Gen SLC5A1 dostarcza instrukcji do produkcji białka kotransportera sodu/glukozy zwanego SGLT1. Białko to występuje głównie w przewodzie jelitowym i w mniejszym stopniu w nerkach, gdzie bierze udział w transporcie glukozy i strukturalnie podobnej galaktozy przez błony komórkowe. Białko kotransportera sodowo-glukozowego jest ważne w funkcjonowaniu komórek nabłonka jelitowego, które są komórkami wyściełającymi ściany jelita. Komórki te mają palczaste wypustki zwane mikrowypustkami, które wchłaniają składniki odżywcze z pożywienia podczas jego przechodzenia przez jelito. Ze względu na ich wygląd, grupy tych mikrowypustek są znane pod wspólną nazwą granicy szczoteczkowej. Białko kotransportera sodowo-glukozowego jest zaangażowane w proces wchłaniania glukozy przez komórki jelita dzięki gradientowi sodu w błonie. Jest to wtórny transport aktywny, ponieważ gradient sodu generowany dla funkcjonowania wymiennika sodowo-wapniowego jest tworzony przez pompę sodowo-potasową, która wymaga ATP. Sód i woda są transportowane przez granicę szczoteczkową wraz z cukrami w tym procesie.

Mutacje, które uniemożliwiają białku kotransportera sodu/glukozy wykonywanie tej funkcji, powodują gromadzenie się glukozy i galaktozy w przewodzie jelitowym. Ta awaria aktywnego transportu zapobiega wchłanianiu glukozy i galaktozy i dostarczaniu pożywienia do organizmu. Ponadto, woda, która normalnie zostałaby przetransportowana przez granicę szczoteczkową z cukrem, zamiast tego pozostaje w przewodzie jelitowym, aby zostać wydalona ze stolcem, powodując odwodnienie tkanek organizmu i ciężką biegunkę.

Ten stan jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dwie kopie genu w każdej komórce są zmienione. Najczęściej rodzice osobnika z zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie są nosicielami jednej kopii zmienionego genu, ale nie wykazują oznak i objawów zaburzenia. W niektórych przypadkach osoby z jednym zmienionym genem mają obniżony poziom zdolności wchłaniania glukozy mierzony w testach laboratoryjnych, ale generalnie nie wykazano, aby miało to znaczący wpływ na zdrowie.

.