Dincolo de fiecare bărbat măreț, se spune, există o femeie măreață. Iar în spatele fiecărui spermatozoid, s-ar putea să se afle o genă a cromozomului X. La oameni, cromozomul Y îi face pe bărbați, bărbați, sau cel puțin așa au crezut cercetătorii: Acesta conține gene care sunt responsabile pentru determinarea sexului, dezvoltarea masculină și fertilitatea masculină. Dar acum o echipă a descoperit că X – „cromozomul feminin” – ar putea juca, de asemenea, un rol semnificativ în masculinitate. Acesta conține zeci de gene care sunt active doar în țesutul destinat să devină spermă. Descoperirea zdruncină ideile noastre despre modul în care cromozomii sexuali influențează sexul și sugerează, de asemenea, că cel puțin unele părți ale cromozomului X joacă un rol neașteptat de dinamic în evoluție.

Care mamifer are o pereche de cromozomi sexuali. Femelele au două copii ale cromozomului X, iar masculii au unul, împreună cu un cromozom Y. Organismul are nevoie de o singură copie activă a cromozomului X, astfel că, la femele, cea de-a doua copie este dezactivată. Cu aproape 50 de ani în urmă, un genetician pe nume Susumu Ohno a propus că această dezactivare a încetinit evoluția cromozomului X și a prezis că genele sale vor fi foarte asemănătoare la majoritatea mamiferelor. David Page, genetician la Whitehead Institute for Biomedical Research din Cambridge, Massachusetts, a vrut să verifice dacă acest lucru este adevărat între șoareci și oameni, care sunt separați de 80 de milioane de ani de evoluție.

Deși genomurile ambelor specii fuseseră deja decodificate, existau lacune și greșeli în secvența ADN a cromozomului X uman care trebuiau mai întâi completate sau reparate. Folosind o tehnică specială de secvențiere pe care a dezvoltat-o, echipa de cercetare a lui Page a determinat ordinea bazelor ADN în aceste lacune – multe dintre ele conțineau multiple regiuni duplicate de ADN care erau imposibil de descifrat cu tehnologia disponibilă atunci când cromozomul X a fost secvențiat pentru prima dată. Apoi, cercetătorii au comparat genele din versiunile umane și de șoarece ale cromozomului.

Cele două au în comun majoritatea celor aproximativ 800 de gene, raportează Page și colegii săi online astăzi în Nature Genetics. Aceste gene comune, relativ stabile, sunt active atât la masculi, cât și la femele și există sub formă de copii unice pe cromozomi. Mutațiile în aceste gene descrise anterior sunt responsabile de așa-numitele boli recesive legate de X, cum ar fi hemofilia și distrofia musculară Duchenne. „Acestea sunt genele cromozomului X din manuale”, spune Page.

Dar căutările echipei sale au descoperit și o altă latură, mai sălbatică, a acestui cromozom. Există 144 de gene ale cromozomului X uman care nu au corespondent la șoareci, iar 197 de astfel de gene ale șoarecilor sunt unice. Dintre cele 144 de gene umane, 107 există în mai multe copii în regiunile duplicate recent secvențiate ale X și par să se schimbe rapid. Pe baza acestor dovezi, Page concluzionează că aceste gene au apărut de când strămoșii șoarecilor și ai oamenilor s-au despărțit unul de celălalt.

„Sunt surprins de numărul mare de gene neîmpărtășite între X-ul uman și X-ul de șoarece”, spune Jianzhi Zhang, genetician evoluționist la Universitatea din Michigan, Ann Arbor, care nu a fost implicat în această lucrare. „Descoperirea sugerează că, probabil, conținutul genetic al cromozomului X se schimbă în permanență.”

Când genele se schimbă, ele au posibilitatea de a influența evoluția, iar Page crede că noile gene ale cromozomului X pot fi deosebit de puternice. Unele gene ale cromozomului X identificate anterior, de exemplu, par să fi jucat un rol în speciația șoarecilor. El și colegii săi au analizat opt țesuturi umane masculine și feminine pentru a începe să vadă care este rolul genelor. Spre deosebire de genele X din manuale, „în multe cazuri, aceste gene nici măcar nu sunt exprimate la femei”, spune Page. În schimb, ele sunt active în testicule, în primul rând în țesutul destinat să devină spermă, relatează echipa lui Page. „Credem că cromozomul X duce o viață dublă”, spune el, o parte fiind stabilă și comportându-se așa cum spun manualele, iar o altă parte schimbându-se și influențând trăsăturile masculine.

În alte părți ale genomului, regiunile duplicate „sunt deja cunoscute ca având o importanță biomedicală imensă” în cancer și alte boli, spune Page. El speră că și alți cercetători vor începe să analizeze mai atent dacă genele din regiunile duplicate ale cromozomului X sunt la fel de importante, în special în ceea ce privește fertilitatea masculină și cancerul testicular.

Zhang este precaut. „Trebuie să cunoaștem mai întâi funcția acestor gene”, spune el, pentru a înțelege impactul lor asupra sănătății și asupra speciei. Totuși, un lucru este sigur: „Oamenii vor începe să acorde atenție evoluției recente a cromozomului X.”

.