Boala polichistică de rinichi a adultului (APKD) este o boală frecventă (1/1000) responsabilă pentru aproximativ 10% din insuficiența renală cronică. Este o boală autosomică dominantă datorată mutației uneia dintre cele trei gene: PKD1 (pe cromozomul 16, PKD2 (pe cromozomul 4) și PKD3 (încă necartografiată). În trecut, diagnosticarea APKD se făcea în mod normal la subiecții în vârstă de paisprezece-cincisprezece ani, care și-au încheiat programul de reproducere. Cu toate acestea, în mod frecvent astăzi, după introducerea ecografiei renale, diagnosticul APKD se face în timpul vieții reproductive. Există mai multe rapoarte de infertilitate legată de APKD la subiecții de sex masculin. Frecvența acestei asocieri a părut semnificativ mai mare decât cea așteptată doar prin hazard într-o observație recentă. Așadar, ar putea exista o posibilă relație cauzală între APKD și infertilitatea masculină. Mai multe mecanisme patogenetice pot fi responsabile de o astfel de asociere. Am observat recent un cuplu infertil cu infertilitate de lungă durată din cauza criptozoospermiei (<1 x 10(6) spermatozoizi/ml) și a necrospermiei (100% de spermatozoizi morți la testul cu eozină) la un pacient afectat de APKD. Testele endocrine au arătat niveluri normale de testosteron și FSH. S-a efectuat un TESA-ICSI cu dezvoltarea a doi embrioni după fertilizarea a două ovocite (rata de fertilizare: 25%). În a 14-a zi de la prelevare, determinarea beta-HCG a arătat 72 mUI/ml. Un copil de sex masculin s-a născut în a 40-a săptămână de sarcină. Ecografia morfologică prenatală a exclus rinichiul polichistic.