Ce este Sindromul Patau?

Sindromul Patau este cunoscut și sub numele de Trisomia 13. Este o tulburare genetică rară, bazată pe cromozomi, în care pacientul are o copie în plus a cromozomului 13 în unele sau în toate celulele din organism. În mod normal, bebelușul ar trebui să aibă două copii ale cromozomului, dar în acest caz, sunt trei. Prezența cromozomului suplimentar determină o dezvoltare anormală a fătului, ducând adesea la un avort spontan sau la nașterea unui copil mort.

Credit: Kateryna_Kon/ .com

Sansele de supraviețuire ale unui copil cu sindromul Patau sunt minime. Sindromul este întâlnit o dată la fiecare șaisprezece mii de nașteri vii. Cu toate acestea, 90% dintre bebelușii născuți cu trisomia 13 nu vor supraviețui dincolo de prima lor zi de naștere. Mulți se nasc cu afecțiuni medicale atât de grave încât mor în decurs de o săptămână de la naștere. Cei 10% dintre bebelușii născuți cu o formă mai puțin severă a Sindromului Patau pot trăi mai mult, dar vor fi afectați de o serie de probleme de sănătate.

Simptomele Sindromului Patau

Datorită prezenței cromozomului 13 în plus în celulele organismului, dezvoltarea corectă a bebelușului este imposibilă. Unele dintre simptomele posibile ale unui copil născut cu această tulburare genetică includ:

# Defecte cardiace congenitale

# Anomalii ale creierului și măduvei spinării

# Microcefalie sau dimensiunea capului este mai mică decât în mod normal

# Micrognatie sau dimensiunea maxilarului inferior mai mică decât în mod normal

# Cutis Aplazie sau lipsă de piele pe scalp

# Deformarea urechilor însoțită de surditate

# Microftalmie sau ochi slab dezvoltați

# Anoftalmie sau absența unuia sau a ambilor ochi

# Colobom sau gaură, fisură sau despicătură în iris

# Poate fi prezentă polidactilia sau degetele de la picioare sau de la mâini în plus

# Este posibil ca pasajele nazale să nu fie dezvoltate corespunzător

# Buza despicătură sau o deschidere în buză

# Cleft palat sau o deschidere în cerul gurii

# Hipotonie sau tonus muscular slab

# Fundul rotunjit al picioarelor cunoscut și sub numele de rocker-bottom feet

# Hemangioame capilare sau semne de naștere roșii în relief

# Exomphalos sau intestine care se găsesc în afara corpului într-un sac de membrană

# Hernii precum hernia ombilicală sau inghinală hernia intestinală

# Chisturi la nivelul rinichilor

# Dizabilitate intelectuală

# Anomalii scheletice la nivelul membrelor

Nu toți copiii născuți cu sindromul Patau vor prezenta toate aceste simptome. Cu toate acestea, ei vor avea multe dintre simptomele menționate în listă, ceea ce va duce la probleme medicale de sănătate.

Cauze și diagnostic

Copia suplimentară a cromozomului 13 este generată de evenimente aleatorii. Formarea ovulelor sau a spermatozoizilor poate prezenta o translocație a acestui cromozom care determină trisomia 13. Aceasta este o afecțiune care poate fi moștenită sau poate apărea la întâmplare în timpul concepției.

Nu există nimic din ceea ce pot face părinții pentru a evita această dezvoltare anormală. Statistic vorbind, cu cât femeia este mai în vârstă în momentul concepției, cu atât este mai probabil să existe o problemă genetică la făt. Acesta este motivul pentru care femeilor li se recomandă să conceapă înainte de a împlini vârsta de treizeci de ani. Starea ovulelor lor nu mai este la fel de robustă pe măsură ce îmbătrânesc.

Diagnosticul unei tulburări genetice se face prin depistarea femeii însărcinate la 10-14 săptămâni. Testul combinat va verifica dacă există sindromul Down, sindromul Edward și sindromul Patau. Acesta presupune un test de sânge combinat cu o ecografie. În cazul în care se constată că fătul este expus riscului, se pot face teste suplimentare prin utilizarea unei mostre de celule de la făt. Persoanele cu antecedente familiale de trisomie 13 ar trebui să opteze pentru aceste teste.

Cele două modalități de a obține celule fetale sunt amniocenteza și prelevarea de vilozități coriale. În cazul amniocentezei se prelevează o mostră de lichid amniotic din uter, deoarece acesta tinde să conțină celulele eliminate de fătul în dezvoltare. În cazul prelevării de probe de vilozități coriale, celulele vor fi prelevate din placentă, care face legătura între alimentarea cu sânge a mamei și fătul în curs de dezvoltare. Ambele teste sunt foarte invazive și includ un risc de avort spontan.

Tratament

Nu există un tratament definitiv pentru sindromul Patau. Deoarece nu poate fi vindecat, tratamentul se bazează, de obicei, pe simptomele de care suferă copilul. Scopul personalului medical din spital este de a minimiza disconfortul copilului și de a se asigura că acesta se poate hrăni. Foarte adesea, bebelușul va fi incapabil să răspundă la stimuli normali din cauza dezvoltării sale anormale.

Îngrijirea bebelușului include consilierea părinților cu privire la ce să se aștepte. Un sistem de sprijin este esențial pentru a-i ajuta pe noii părinți să se confrunte cu realitatea crudă a faptului că bebelușul lor nu va trăi mai mult de un an, dacă va reuși să treacă de prima săptămână în spital. Aceasta poate fi o experiență traumatizantă din punct de vedere emoțional pentru părinți.

Lecturi suplimentare

• Toate conținuturile despre malformații congenitale
• Malformații congenitale
• Malformații congenitale
• Malformații cardiace congenitale și exerciții fizice

.

• Defecte congenitale la gemeni

Scris de

Cashmere Lashkari

Cashmere a absolvit Colegiul Nowrosjee Wadia, Pune cu distincție în limba engleză cu onoruri în psihologie. Ulterior, a obținut două specializări postuniversitare în relații publice și în formarea și dezvoltarea resurselor umane. A lucrat ca redactor de conținut timp de aproape două decenii. Ocazional, conduce ateliere de lucru pentru studenți și adulți pe tema îmbunătățirii personalității, a gestionării stresului și a legii atracției.

Citate

.