Summary

Variația secvenței de ADNmt a fost studiată în 121 de probe dentare din patru situri preistorice basce, prin analiză RFLP de înaltă rezoluție. Rezultatele acestui studiu sunt coroborate de (1) analiza paralelă a 92 de probe osoase, (2) utilizarea de controale în timpul extracției și amplificării și (3) tipizarea prin restricție pozitivă și negativă a situsurilor legate care caracterizează fiecare haplogrup. Absența haplogrupului V în probele preistorice analizate intră în conflict cu ipoteza propusă de Torroni et al. în care haplogrupul V este considerat un marker mtDNA pentru o expansiune majoră a populației paleolitice din sud-vestul Europei, care a avut loc cu ∼10.000-15.000 de ani înainte de prezent (YBP). Eșantioanele noastre din Țara Bascilor oferă un instrument valoros pentru verificarea ipotezei anterioare, care se bazează pe date genetice din populațiile actuale. În lumina datelor disponibile, scenariul cel mai realist pentru a explica originea și distribuția haplogrupului V sugerează că mutația care definește acest haplogrup (4577 NlaIII) a apărut într-un moment în care dimensiunea efectivă a populației era suficient de mică pentru a permite driftului genetic să acționeze – și că acest drift este responsabil pentru eterogenitatea observată la basci, în ceea ce privește frecvența haplogrupului V (0%-20%). Acest lucru este compatibil cu data atribuită pentru originea acestei mutații (10.000-15.000 YBP), deoarece în timpul perioadei postglaciare (mezoliticul, ∼11.000 YBP) a avut loc o schimbare demografică majoră în Țara Bascilor, care a minimizat efectul derivei genetice. Această interpretare nu se bazează pe mișcările migratorii pentru a explica distribuția haplogrupului V în populațiile indo-europene din zilele noastre.

.