suplimentare de crize: se estimează că 80 la sută dintre cei cu JAE experimentează, de asemenea, crize clonico-tonice și aproximativ 15 la sută experimentează și crize mioclonice.

Alte denumiri pentru epilepsia de absență în copilărie

  • crize de absență
  • crize de tippetit mal

  1. Genetics Home Reference. „Childhood absence epilepsy”. 20 noiembrie 2018. Accesat la 21 noiembrie 2018.

  2. Epilepsy Foundation. „Childhood Absence Epilepsy” (în engleză). 3 august 2016. Accesat la 21 noiembrie 2018.

  3. Epilepsy Action. „Childhood absence epilepsy (CAE)” (în engleză). Februarie, 2016. Accesat la 21 noiembrie 2018.

  4. MedlinePlus. „Crize de absență”. 27 februarie, 2018. Accesat la 21 noiembrie 2018.

  5. Fundația pentru Epilepsie. „Crize de absență atipică”. 15 martie 2017. Accesat la 22 noiembrie 2018.

  6. BMK Journals. „Crizele de absență tipice și tratamentul lor”. Accesat la 23 noiembrie 2018.

  7. NCBI. „Prognosticul pe termen lung al epilepsiei de absență în copilărie”. 18 martie 2017. Accesat la 26 noiembrie 2018.

  8. Epilepsy Queensland. „Childhood Absence Epilepsy” (în engleză). Accesat la 26 noiembrie 2018.

  9. About Kids Health. „Childhood and juvenile absence epilepsy” (în engleză). 4 februarie 2010. Accesat la 26 noiembrie 2018.