Un bărbat în vârstă de 58 de ani s-a prezentat la medicul său generalist (GP) în mai 2008 cu un istoric de patru luni de dificultăți progresive în ceea ce privește echilibrul și mersul. La prezentare, el era capabil să meargă cu ajutorul unui baston și cu sprijinul soției sale. Medicul său de familie l-a trimis la spital pentru investigații, dar s-a externat singur aproape imediat, recunoscând ulterior o aversiune față de spitale și medici.

Sângele prelevat de medicul său de familie a arătat o anemie macrocitară (hemoglobină 9,3 g/dL, volum celular mediu 110 fL) și leucopenie (număr de globule albe 2,5 × 109/L), în special o neutropenie severă (0,32 × 109/L). Alte analize de sânge au arătat niveluri scăzute de folat și niveluri ridicate de feritină. Vitamina B12 era normală. Pacientul a recunoscut că a consumat alcool în exces de când s-a pensionat în 2001 și, deoarece se știe că leziunile hepatice alcoolice cronice cresc eliberarea de proteină de legare a vitaminei B12, s-a suspectat că acest lucru masca un deficit de vitamina B12.

Vitamina B12 este necesară pentru replicarea celulară și este implicată în sinteza de mielină3 și, prin urmare, un deficit ar explica anemia pacientului, precum și simptomele sale neurologice. Testele funcției hepatice au fost normale; cu toate acestea, microscopia măduvei osoase a arătat modificări în concordanță cu o cauză metabolică, prin urmare, în august 2008 a fost începută suplimentarea cu vitamina B12 și folat. În acest stadiu, pacientul era țintuit în scaunul cu rotile.

Înțial, pacientul a raportat o ameliorare ulterioară a simptomelor sale; cu toate acestea, s-a deteriorat brusc o lună mai târziu, când a dezvoltat o infecție a tractului urinar (Escherichia coli) cu complicații severe, urmată de pneumonie (Streptococcus pneumoniae). În punctul culminant al bolii, era imobilizat la pat, nu-și putea mișca brațele sau picioarele și avea paraestezie la mâini și picioare. A fost supus unor investigații amănunțite, în primul rând pentru depistarea unei afecțiuni maligne subiacente, dar toate investigațiile au fost normale. El a început să se amelioreze treptat cu terapia cu antibiotice.

Până la jumătatea lunii noiembrie s-a îmbunătățit semnificativ și a putut sta în picioare cu ajutorul a doi fizioterapeuți. Examinarea neurologică a constatat o cogniție normală și o examinare normală a nervilor cranieni. Cu toate acestea, au fost declanșate reflexe vioaie la nivelul brațelor și la nivelul genunchiului, precum și răspunsuri extensoare planare bilaterale, iar puterea la nivelul membrelor inferioare era foarte redusă. A existat, de asemenea, o afectare senzorială, și anume o senzație redusă de vibrație și propriocepție la nivelul mâinilor și picioarelor. La imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), măduva spinării sale nu prezenta modificări anormale. În timp ce se afla în reabilitare neurologică, pacientul a dezvoltat o infecție cu Staphylococcus aureus rezistent la meticilină (MRSA) cu abcese hepatice și paracolice și septicemie. Ca urmare, a fost prea bolnav pentru a participa la mai multe consultații ambulatorii de neurologie și a fost reexaminat în clinica de neurologie abia opt luni mai târziu.

În acest moment, semnele sale neurologice au progresat. Era imobilizat în scaun cu rotile și avea o paraplegie spastică cu pierderea tuturor modalităților senzoriale până la dermatomul T10. Cu alte cuvinte, avea caracteristici de afectare a măduvei spinării (mielopatie). Era sub tratament cu suplimente de folat și fier, paracetamol și somnifere. Vitamina B12 fusese întreruptă în timpul șederii sale în secția de reabilitare. El a declarat că și-a redus semnificativ consumul de alcool de la internarea sa în 2008 și nu avea antecedente medicale notabile în familie sau în trecut. Pacientul a negat orice antecedente de anemie sau simptome neurologice. De fapt, înainte de mai 2008, pacientul a declarat că nu și-a vizitat niciodată medicul și a descris o formă fizică pre-morbidă foarte bună.

Investigațiile suplimentare – RMN cerebral, uree și electroliți, teste de funcție hepatică, lactat dehidrogenază, electroforeză proteică, teste de funcție tiroidiană și niveluri de magneziu, calciu și fosfat – nu au arătat anomalii. Mai multe teste pentru o serie de infecții, autoanticorpi și tulburări genetice cunoscute ca fiind cauzatoare de mielopatie au fost negative. Analiza lichidului cefalorahidian a indicat un nivel de proteine de două ori mai mare decât cel normal (cauzat de degenerarea măduvei spinării), dar nu a evidențiat celule anormale și o citologie normală. Vâscozitatea plasmei și nivelul de vitamina B12 erau ridicate, împreună cu o anemie ușoară. În cele din urmă, nivelul seric al cuprului a fost semnificativ redus la 2,0 μmol/L (normal: 10-22 μmol/L). Deoarece investigațiile extinse au exclus atât cauzele compresive, cât și cele inflamatorii ale mielopatiei, iar pacientul nu avea deficit de vitamina B12, a fost diagnosticat, prin urmare, cu mielopatie prin deficit de cupru.

.