A 58-year-old man presented to his general practitioner (GP) in May 2008 with a four-month history of progressive difficulty with balance and walking. W momencie prezentacji był w stanie chodzić z pomocą laski i wsparcia żony. Lekarz pierwszego kontaktu skierował go do szpitala na badania, ale wypisał się prawie natychmiast, przyznając później, że nie lubi szpitali i lekarzy.

Krew pobrana przez lekarza pierwszego kontaktu wykazała niedokrwistość makrocytarną (hemoglobina 9,3 g/dl, średnia objętość krwinek 110 fL) i leukopenię (liczba białych krwinek 2,5 × 109/l), a zwłaszcza ciężką neutropenię (0,32 × 109/l). Dalsze badania krwi wykazały niski poziom folianów i wysoki poziom ferrytyny. Witamina B12 była w normie. Pacjent przyznał się do nadmiernego spożywania alkoholu od czasu przejścia na emeryturę w 2001 roku, a ponieważ wiadomo, że przewlekłe alkoholowe uszkodzenie wątroby zwiększa uwalnianie białka wiążącego witaminę B12, podejrzewano, że maskuje to niedobór witaminy B12.

Witamina B12 jest niezbędna do replikacji komórek i bierze udział w syntezie mieliny3, a zatem jej niedobór wyjaśniałby niedokrwistość pacjenta, a także jego objawy neurologiczne. Testy czynnościowe wątroby były prawidłowe, jednak mikroskopia szpiku kostnego wykazała zmiany wskazujące na przyczynę metaboliczną, dlatego w sierpniu 2008 roku rozpoczęto suplementację witaminą B12 i folianami. Na tym etapie chory poruszał się na wózku inwalidzkim.

Początkowo chory zgłaszał późniejszą poprawę objawów, jednak miesiąc później nastąpiło nagłe pogorszenie, gdy rozwinęło się u niego zakażenie dróg moczowych (Escherichia coli) z ciężkimi powikłaniami, a następnie zapalenie płuc (Streptococcus pneumoniae). W szczytowym okresie choroby był przykuty do łóżka, nie mógł poruszać rękami ani nogami, miał parestezje rąk i stóp. Był intensywnie badany, głównie w kierunku nowotworów złośliwych, ale wszystkie badania były w normie. Stopniowo jego stan zaczął się poprawiać pod wpływem antybiotykoterapii.

Do połowy listopada jego stan znacznie się poprawił i był w stanie stać z pomocą dwóch fizjoterapeutów. W badaniu neurologicznym stwierdzono prawidłowe poznanie i prawidłowe badanie nerwów czaszkowych. Stwierdzono jednak przyspieszone odruchy w rękach i kolanach oraz obustronne reakcje typu extensor planter, a siła w kończynach dolnych była znacznie ograniczona. Stwierdzono również upośledzenie czucia, w tym czucia wibracji i propriocepcji w rękach i nogach. W badaniu rezonansu magnetycznego (MRI) nie stwierdzono zmian w rdzeniu kręgowym. W trakcie rehabilitacji neurologicznej u chorego doszło do zakażenia metycylinoopornym gronkowcem złocistym (MRSA) z ropniami wątroby i okołowątrobowymi oraz posocznicą. W wyniku tego był zbyt chory, aby uczestniczyć w kilku ambulatoryjnych wizytach neurologicznych i został poddany kontroli w klinice neurologii dopiero osiem miesięcy później.

W tym momencie jego objawy neurologiczne uległy progresji. Poruszał się na wózku inwalidzkim i miał paraplegię spastyczną z utratą wszystkich zmysłów aż do dermatomu T10. Innymi słowy, miał cechy uszkodzenia rdzenia kręgowego (mielopatia). Przyjmował suplementację folianów i żelaza, paracetamol i tabletkę nasenną. Podczas pobytu na oddziale rehabilitacyjnym odstawiono witaminę B12. Pacjent zgłosił znaczne ograniczenie spożycia alkoholu od czasu przyjęcia w 2008 roku i nie miał żadnego godnego uwagi wywiadu rodzinnego ani historii chorób w przeszłości. Pacjent zaprzeczał występowaniu w przeszłości anemii lub objawów neurologicznych. W rzeczywistości przed majem 2008 roku pacjent zgłosił, że nigdy nie był u lekarza i opisał bardzo dobrą sprawność fizyczną przed chorobą.

Dalsze badania – rezonans magnetyczny mózgu, mocznik i elektrolity, testy czynnościowe wątroby, dehydrogenaza mleczanowa, elektroforeza białek, testy czynnościowe tarczycy oraz poziomy magnezu, wapnia i fosforanów – nie wykazały żadnych nieprawidłowości. Kilka testów na różne infekcje, autoprzeciwciała i zaburzenia genetyczne, które mogą powodować mielopatię, było negatywnych. Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego wykazała poziom białka dwukrotnie przekraczający górny zakres normy (spowodowany zwyrodnieniem rdzenia kręgowego), ale bez nieprawidłowych komórek i z prawidłową cytologią. Lepkość osocza i poziom witaminy B12 były podwyższone, wraz z łagodną anemią. Wreszcie, poziom miedzi w surowicy był znacznie obniżony i wynosił 2,0 μmol/L (norma: 10-22 μmol/L). Ponieważ rozległe badania wykluczyły zarówno kompresyjne, jak i zapalne przyczyny mielopatii, a pacjent nie miał niedoboru witaminy B12, dlatego zdiagnozowano u niego mielopatię z niedoboru miedzi.

.