Raport de caz

Concluzii clinice

O femeie în vârstă de 65 de ani s-a prezentat cu multiple noduli discreți asimptomatici și plăci atrofice la nivelul coapselor de 4 ani. Leziunile începuseră ca 2 plăci mici, asimptomatice, de culoare roșu matcă, situate simetric pe fața anterioară a fiecărei coapse, care au crescut treptat în număr și dimensiune, în special pe coapsa dreaptă. Doi ani mai târziu, au apărut 2 noi plăci atrofice pe fața anterioară a fiecăreia dintre ele. Leziunile au evoluat lent, dar nu s-au remis niciodată și fuseseră diagnosticate greșit ca atrofie maculară primară a pielii de către mai multe clinici ambulatorii. Starea generală de sănătate a pacientei era bună, iar istoricul său personal și familial era iremarcabil.

Examinarea fizică a evidențiat multiple plăci și noduli de culoare roșu matcă de diferite forme și dimensiuni (adică 1-3 cm în diametru) pe fața anterioară a coapsei drepte. Leziunile erau ușor ridicate, cu o suprafață ceroasă, ferme și nedureroase la palpare. O leziune similară a fost observată pe fața anterioară a coapsei stângi. Pe fața anterioară a fiecărei coapse au fost observate, de asemenea, două plăci atrofice de 2 cm, de culoare brun-roșie, într-o distribuție simetrică. Suprafețele plăcilor erau ușor încrețite și lucioase, iar leziunile asemănătoare anetodermului produceau la palpare un semn de butonieră identic cu cel al unui neurofibrom (figura 1).

Figura 1. Pe fața anterioară a ambelor coapse au fost observate plăci multiple de culoare roșie de matcă, noduli și plăci atrofice de diferite forme și dimensiuni.

Constatări histopatologice

Au fost prelevate două probe de biopsie de la un nodul și o placă atrofică de pe coapsa dreaptă. Examenul microscopic a evidențiat depunerea de material eozinofilic omogen în dermul reticular și subcutis, precum și în jurul vaselor fine (figura 2A). A existat o ușoară infiltrație celulară de limfocite, plasmocite și celule gigante în derm, în special adiacentă depozitelor și în jurul vaselor (Figura 2B). Materialul omogen a apărut roz somon la colorarea cu roșu Congo și verde strălucitor prin colorarea cu tioflavină T cu ajutorul unui microscop fluorescent (figurile 3 și 4). Aceste rezultate au sugerat trăsăturile caracteristice ale amiloidozei nodulare cutanate.

Figura 2. Histopatologic, s-a observat un material eozinofilic omogen depus în dermul reticular și subcutis (A)(H&E, mărire originală ×25). Examenul microscopic a evidențiat limfocite și plasmocite infiltrate în derm, în special adiacente depozitelor și în jurul vaselor (B)(H&E, mărire originală ×200).

Figura 3. Colorația cu roșu Congo a arătat un material omogen de culoare roz somon (mărire originală ×25).

Figura 4. Colorația cu tioflavină T a arătat un material omogen de culoare verde strălucitor (mărire originală ×100).

Constatări de laborator

Studiile de laborator au arătat rezultate normale pentru hemoleucograma completă, sumarul de urină, testele funcției hepatice și renale, nivelul glicemiei, panoul lipidic și viteza de sedimentare a eritrocitelor. Electroforeza proteinelor serice a fost normală și nu au fost detectate proteine Bence Jones. Nivelurile serice de IgA, IgG și IgM nu au prezentat anomalii. Electrocardiograma, radiografia toracică și ecografia abdominală au fost normale.

Un diagnostic de amiloidoză nodulară cutanată localizată primară (PLCNA) a fost pus pe baza rezultatelor clinice, histopatologice și de laborator. Deși a fost propusă excizia chirurgicală în etape, pacientul a refuzat tratamentul deoarece leziunile erau asimptomatice. Nu a existat o progresie evidentă a leziunilor cutanate și nu au existat constatări sistemice anormale pe parcursul celor 2,5 ani de urmărire.

Comentariu

Amiloidoza este un spectru de boli care constă în depunerea de proteine amiloide în diferite țesuturi. Din punct de vedere clinic, amiloidoza este împărțită în forme primare și secundare de amiloidoză sistemică, amiloidoză asociată cu hemodializa, amiloidoză heredofamilială și amiloidoză cutanată. Amiloidoza cutanată primară este localizată la nivelul pielii fără afectarea altor organe și nu apare în amiloidoza sistemică. Afectarea cutanată secundară în amiloidoza sistemică este rară. Cele mai multe cazuri de amiloidoză cutanată primară localizată (PLCA) sunt sporadice, dar aproximativ 10% din cazuri pot fi familiale.1 Există 3 forme principale de amiloidoză cutanată localizată: amiloidoza maculară, lichenică și nodulară. Amiloidoza cutanată nodulară este cea mai rară formă de PLCA.

Amiloidoza nodulară a fost descrisă pentru prima dată de Gottron în 1950.2 Leziunile sale cutanate se pot prezenta ca noduli unici sau multipli, ocazional cu plăci atrofice suprapuse. Leziunile constau în papule, plăci sau noduli fermi, cu suprafață netedă, ceroase sau cauciucate, de culoare roz până la cafeniu, care măsoară până la câțiva centimetri. Pe unele leziuni pot fi observate telangiectazii de suprafață. Au fost raportate leziuni cu aspect bulos și leziuni asemănătoare anetodermului.3 Regiunea acrală este cea mai frecventă localizare, urmată de picioare, cap, trunchi, brațe și, respectiv, organe genitale.4 În unele cazuri, leziunile se pot ameliora spontan în timp. La pacientul nostru, leziunile au fost compuse atât din noduli multipli, cât și din plăci atrofice, ceea ce este neobișnuit.

Patogenia depunerilor amiloide este încă necunoscută. Amiloidoza cutanată maculară și lichenică poate proveni din filamentele intermediare degenerate ale keratinocitelor. Amiloidoza nodulară poate reprezenta o discrasie localizată a plasmocitelor care poate fi asociată cu o gamapatie monoclonală sau cu mielomul multiplu.5 Unele componente ale amiloidului în unele cazuri de PLCNA pot consta din lanțuri ușoare de imunoglobuline κ și λ, majoritatea cazurilor raportate fiind de subtip l.6 Rezultatele unui studiu au indicat că β2-microglobulina a fost o altă componentă majoră a fibrilelor amiloide și că β2-microglobulina a fost parțial supusă modificării produsului final de glicație avansată în PLCNA.7

.