Poate fi numit și: A-T, Ataxia-Telangiectasia, Sindromul Louis-Bar, LBS

Ataxia telangiectasia (ay-TAK-see-uh teh-lan-jek-TAY-zhee-uh) este o afecțiune genetică rară care provoacă deficiențe imunitare și degenerarea părții din creier care controlează mișcarea și vorbirea.

Mai multe de știut

Ataxia telangiectasia (A-T) apare atunci când un copil moștenește două copii mutante ale unei gene care ajută la controlul diviziunii celulare și repararea ADN-ului. A-T este o tulburare autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că doi părinți sănătoși care au fiecare câte o copie mutantă a genei au o șansă de 1 la 4 de a avea un copil afectat de A-T.

A-T este de obicei observată în al doilea an de viață, când un copil dezvoltă probleme de echilibru și vorbire greoaie cauzate de ataxie (lipsa de control al mușchilor). Ataxia apare deoarece cerebelul, partea din creier care controlează mișcarea mușchilor, devine mai slabă în timp. În cele din urmă, lipsa de control al mușchilor devine suficient de severă pentru ca copilul să aibă nevoie de un scaun cu rotile, de obicei până la începutul adolescenței.

Alte simptome ale A-T includ mișcări anormale ale ochilor și vene mici, roșii, asemănătoare unor păianjeni în colțurile ochilor sau pe urechi și obraji atunci când este expus la lumina soarelui. Aceste vene, cunoscute sub numele de telangiectazii, sunt inofensive. Aproximativ 70% dintre copiii cu A-T au, de asemenea, probleme ale sistemului imunitar care îi fac mai susceptibili la boli pulmonare. Acești copii au adesea infecții cronice ale căilor respiratorii superioare, infecții pulmonare și pneumonie. Ei sunt, de asemenea, mai predispuși să dezvolte anumite tipuri de cancer, cum ar fi leucemia și limfomul.

Tratamentul pentru A-T se concentrează pe tratarea simptomelor și a afecțiunilor conexe și poate implica medicamente pentru a trata infecțiile și pentru a consolida sistemul imunitar al copilului, precum și terapie fizică și terapie ocupațională pentru a ajuta la menținerea flexibilității și pentru a aborda problemele de vorbire și alte probleme de vorbire.

Rețineți

În prezent, nu există un tratament pentru A-T și nici o modalitate de a opri progresia sa, dar un tratament adecvat îi poate ajuta pe copii să gestioneze simptomele și să obțină cea mai bună calitate posibilă a vieții lor. Durata de viață așteptată a unui copil cu A-T depinde de gravitatea afecțiunii.
Toate intrările din dicționarul A to Z sunt revizuite periodic de către experții medicali de la KidsHealth.