Policystyczna choroba nerek u dorosłych (APKD) jest częstą chorobą (1/1000) odpowiedzialną za około 10% przypadków przewlekłej niewydolności nerek. Jest to choroba autosomiczna dominująca, spowodowana mutacją jednego z trzech genów: PKD1 (na 16. chromosomie), PKD2 (na 4. chromosomie) i PKD3 (wciąż niezlokalizowany). W przeszłości APKD była zwykle diagnozowana u osób w wieku 14-15 lat, które zakończyły program rozrodczy. Obecnie jednak, po wprowadzeniu ultrasonografii nerek, często rozpoznanie APKD stawiane jest już w okresie rozrodczym. Istnieje wiele doniesień na temat niepłodności związanej z APKD u mężczyzn. W jednej z ostatnich obserwacji częstość tego związku okazała się znacząco wyższa od oczekiwanej jedynie na podstawie przypadku. Może więc istnieć związek przyczynowy między APKD a niepłodnością mężczyzn. Za taki związek może być odpowiedzialnych kilka mechanizmów patogenetycznych. Ostatnio obserwowaliśmy niepłodną parę z długotrwałą niepłodnością spowodowaną kryptozoospermią (<1 x 10(6) plemników/ml) i nekrospermią (100% obumarłych plemników w teście eozynowym) u pacjenta dotkniętego APKD. Badania endokrynologiczne wykazały prawidłowy poziom testosteronu i FSH. Wykonano TESA-ICSI z rozwojem dwóch zarodków po zapłodnieniu dwóch oocytów (wskaźnik zapłodnienia: 25%). W 14. dobie po pobraniu krwi oznaczanie beta-HCG wykazało 72 mUI/ml. W 40. tygodniu ciąży urodziło się dziecko płci męskiej. Prenatalne morfologiczne badanie USG wykluczyło wielotorbielowatość nerek.
Dodaj komentarz