WPROWADZENIE

Dysplazja ektodermalna jest zespołem, który dotyczy struktur ektodermy, takich jak skóra, włosy, zęby, paznokcie i gruczoły1. Osoby dotknięte tym schorzeniem mają charakterystyczny wygląd twarzy2 oraz objawy hipotrychozy (zmniejszenie liczby włosów), hipohidrozy (zmniejszenie potliwości) i hipodoncji (zmniejszenie liczby zębów)3, zmiany kształtu zębów, opóźnienie wyrzynania się, a w niektórych przypadkach całkowitą agenezję4-5.Rola i wiedza stomatologa dziecięcego w procesie diagnostycznym jest niezwykle istotna, ponieważ dysplazja ektodermalna charakteryzuje się różnym stopniem wczesnych objawów klinicznych6.Po ustaleniu rozpoznania, pacjentom dotkniętym tą chorobą można zapewnić wielodyscyplinarny program rehabilitacji, który pozwoli na przywrócenie poczucia własnej wartości. Zespół dysplazji ektodermalnej stanowi złożoną grupę zaburzeń7-8, w której zidentyfikowano ponad 200 różnych postaci9. Mimo to jest on uważany za rzadki zespół, którego częstość występowania szacuje się na 1: 100 000 urodzeń10, z przewagą mężczyzn w stosunku 5: 111, a najczęstszymi postaciami dysplazji są zespół hipohydrotyczny (znany również jako zespół Cloustona) i zespół anhydrotyczny (zespół Christ SiemenTouraine), przy czym hipohydrotyczny charakteryzuje się większą ciężkością. Tym, co odróżnia jedną postać choroby od drugiej, jest stopień zmian w gruczołach oraz przekaz genetyczny11. ED są powodowane przez mutacje specyficznych genów12 lub specyficzne sprzężenia chromosomowe13. W większości przypadków zespół ma charakter recesywny związany z chromosomem X6, może być również przekazywany jako autosomalny chromosom dominujący4 lub autosomalny chromosom recesywny14-15. Można wskazać inne przyczyny, takie jak: narażenie na promieniowanie jonizujące, zaburzenia endokrynologiczne i nowotwory2.

Osoby dotknięte ED prezentują zmienne objawy kliniczne i fizyczne². Dysplazja hipohidrotyczna charakteryzuje się klasyczną triadą: hipotrichoza (utrata włosów), hipohidroza (zmniejszona potliwość) i hipodoncja (zmniejszenie liczby zębów)3. Hipohydroza jest najczęstszą cechą tego typu dysplazji, a tym, co odróżnia ją od postaci hydrofilnej, jest potliwość oraz gruczoły łojowe i śluzowe o prawidłowej funkcji11.

Z powodu zmniejszonej liczby gruczołów potowych obecnych w postaci hipohydrotycznej, u chorego występuje upośledzone wydzielanie potu prowadzące do hipertermii, z napadami gorączkowymi w dzieciństwie, prowadzące nawet do zaburzeń neurologicznych4 z upośledzeniem umysłowym, które można zaobserwować w 30-50% przypadków16. Liczba gruczołów śluzowych, łojowych i ślinowych może być również zmieniona, co skutkuje gęstą wydzieliną z nosa, która może wywoływać rozwój chorób układu oddechowego6 , a także cienką, gładką, przezroczystą i suchą skórą, często występującą w skojarzeniu z atopowym zapaleniem skóry16 lub hiperkeratozą na dłoniach i podeszwach stóp11 , suchą błoną śluzową jamy ustnej, kserostomią6.

Pacjent może również prezentować zanikowy nieżyt nosa (niektórzy nie mają węchu i smaku), zmiany oczne powodujące zmniejszenie łzawienia, zapalenie spojówek, światłowstręt16 i zaburzenia słuchu (całkowita lub częściowa głuchota), cechy, które różnią się u poszczególnych pacjentów17. Ze względu na hipotrichozę występującą w obu postaciach dysplazji, włosy są zwykle jasne, rzadkie i cienkie, wyglądające jak stalowe druty i zawodzące w okolicy skroniowej18. Można również zaobserwować zmniejszone owłosienie rzęs i brwi19. Paznokcie mogą być dystroficzne, grube i łamliwe19, ale rzadko bardzo zdeformowane16.

Jeśli chodzi o hipodoncję, może ona zagrażać uzębieniu mlecznemu lub stałemu, wpływając głównie na siekacze żuchwy, drugie trzonowce żuchwy i kły szczęki. W niektórych przypadkach u dziecka może wystąpić całkowita agenezja w uzębieniu mlecznym i stałym, ale z niewielką częstotliwością7.

Zmiany w uzębieniu pojawiają się wcześnie i powinny być wykryte w dzieciństwie4. Charakterystyczne są mnogie braki zębów, ich stożkowaty i spiczasty kształt6 oraz opóźnienie wyrzynania się zębów5. Hipodoncja może prowadzić do nieprawidłowego rozwoju wyrostka zębodołowego, co skutkuje zmniejszeniem wymiaru pionowego, zanikiem grzbietu wyrostka zębodołowego, wypukłością wargową4 i zaburzeniami karmienia18. Z drugiej strony, pomimo zmian zębowych, wzrost kości szczęki rozwija się w granicach normy11.

