Macule maro închis dispersate apar pe buzele și mucoasa bucală a unui copil cu sindrom Peutz-Jeghers. Maculele pigmentate de pe buze se pot estompa cu timpul, dar pigmentarea intraorală persistă toată viața.

Sindromul Peutz-Jeghers este o afecțiune genetică canceroasă caracterizată prin pete asemănătoare pistruilor pe buze, gură și degete și polipi la nivelul intestinelor. Pacienții prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer la nivelul esofagului, stomacului, colonului, rectului, sânului, ovarului, testiculelor și pancreasului.

Polipii pot apărea în orice parte a tractului gastrointestinal, dar polipii din jejun (porțiunea mijlocie a intestinului subțire) sunt o caracteristică constantă a bolii. Intususcepția (telescoparea intestinului) și sângerarea intestinală sunt, de asemenea, simptome frecvente.

Femeile sunt expuse riscului de tumori ale cordului sexual cu tubuli inelari (SCTAT), o tumoare benignă a ovarului. Bărbații pot dezvolta tumori cu celule Sertoli ale testiculelor, care secretă estrogen și pot duce la ginecomastie (mărirea sânilor masculini). Femeile pot avea, de asemenea, o tumoare malignă a colului uterin numită adenom malign.

Sindromul Peutz-Jeghers se moștenește într-o manieră autosomal dominantă și se datorează mutației unei gene de pe cromozomul 19p13.3 numită STK11 (serină/treonină-proteină kinază 11) care pare să funcționeze ca o genă supresoare de tumori. Jumătate dintre pacienți au un părinte afectat de la care au moștenit o mutație STK11, iar cealaltă jumătate au o nouă mutație în gena STK11.

Riscul de cancer în sindromul Peutz-Jeghers este foarte mare. În rândul a 210 pacienți cu acest sindrom, riscul de a dezvolta cancer noncutanat între 15 și 64 de ani a fost de 93%. Cele mai mari riscuri cumulative au fost pentru cancerul de sân (54%), cancerul de colon (39%), cancerul pancreatic (36%), cancerul de stomac (29%) și cancerul ovarian (21%).

În 1921 Peutz a fost primul care a recunoscut asocierea familială a polipilor gastrointestinali și a petelor. O analiză realizată de Jeghers et al. în The New England Journal of Medicine în 1949 a pus sindromul de polipi și pete „pe hartă”.”

.