Leslie Russek PT, DPT, PhD, OCS i Jane Simmonds Prof D, MA, MCSP, MMACP, SFHEA

Wprowadzenie

Fizjoterapia jest kluczem do zarządzania zespołem hipermobilności stawów/hipermobilnym zespołem Ehlersa-Danlosa (JHS/hEDS). Jednakże wielu klinicystów (w tym fizykoterapeutów) nie wie, jak rozpoznaje się to schorzenie, jakie są typowe oznaki i objawy oraz jakie są najlepsze metody leczenia. Niniejszy dokument podsumowuje wiedzę na temat metod fizykoterapii, które są najlepiej wspierane przez aktualne badania naukowe i opinie ekspertów.

Uogólniona hipermobilność stawów (GJH) jest mierzona za pomocą zestawu dziewięciu testów zwanych punktacją Beightona, ale dokładny punkt odcięcia dla uznania osoby za hipermobilną jest przedmiotem sporów od kilku dekad. Kryteria diagnostyczne dla JHS/hEDS, które obejmują wynik Beighton, przedstawiono w artykule towarzyszącym (patrz podsumowanie Malfait, et al. 2017).

Prezentacja JHS/hEDS u dzieci i dorosłych jest dość podobna. Ból jest najczęstszym problemem i jest obecny z powodu niestabilności stawów, przeciążenia struktur mięśniowo-szkieletowych (mięśni, ścięgien, więzadeł, stawów) lub nieprawidłowych wzorców ruchowych; ból może być zlokalizowany lub rozległy. Osoby z JHS/hEDS również wydają się być nadwrażliwe na bodźce bólowe, to znaczy, że odczuwają większy ból niż osoby bez hipermobilności w odpowiedzi na ten sam bodziec; może to być spowodowane ich wrażliwym centralnym układem nerwowym przetwarzającym ból w inny sposób.

Osoby z JHS/hEDS mają zmniejszoną tolerancję na ćwiczenia, częściowo dlatego, że ćwiczenia często powodują zwiększony ból. Osoby te są zatem mniej aktywne i w rezultacie mają zmniejszoną siłę i sprawność aerobową. Hipermobilność u dzieci może również objawiać się jako zespół „klapniętego niemowlęcia”. Zarówno dzieci jak i dorośli z JHS/hEDS są zwykle mniej skoordynowani, mają zmniejszoną świadomość ciała i równowagę, zgłaszają uczucie niezdarności i upadki częściej niż osoby zdrowe. U dzieci, zmniejszona kontrola ruchowa brutto może prowadzić do opóźnień w rozwoju, w tym do nauki chodzenia w późniejszym wieku. Podobnie, zmniejszona drobna kontrola motoryczna może powodować trudności z pisaniem ręcznym.

Ból nie jest jedynym źródłem dolegliwości w JHS/hEDS. Zmęczenie jest również powszechne i czasami jest bardziej upośledzające niż ból. Objawy psychologiczne, takie jak depresja, lęk i zaburzenia paniczne są również powszechne. Problemy z autonomicznym („walcz lub uciekaj”) układem nerwowym mogą prowadzić do niskiego ciśnienia krwi lub nadmiernie szybkiego rytmu serca. Problemy żołądkowo-jelitowe obejmują zaparcia lub biegunki, refluks i bóle brzucha. Nietrzymanie moczu jest częste zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Skóra ma tendencję do nadmiernej rozciągliwości i jest bardziej podatna na siniaki i wolniej się goi.

Połączenie bólu, zmęczenia, słabej koordynacji i innych objawów ogólnoustrojowych może ostatecznie prowadzić do zmniejszenia zdolności do wykonywania normalnych, codziennych zadań w domu, szkole lub pracy. To z kolei może spowodować znaczne obniżenie jakości życia, samooceny i funkcjonowania społecznego u osób z JHS/hEDS.

Zasady oceny i leczenia

Ważne jest, aby terapeuci fizyczni przeprowadzili dokładną ocenę wstępną w celu wykluczenia innych poważniejszych zaburzeń tkanki łącznej, w których mogą być obecne stawy hipermobilne, takich jak osteogenesis imperfecta (choroba „kruchych kości”), Marfan, Loeys-Dietz lub inne formy zespołu Ehlersa-Danlosa. W przypadku podejrzenia któregokolwiek z tych schorzeń należy skierować pacjenta do reumatologa. Skierowanie do odpowiedniego specjalisty powinno nastąpić również w przypadku, gdy problemy wieloukładowe, takie jak przyspieszona akcja serca, niskie ciśnienie tętnicze, zaburzenia żołądkowo-jelitowe i problemy z pęcherzem moczowym, znacząco wpływają na życie chorego. Więcej informacji na temat tych zagadnień u osób z JHS/hEDS można znaleźć w innych przewodnikach. Fizykoterapia jest często pomocna w przypadku tych innych problemów, szczególnie w celu opanowania ciśnienia krwi i przyspieszonego bicia serca.