Grubość szkliwa zębów pacjentów jest cieńsza niż normalnie w okolicy siecznej i zgryzowej, a jego zabarwienie może wahać się od białego do brązowożółtego, a w niektórych miejscach mogą występować jeszcze plamki (hipoplazje)2. Zęby mogą być również narażone na ścieranie, utratę kłykci, zwiększenie objętości miazgi, obecność spiczastych kłykci i zmniejszenie średnicy korony w formie beczułki lub jeżynki. Grzbiet wyrostka zębodołowego jest wąski, zredukowany i ma kształt ostrza noża19. Może występować przedłużone utrzymywanie się zębów mlecznych ze skłonnością do ankylozy i zębów nadliczbowych17. Wielkość korzeni może być zmniejszona20, a próchnica zwiększona16. Osoby prezentujące ten zespół mają charakterystyczne cechy twarzy, bardzo podobne do siebie7, choć niektóre wykazują tylko niewielkie nieprawidłowości fenotypowe9. Wśród cech twarzy można wyróżnić: hiperpigmentację w okolicach okołooczodołowych i okołoustnych, drobne i linijne zmarszczki11, hipoplazję w środkowej trzeciej części twarzy powodującą wystające wargi, słabo wykształcone nisko osadzone uszy, obniżony mostek nosowy powodujący siodłowaty wygląd nosa6. Inne cechy, które można zaobserwować, to: utrata pionowego wymiaru twarzy związana ze szczelinami wokół ust, nadającymi dziecku w młodym wieku starczy wygląd1, wydatne wyrostki czołowe, mała twarz4, hipotoniczność mięśni okoruchowych2 i niski wzrost19. U kobiet gruczoły sutkowe są zwykle hipoplastyczne lub aplastyczne11.

Diagnoza zespołu jest zasadniczo kliniczna i powinna być oparta na wywiadzie i badaniu radiologicznym6. W wywiadzie zebranym od pacjenta, informacje takie jak stała gorączka bez ustalonej przyczyny oraz upośledzenie wydzielania potu11 w ciągu pierwszych dwóch lat życia wraz z wywiadem rodzinnym o podobnych cechach klinicznych, są niezbędne i przydatne do rozpoznania zespołu16.

Badanie kliniczne i przedmiotowe pacjenta na podstawie cech twarzy ułatwia rozpoznanie po osiągnięciu wczesnego wieku11. Jednak w okresie noworodkowym ta zasadniczo kliniczna diagnoza jest utrudniona, ponieważ cechy charakterystyczne są uznawane za prawidłowe4. Badanie radiologiczne jamy ustnej (zdjęcie panoramiczne szczęk) wykaże brak zębów stałych6.

Badanie histopatologiczne biopsji skóry może być również przydatne w diagnostyce, ujawniając spłaszczony naskórek ze zmniejszoną liczbą gruczołów łojowych i mieszków włosowych6 lub nawet brak gruczołów potowych1.

Ostateczna diagnoza może być wyjaśniona poprzez testy genetyczne (mapowanie genetyczne), które pokażą dokładną lokalizację mutacji i który gen jest odpowiedzialny za chorobę, co jest istotną informacją dla poradnictwa genetycznego, w celu uniknięcia małżeństw krewniaczych i przewidywania opieki medycznej, która może pomóc w zrozumieniu mechanizmów i identyfikacji różnych chorób powodowanych przez geny9.

Pacjent powinien mieć zapewnione leczenie wielodyscyplinarne21 obejmujące kilka specjalności, takich jak stomatologia, medycyna (pediatria, dermatologia, otorynolaryngologia, genetyka, neurologia, okulistyka, ortopedia, chirurgia plastyczna, logopedia, psychologia itp. Opieka powinna być zapewniona w młodym wieku pacjenta, aby zminimalizować możliwe powikłania odontologiczne i medyczne11 oraz zapewnić korzystniejsze rokowanie7. Leczenie stomatologiczne jest długotrwałe i musi być stale dostosowywane do rozwoju i wzrostu niemowlęcia7. Wśród procedur rehabilitacji jamy ustnej można wymienić: stosowanie aparatów ruchomych, protez stałych, częściowych protez ruchomych z ekspanderami lub bez, protez całkowitych w przypadkach całkowitej anodoncji22-23, protez typu overdenture5, implantów zintegrowanych z kością po zatrzymaniu wzrostu dziecka4, aparatów ortodontycznych, estetycznych uzupełnień zębów o nieprawidłowym kształcie17. Taśma z włókna szklanego i żywica kompozytowa są również opcją dla konwencjonalnych utrzymywaczy przestrzeni19.

Pacjent powinien być poddawany okresowej obserwacji do czasu optymalnego wzrostu, a zainstalowany aparat lub proteza muszą być wymieniane4, zgodnie ze wzrostem dziecka i do czasu jego ostatecznej rehabilitacji.

.