Zespół heterotaksji to złożony zespół, który występuje, gdy osie ciała nie obracają się prawidłowo podczas rozwoju w łonie matki. Może to powodować wpływ na wiele różnych układów narządów, a także oznacza, że każda osoba z heterotaksją jest wyjątkowa…

Operacja koarktacji aorty jest zazwyczaj wykonywana poprzez torakotomię. Torakotomia to nacięcie w lewej górnej części pleców. Ponieważ aorta w rzeczywistości nurkuje do tyłu w ciele, gdy obraca się, aby przenosić krew w dół, koarktacja jest zwykle łatwiej dostępna z tego podejścia, w przeciwieństwie do przodu klatki piersiowej. Sporadycznie może być konieczne, aby naprawić koarktację od przodu klatki piersiowej, jeśli jest długi segment zwężenia zaangażowany.

Gdy patrzysz na kogoś z zewnątrz, wydaje się symetryczny. Innymi słowy, jedna strona ciała wygląda dokładnie tak samo jak druga. Wewnątrz, jednakże, tak nie jest. Każda strona ciała jest unikalna. Na przykład, prawa strona ciała zawiera pewne narządy (na przykład wątrobę), których lewa strona ciała nie zawiera. Podobnie, lewa strona zawiera organy (żołądek, śledzionę, itp.), których prawa strona nie zawiera. Każda strona formuje się w unikalny sposób. Zespół heterotaksji odnosi się do zbioru zaburzeń, w których albo jedna strona ciała jest zdublowana, albo strony nie formują się w prawidłowy sposób. Najczęstsze układy narządów, których to dotyczy, to układ krążenia (serce), przewód pokarmowy (żołądek i jelita) oraz śledziona i wątroba.

Zachorowalność

Zachorowalność na zespół heterotaksji wynosi około 1 na 10 000 urodzeń, a stosunek liczby mężczyzn do liczby kobiet wynosi 2:1. Heterotaksja stanowi około 3% przypadków wrodzonych chorób serca.

Anomalie serca

W przypadku zespołu heterotaksji prawie zawsze dotyczy on serca. Rodzaj stwierdzanych wad zależy od wielu czynników, w tym od rodzaju zespołu heterotaksji (np. obustronna prawostronność lub lewostronność). Poniżej wymieniono najczęstsze anomalie serca związane z heterotaksją:

  • Dekstrokardia (serce znajduje się po prawej stronie klatki piersiowej zamiast po lewej)
  • Jeden przedsionek (pojedyncza górna komora serca)
  • Jedna komora (pojedyncza dolna komora serca)
  • Transpozycja wielkich tętnic (m.in. aorta i tętnica płucna zamieniły się miejscami)
  • Całkowity lub częściowy anomalny powrót żył płucnych (żyły płucne wchodzą do serca w niewłaściwym miejscu)
  • Ubytek w kanale trójdzielnym (duży otwór w środku serca z pojedynczą wspólną zastawką)
  • Ubytek w kanale trójdzielnym (duży otwór w środku serca z pojedynczą wspólną zastawką)
  • Karktacja aorty (zwężenie aorty)
  • Atrezja zastawki płucnej (brak zastawki płucnej)
  • Zwężenie zastawki płucnej (zwężenie zastawki płucnej)
  • Podwójne ujście prawej komory (gdzie obie główne tętnice serca wychodzą z prawej komory serca)
  • Całkowity blok przedsionkowo-komorowy (sygnał elektryczny z górnych komór serca nie dociera do dolnych komór serca, co skutkuje wolną czynnością serca)
  • Wielokrotny węzeł zatokowy lub brak węzła zatokowego (węzeł zatokowy jest tkankągenerujący impulsy w sercu)

Fizjologia

Zespół heterotaksji to złożony zespół, który występuje, gdy osie ciała nie obracają się prawidłowo podczas rozwoju w łonie matki. Może to prowadzić do uszkodzenia wielu różnych układów narządów, a także oznacza, że każda osoba z heterotaksją jest wyjątkowa. Sparowane narządy, takie jak płuca czy nerki, są często lustrzanymi odbiciami siebie nawzajem, zamiast posiadać unikalne cechy prawej i lewej strony, które są normalnie obecne. Osoby posiadające zduplikowaną prawą stronę określane są jako posiadające „izomeryzm prawego przedsionka”, natomiast osoby posiadające zduplikowaną lewą stronę określane są mianem „izomeryzmu lewego przedsionka”. Wiele osób cierpi na różne poważne wrodzone choroby serca, podczas gdy mniejszy odsetek ma niewielkie problemy z sercem lub nie ma ich wcale. Niektórzy mają powikłania płucne, podczas gdy dla innych głównym problemem jest układ pokarmowy lub odpornościowy.

Fizjologia jest zwykle określana przez rodzaj obecnych wad serca. Te wady związane ze zmniejszonym przepływem krwi do płuc często występują z sinicą, niebieskim przebarwieniem skóry spowodowanym zmniejszonym poziomem tlenu we krwi. Rzadziej u dzieci, które mają zwiększony przepływ krwi do płuc mogą wystąpić objawy nadmiernego płucnego przepływu krwi, na przykład tachypnea (szybki oddech) lub słaby wzrost.

Wady towarzyszące

Narządy takie jak żołądek, jelita, wątroba i płuca mogą znajdować się w nieprawidłowych miejscach w klatce piersiowej i brzuchu. Jelita mogą mieć malrotację, w której pętle jelita są ułożone nieprawidłowo i mogą być skłonne do powstawania zatorów. Wiele dzieci wymaga stosunkowo prostej operacji brzusznej, aby skorygować ten stan. Mogą również wystąpić nieprawidłowości w obrębie szkieletu, centralnego układu nerwowego i dróg moczowych. Śledziona może nie funkcjonować prawidłowo lub może jej w ogóle nie być. Gdy brakuje śledziony lub nie pracuje ona prawidłowo, pacjenci mogą być bardziej podatni na infekcje. W niektórych przypadkach może istnieć funkcjonująca śledziona, ale może być podzielona na kilka mniejszych śledzion (poliplenienie). Większość z tych pacjentów wymaga codziennego przyjmowania antybiotyków w celu zminimalizowania ryzyka infekcji.

Leczenie

Niemal wszyscy pacjenci z izomeryzmem prawego przedsionka i niektórzy pacjenci z izomeryzmem lewego przedsionka będą wymagać serii poważnych operacji serca. Chirurdzy będą rekonfigurować serce i układ krążenia tak, aby serce funkcjonowało z jedną komorą zamiast dwóch. Nazywa się to krążeniem Fontana. Pacjenci z krążeniem Fontana są określani jako pacjenci z pojedynczą komorą.

Prognoza

Bez operacji naprawczej większość dzieci z zespołem heterotaksji i znacznymi problemami z sercem nie przeżyje poza pierwszy rok życia. Rokowanie jest trudne do określenia dla całej grupy ze względu na różny stopień zaawansowania wad serca. Na szczęście, dzięki postępowi w technologii medycznej w ciągu ostatnich 20 lat, wskaźniki przeżycia znacznie się zwiększyły. Najpoważniejszym czynnikiem ryzyka złego rokowania jest obecność całkowitego bloku serca, zwłaszcza jeśli został on zdiagnozowany w okresie prenatalnym. Pacjenci, którzy przeżyją kilka pierwszych miesięcy życia, często radzą sobie dość dobrze w dłuższej perspektywie, mają dobrą jakość życia i tylko minimalne ograniczenia.

.