Fizykoterapeuci powinni edukować osoby z JHS/hEDS jak chronić stawy i radzić sobie z objawami. Ćwiczenia fizyczne są podstawą leczenia i istnieje kilka wysokiej jakości badań zarówno u dzieci jak i u dorosłych, które dostarczają dowodów na to, że jest to możliwe. Chociaż dotychczasowe badania koncentrowały się głównie na wzmacnianiu kolan, świadomości ciała i treningu równowagi, inne badania wykazały, że ćwiczenia stabilizujące rdzeń i wytrzymałościowe są również skuteczne w zmniejszaniu bólu i poprawie funkcjonowania. Co ciekawe, badania przeprowadzone na dzieciach z bólem kolan i JHS/ hEDS wykazały, że rodzice stwierdzili poprawę funkcjonowania psychologicznego i społecznego, w tym poczucia własnej wartości, gdy dzieci ćwiczyły w pełnym zakresie ruchu, w tym w zakresie hipermobilnym, w porównaniu z dziećmi ćwiczącymi tylko w „normalnym” zakresie. Badania sugerują, że połączenie edukacji i ćwiczeń z podejściem poznawczo-behawioralnym (jak ludzie myślą o bólu lub ograniczeniach funkcjonalnych) może być szczególnie skuteczne w poprawie bólu i zmniejszeniu niepełnosprawności u młodzieży i dorosłych.

Niektórzy eksperci kliniczni zalecają terapię manualną (różnorodne techniki ręczne), taping w celu uzyskania wsparcia lub informacji zwrotnych dotyczących świadomości ciała, ćwiczenia w basenie i techniki relaksacyjne, aby pomóc w opanowaniu objawów. Jednakże, badania nie wykazały, że te metody leczenia są skuteczne dla osób z JHS/hEDS. Eksperci zalecają również, że leczenie powinno być zindywidualizowane i skupiać się na nauce kontrolowania ruchów. Ćwiczenia sercowo-naczyniowe i wzmacniające mięśnie powinny być starannie nauczane i stopniowane w oparciu o wytyczne American College of Sports Medicine, aby uniknąć zaostrzenia objawów. Wywiady z rodzicami dzieci, które brały udział w badaniach nad leczeniem, wykazały, że dzieci lepiej wykonywały ćwiczenia, gdy były one nadzorowane przez rodziców i gdy stały się częścią rodzinnej aktywności. Powrót do sportu i występów artystycznych po urazie lub chorobie powinien również przebiegać ostrożnie, aby uniknąć ponownego urazu.

Wytyczne kliniczne zalecają, aby dzieci z elastycznym płaskostopiem, bólem lub problemami z czynnościami wymagającymi dźwigania ciężaru ciała stosowały wkładki ortopedyczne i/lub nosiły rozsądne obuwie. Rozsądne obuwie oznacza, że buty i sandały powinny być wygodne i podtrzymujące, zwłaszcza wokół pięty, a podeszwy butów powinny być dobrze zamortyzowane. Wstępne wyniki niewielkiej próby badawczej sugerują, że stosowanie wkładek ortopedycznych może poprawić mechanikę chodu u dzieci z GJH i rozwojowymi problemami z koordynacją.

Usztywnienia i aparaty ortopedyczne są czasami stosowane przez ludzi, aby pomóc chronić ich stawy i mogą być pomocne po zaostrzeniu objawów i podczas wczesnej rehabilitacji. Istnieją obecnie ograniczone dowody naukowe na poparcie długoterminowego stosowania szyn na dłonie i nadgarstki. Środki ułatwiające poruszanie się, takie jak laski, kule czy wózki inwalidzkie, powinny być przepisywane w sposób rozważny, po dokładnym omówieniu z zespołem multidyscyplinarnym i edukacji w zakresie ich stosowania. Osoby z JHS/hEDS powinny unikać nadużywania tych pomocy w poruszaniu się, ponieważ celem rehabilitacji jest uzyskanie jak najbardziej niezależnej sprawności i możliwości poprzez ćwiczenia i wybór stylu życia.

Potrzebne jest znacznie więcej badań, aby pomóc fizykoterapeutom określić najbardziej skuteczne rodzaje terapii. Ponadto, lepsza edukacja terapeutów fizycznych w zakresie zarządzania JHS/hEDS pomoże zapewnić, że najbardziej aktualne programy opieki są dostarczane osobom z tym schorzeniem.

Oryginalne prace źródłowe

Engelbert RHH, Juul-Kristensen B, Pacey V, De Vandele I, Smeenk S, Woinarosky N, Sabo S, Scheper MC, Russek L, Simmonds JV. The Evidence-based rationale for physical therapy treatment of children, adolescents and adults diagnosed with joint hypermobility syndrome/hypermobile Ehlers Danlos Syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):158-167. doi: 10.1002/ajmg.c.31545 http://bit.ly/2EN6heU

Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552. http://bit.ly/2Hro4a8